нейрофіброматоз
Огляд
Нейрофіброматоз - це генетичне порушення, яке порушує ріст клітин нервової системи, що спричинює утворення пухлин на нервовій тканині.
Ці пухлини можуть бути розташовані де завгодно, включаючи головний, спинний та нервовий нерви. Нейрофіброматоз зазвичай діагностується в дитячому або юнацькому віці.
Пухлини часто не ракові, і захворювання є несерйозним, але наслідки нейрофіброматозу можуть варіюватися від втрати слуху та труднощів у навчанні, до серцево-судинних ускладнень і навіть раку.
Метою лікування фіброматозу є запобігання порушенням росту та розвитку та лікування ускладнень, як тільки вони виникають.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
Види нейрофіброматозу
З двох типів нейрофіброматозу, NF1 та NF2, найпоширенішим є NF1, відомий як хвороба фон Реклінгхаузена.
NF2 рідко проявляється і характеризується наявністю двосторонніх акустичних нейрофібром, подібних до пухлин. Ступінь тяжкості обох видів нейрофіброматозу сильно коливається.
У сім'ях, де кілька людей страждають нейрофіброматозом, у кожного пацієнта можуть бути різні фізичні симптоми та ускладнення.
причини
Обидва типи нейрофіброматозу є аутосомно-домінантними генетичними порушеннями, що означає, що у постраждалої людини є кожен другий шанс передати його своїм спадкоємцям.
Нейрофіброматоз може бути результатом спонтанної зміни (мутації) генетичного матеріалу сперми або яйцеклітин при зачатті, в сім'ях, де немає історії нейрофіброматозу.
NF1 і NF2 пов'язані зі змінами різних генів.Ген NF1 розташований у хромосомі 17, а ген NF2 у хромосомі 22.
Ознаки та симптоми
NF1 діагностується особливо у маленьких дітей, особливо у тих, хто має важкі форми захворювання. Одним із важливих проявів, що лежать в основі ранньої діагностики НФ, є наявність коричневих плям або пігментованих плям на шкірі.
У багатьох людей, у яких немає НФ, на шкірі є такі коричневі плями, але якщо у дитини є п’ять і навіть менше таких плям розміром не менше півсантиметра, лікар може шукати інші підказки, які можуть свідчити про НФ.
Сюди входять нейрофіброми, лізовані вузлики, дрібні та неракові пухлини, розташовані на райдужці. Вузлики Ліша не мають клінічного значення, за винятком того, що вони допомагають підтвердити діагноз НФ.
Нейрофіброми часто виявляються в різних частинах тіла, починаючи в області рук після 10 років.
Діагностичний
НФ, як правило, діагностується за допомогою поєднання кількох результатів. Перш ніж поставити діагноз NF1, дитина повинна відчувати принаймні два з наступних симптомів:
- пігментовані пластини (cafe-au-lait) певної кількості, розміру та місця розташування
- поява двох і більше нейрофібром
- Вузлики Ліша на райдужці
- гліома оптична
- певні аномалії скелета
- член сім'ї з нейрофіброматозом
- веснянки на шкірі рук або в паховій області.
Для виявлення пухлин можна використовувати такі дослідження, як магнітно-резонансна томографія та рентгенографія. Окружність голови буде вимірюватися у дітей, оскільки діти з нейрофіброматозом можуть мати аномально велику окружність для свого віку. Також буде контролюватися артеріальний тиск.
Лікар запитає детальну особисту історію, пов’язану з маленьким пацієнтом, щоб виявити, чи є у нього/неї труднощі з навчанням чи ні. Для діагностики NF2 лікарі шукатимуть будь-які докази, які можуть свідчити про втрату слуху.
Будуть проведені аудіометричні тести, а також інші візуалізаційні дослідження, щоб з’ясувати, чи є пухлини у вусі, спинному мозку чи мозку.
Лікар також захоче дізнатися, чи є в родині інші випадки NF2. В даний час генетичне тестування доступне для людей із сімейною історією NF1 або NF2. Ці тести безпечні на 90%.
Лікування
Лікування NF1 включає видалення нейрофіброми з косметичними цілями, лікування ускладнень та втручання у дітей з труднощами у навчанні.
Дітям допомагатимуть спеціалісти, які контролюватимуть і лікуватимуть ускладнення, які можуть включати:
- гіпертонія
- судоми (до 40% дітей мають напади)
- сколіоз
- порушення мови.
- пухлини зорового нерва (які можуть спричинити проблеми із зором і навіть сліпоту)
- ранній початок або затримка статевого дозрівання.
Рідко нейрофіома може стати раковою (3-5%) випадків. У цих випадках може знадобитися хірургічне втручання, хіміотерапія або променева терапія. У разі NF2 хірурги повинні видалити пухлини слухового нерва, які можуть викликати глухоту після операції.
При видаленні певних частин нерва слуховий апарат не працюватиме. На щастя, існує спеціальний імплантат слуху для людей, які страждають від NF2 і втратили слух.
Імплантат передає звукові сигнали безпосередньо в мозок і дозволяє людині чути певні звуки та слова. В даний час дослідники випробовують різні препарати, сподіваючись виявити більше варіантів лікування.
Артеріїт, огляд
Оптична гліома
Кашель - яку роль він відіграє і як ми ставимося до нього відповідно до свого типу?
Догляд за дітьми
Першою видимою ознакою нейрофіброматозу є наявність декількох пігментованих бляшок (плям), кава-о-лейт. Якщо у дитини є такі плями, лікар вимагатиме ретельного обстеження та шукатиме інші ознаки НФ.
Якщо у маленького вже діагностовано НФ і батьки помічають, що пухлини збільшуються в розмірах, лікаря негайно повідомлять про це. Одне з найважливіших справ, яке батьки можуть зробити для своєї хворої дитини, - це заздалегідь помітити симптоми захворювання, щоб вони могли втрутитися з ранньої стадії, особливо якщо у малюка є труднощі у навчанні.
У більшості людей з діагнозом NF1 спостерігаються лише легкі прояви розладу, такі як плями від кави-молока та кілька нейрофіброз на поверхні шкіри, які потребують незначного лікування або зовсім відсутні.
Діти з діагнозом НФ легкого ступеня, які залишаються досить здоровими до раннього дорослого віку, рідше розвивають серйозні ускладнення в подальшому житті, тоді як діти, у яких діагностовано більш важкі форми, часто страждають від виправних ускладнень, але за необхідної допомоги та підтримки вони можуть веде щасливе і продуктивне життя.