Оцінка ступеня інвалідності; n фенілкетонурія Замовлення 10702018
ДОДАТОК No2 -
Оцінка ступеня інвалідності при фенілкетонурії
Фенілкетонурія (ФКУ) - це генетичне метаболічне захворювання з аутосомно-рецесивною передачею через дефіцит фенілаланінгідроксилази (ПАУ) із нездатністю організму метаболізувати амінокислоту фенілаланін (РНЕ) із складу природних білків.
Незважаючи на те, що дефіцит ферменту ПАУ локалізований у печінці, основні ураження локалізовані в головному мозку і зумовлені впливом підвищеного рівня ПГЕ на клітинні процеси. Це призводить до порушень синтезу білка, розладів мієлінізації та поганого постачання нейромедіаторів. Таким чином, основні клінічні ефекти метаболічних фенотипів будуть виражатися порушеннями у розвитку та функції мозку.
Лікування полягає у встановленні гіпопротеїнової дієти в перші тижні життя (певні фрукти та овочі вживаються в обмежених кількостях), що передбачає зважування дозволених продуктів та обчислення фенилаланіну, що вживається під час кожного прийому їжі, із введенням білкових замінників.
| ФУНКЦІОНАЛЬНІ ПАРАМЕТРИ | - історія; - фенілаланін сироватки крові; - ЕЕГ **; - неврологічне обстеження; - психологічна експертиза; - протеїнемія. | основні моменти: Якщо пацієнта з фенілкетонурією не лікувати або лікувати неадекватно, виникають важкі нейропсихічні клінічні прояви, гіпо- та гіперзбудливість, судоми. З віком інтелектуальний та поведінковий розвиток сильно порушується, симптоми параної, агресії, аутизму, низького рівня IQ, труднощі з обробкою інформації, труднощі з концентрацією та запам'ятовуванням. |
| ** У багатьох випадках нормальний зовнішній вигляд ЕЕГ. Примітка. 1. Лише шляхом дозування фенілаланіну в сироватці крові можна підтвердити або спростувати діагноз фенілкетонурії. 2. Суворе дотримання дієти є обов’язковим як для пацієнтів, яким поставлено діагноз при народженні, так і для пацієнтів з неврологічними порушеннями, щоб зберегти функції мозку (у дорослих з нормальним розвитком) та запобігти погіршенню нервово-рухової відсталості (у дорослих з неврологічними порушеннями). | ||
Для оцінки ступеня інвалідності будуть враховані критерії, встановлені для порушення психічних та кістково-м’язово-скелетних функцій та пов’язаних з ними рухів.