Nutricia Metabolics Алкаптонурія

Алкаптонурія - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування алкаптонурії, діагностики, основ харчової терапії (дієти) та майбутніх перспектив постраждалих.

Можна говорити про метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто будівництво, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може відбутися належним чином.

тирозину фенілаланіну

ЩО ТАКЕ Алкаптонурія?

    Алкаптонурія - рідкісне спадкове метаболічне захворювання в Росії Обмін білків.

Білок - це поживна речовина, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м’ясо та бобові.

Організм перетворює білок з їжі на свій будівельні блоки, амінокислоти (включаючи тирозин та фенілаланін), розбитий.

  • Для цього в організмі використовуються амінокислоти зростання та Підтримка функцій організму друга рука. Якщо є надлишок амінокислот, організм використовує так звані амінокислоти для виведення надлишку Ферменти переобладнані та розібрані.

    • При алкаптонурії фермент працює на розщеплення амінокислот Тирозин і Фенілаланін не правильний. Амінокислоти лише недостатньо розщеплюються. Натомість він створює шкідливі побічні продукти, які накопичуються в організмі. Ці побічні продукти відкладаються в кон'юнктиві ока, хрящах, а також в стопі та пахвах і викликають там зміни пігменту (наприклад, видно на вушному хрящі). Крім того, виділяється сеча темного кольору. У зрілому віці відкладення призводять до проблем із суглобами та порушення роботи клапанів серця.

    ЧОМУ у моєї дитини алкаптонурія?

    Алкаптонурія успадковується від батьків їхньою дитиною, але це не є виною того, що їхня дитина хворіє. Батько і мати несуть дефектний ген метаболізму амінокислот, але вони здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до захворювання алкаптонурією. Імовірність того, що обидва дефектні гени зустрінуться і дитина народиться з алкаптонурією, становить 25%. Приблизно 1 з 250 000 - 1 000 000 новонароджених у всьому світі народжується з алкаптонурією. Дівчата та хлопці страждають однаково.

    ЯК діагностується алкаптонурія (діагноз)?

    Вік, в якому алкаптонурія вперше проявляється, різниться. Виділення сечі темного кольору вже можна визначити у новонародженого, але це відбувається не у всіх постраждалих людей. Пігментні плями на кон’юнктиві та хрящі зазвичай з’являються лише у зрілому віці. При перших ознаках та підозрі на алкаптонурію сеча досліджується на шкідливий побічний продукт. Також можливе дослідження генетичного матеріалу.

    Що це означає?

    На додаток до медикаментозного лікування алкаптонурія лікується за допомогою дієтичної терапії (дієти), при якій споживання дієтичного білка або тирозину та фенілаланіну зменшується. Поживна терапія необхідна для:

      тіло с достатньо Білки, енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку

    але, один надлишок тирозину та фенілаланіну уникати

    Дозволена кількість білка або тирозину та фенілаланіну визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної толерантності до тирозину та фенілаланіну, віку, маси тіла та поточного метаболічного стану. Зазвичай достатньо дієти з низьким вмістом білка; у рідкісних випадках може знадобитися використання сумішей амінокислот.