Наслідки сімейної гіперхолестеринемії та способи передачі
Сімейна гіперхолестеринемія - рідкісний генетичний стан, що характеризується високим вмістом холестерину в сироватці крові та високим рівнем холестерину ЛПНЩ (так званий "поганий" холестерин).
Наслідки цього генетичного захворювання можуть загрожувати життю постраждалих.
Захворювання може передаватися:
- з аутосомним домінуванням (у більшості випадків) мутації, наявні при цій формі захворювання, виявляються в генах, що кодують: рецептор ЛПНЩ (LDLR), ліганд рецептора LDL-apoB та модулятор печінкового ендоцитозу PCSK9.
- аутосомно-рецесивний, мутації в гені LDLRAP1, він кодує білок адаптера LDL-рецептора.
Більшість випадків сімейної гіперхолестеринемії спричинені аутосомно-домінантними мутаціями гена LDLR.
Надлишок холестерину ЛПНЩ у сироватці крові
Він зберігається по всьому тілу і спричиняє атеросклероз, серцево-судинні захворювання, що рано виникають, що може завершитися інфарктом міокарда або інсультом.
Для запобігання або уповільнення прогресування передчасного коронарного атеросклерозу рекомендується агресивне терапевтичне лікування.
У важких випадках, коли рецепторів ЛПНЩ немає, рекомендується LDL бізнес. Що це означає? Аферез ЛПНЩ полягає у фільтруванні та виведенні холестерину ЛПНЩ із плазми шляхом екстракорпоральної циркуляції, ця процедура подібна до діалізу.
Сесія LDL аферез повинен Це триває від півтори години до трьох годин, і в більшості випадків рівень холестерину ЛПНЩ падає приблизно на 70%. На жаль, значення холестерину ЛПНЩ знову зростає, і залежно від його значення рекомендується повторювати процедуру щотижня або двічі на тиждень, оскільки ця процедура надзвичайно дорога. Побічні ефекти, викликані цією процедурою, не є значними, найчастіше зустрічається артеріальна гіпотеза.
Те, що пропонують спеціалізовані дослідження
Лікар повинен підозрювати сімейну гіперхолестеринемію у осіб із такими ознаками:
1. Екстремальна гіперхолестеринемія
Дорослі, які не лікуються від цього захворювання, мають:
- Значення холестерину ЛПНЩ більше 190 мг/дл
- загальні значення холестерину більше 310 мг/дл
Діти/підлітки, які не лікуються від цього захворювання, мають:
- Значення холестерину ЛПНЩ (ліпопротеїдів низької щільності) перевищує 130 мг/дл
- загальні показники холестерину більше 230 мг/дл.
2. Історія хвороби передчасної ІХС або історія хвороби, яка включає інші серцево-судинні захворювання (наприклад, стенокардію, інфаркт міокарда, захворювання периферичних судин)
3. Висновки, зроблені лікарем під час клінічного обстеження (наприклад, ксантоми, дуга рогівки)
4. Сімейна історія хвороби передчасної хвороби ішемічної артерії та/або передчасної серцево-судинної патології.
Клінічні особливості
Сімейна гіперхолестеринемія характеризується надзвичайно високим рівнем холестерину ЛПНЩ, який з раннього віку призводить до відкладень атероматозного нальоту всередині коронарних артерій або в аорті, а це призводить до надзвичайно високого ризику серцево-судинних захворювань.
Ксантоми (ті жовті плями, які представляють відкладення холестерину) можуть погіршуватися з віком в результаті надзвичайно високого рівня холестерину в крові. Ксантоми можуть виникати біля повік і всередині сухожиль ліктів, на сухожиллях рук, колін і стоп.
У разі сімейної гіперхолестеринемії найпоширенішим серцево-судинним захворюванням є ішемічна хвороба серця (також звана ішемічною хворобою серця), і вона може проявлятися у вигляді стенокардії та інфаркту міокарда. Інсульт трапляється рідше. Чоловіки, які не отримували лікування, мають 50% ризик перенести смертельну або нелетальну коронарну подію до досягнення ними 50 років. Експерти кажуть, що у нелікованих жінок ризик серцево-судинних подій становить 30% до досягнення ними 60-річного віку.
Чому важливо здавати тести
Сімейна гіперхолестеринемія часто діагностується на основі поєднання клінічного обстеження та результатів лабораторних досліджень, а також особистої та сімейної історії хвороби. Його також можна виявити за допомогою молекулярної діагностики, генетичної діагностики або за допомогою генетичного тестування. Це дуже корисно, коли генетичне тестування виявляє сімейну гіперхолестеринемію, оскільки таким чином родичі можуть бути попереджені про ризик захворювання на це захворювання.
Якщо у члена сім'ї є сімейна гіперхолестеринемія, рекомендується пройти обстеження всіх родичів першого ступеня (батьків, братів і сестер, дітей) на це захворювання. Подібним чином, якщо хтось із членів сім'ї страждає на серцевий напад у ранньому віці, рекомендується пройти обстеження для інших членів сім'ї, чи немає у них сімейної гіперхолестеринемії.
Чи є у вас проблеми з жирами в крові, і ви також страждаєте на діабет? Заповніть, і якщо ви потрапите в групу високого серцево-судинного ризику, ви отримаєте БЕЗКОШТОВНУ консультацію фахівця !