Орфанет Одержимий вродженою недостатністю лептину

вродженою

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Одержимий вродженою недостатністю лептину

Вроджений дефіцит лептину - це форма моногенного ожиріння, що характеризується сильним ожирінням на початку і сильним переїданням.

ОРФІЯ: 66628

Це було описано менш ніж у 30 пацієнтів.

Клінічний опис

Люди з вродженим дефіцитом лептину страждають сильним запоєм з дитинства, і хоча їх вага при народженні є нормальним, вони швидко набувають ожиріння в дитинстві. У цих маленьких дітей також повідомляється про підвищену сприйнятливість до інфекцій, і, схоже, це пов'язано зі зменшенням кількості циркулюючих CD4 + Т-клітин та порушенням у проліферації Т-клітин та виробленні цитокінів. Інші особливості включають гіперінсулінемію, похилий кістковий вік, гіпоталамічний гіпотиреоз та гіпогонадотропний гіпогонадизм, що призводить до відсутності статевого дозрівання.

Етіологія

Лептин - гормон, що виділяється жировими клітинами, який відіграє важливу роль в енергетичному балансі та придушенні апетиту. У той час як у більшості пацієнтів із ожирінням спостерігається гіперлептинемія, у людей із вродженим дефіцитом лептину рівень лептину в сироватці крові не виявляється. Відсутність лептину в сироватці крові обумовлена ​​помилковими мутаціями або зміною рамки зчитування гена ob (7q31.3). Це захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. Подібний фенотип спостерігався у трьох особин із сімейства споріднених, що несли мутації гена, що кодує рецептор лептину (LEPR, 1p31) у гомозиготному стані.

Методи діагностики

Сімейний анамнез, важке запої та ожиріння на початку захворювання свідчать про синдром моногенного ожиріння. Діагноз вродженого дефіциту лептину може бути підтверджений тестуванням рівня лептину в сироватці крові або визначенням мутацій гена ob.

Лікування та лікування

Вроджений дефіцит лептину можна ефективно лікувати щоденними підшкірними ін’єкціями рекомбінантного лептину людини, що призводить до втрати ваги, зниження апетиту, нормального розвитку пубертату та гіперінсулінемії.

Прогноз

Таким чином, прогноз при лікуванні чудовий. Однак у пацієнтів, у яких діагноз був встановлений неправильно, існує ризик розвитку ускладнень, пов'язаних з важким ожирінням (особливо діабетом 2 типу), прогноз ускладнюється збільшенням крововтрати. Смертність від дитячих інфекцій.

Експерт (и): Професор Себастьяно ФІЛЕТТІ - Останнє оновлення: Травень 2007 р