Orphanet Carnitine Palmitoyl Transferase II дефіцит, міопатична форма

дефіцит

Знайти хворобу

Додаткові параметри пошуку

Дефіцит карнітинпальмітоїлтрансферази II, міопатична форма

Міопатична форма дефіциту карнітинпальмітоїлтрансферази II (CPT II), спадковий метаболічний дефект мітохондріального окислення довголанцюгових жирних кислот (LCFA), є найпоширенішою та найменш важкою формою дефіциту CPT-II (див. Там).

ОРФІЯ: 228302

Резюме

Епідеміологія

У літературі описано близько 300 випадків, але ця кількість може занизити реальну поширеність.

Клінічний опис

Симптоми починаються у віці від 1 до 61 року, у 70% випадків перші симптоми з’являються в дитячому віці. Захворювання частіше описується у чоловічої статі. Це, ймовірно, результат помилки захоплення, спричиненої переважно тривалими фізичними навантаженнями пацієнтами чоловічої статі. Клінічні симптоми характеризуються періодичними нападами рабдоміолізу та м’язовими болями та слабкістю, що провокуються тривалими фізичними навантаженнями, а іноді посилюються внаслідок екстремальних температур. Ці епізоди також можуть бути спровоковані або посилені тривалим голодуванням, наприклад, у разі гострих вірусних інфекцій. Епізоди рабдоміолізу супроводжуються надзвичайно підвищеною сироватковою креатинфосфокіназою (КФК) та міоглобінурією (75% випадків), що призводить до порушення функції нирок у 8-25%. Однак діаліз вимагається рідко. Пацієнти не мають симптомів між окремими епізодами рабдоміолізу.

Етіологія

Спадкування є аутосомно-рецесивним. Кілька помилкових мутацій гена CPT2 (1p32) призводять до міопатичної форми дефіциту CPT-II. Пацієнти з європейським походженням найчастіше (60%) мають мутацію p.Ser113Leu зі зниженою стабільністю ферменту.

Діагностичні процедури

Діагноз ставлять за допомогою первинної тандемної мас-спектрометрії ацилкарнітину сироватка/плазма, подальшого аналізу мутацій та вимірювання активності ферменту CPT2 у свіжих лімфоцитах периферичної крові, біоптатах м’язів або культивованих фібробластах.

Диференціальна діагностика

Диференціальний діагноз хвороби Мак-Ардла, м'язової дистрофії Дюшенна, дефіциту цитохрому с-оксидази (див. Ці терміни), дефіциту комплексу II, дефіциту комплексу III, рабдоміолізу, наприклад через надмірний фізичний стрес, інфекції, аутоімунні реакції або проблеми, пов'язані з прийомом ліків мислячий нейролептичний синдром.

Пренатальна діагностика

Якщо у постраждалої людини виявлено причинно-наслідкову мутацію, родичам із ризиком захворювання можна запропонувати ранню молекулярну діагностику, яка зменшує захворюваність та смертність, якщо виявлені таким чином носії гомозиготної мутації лікувати раніше.

Лікування та лікування

Лікування полягає у униканні тривалого (> 12 годин) голодування та призначенні дієти з низьким вмістом жиру та високим вмістом вуглеводів, щоб уникнути м’язових болів та рабдоміолізу. Для лікування рекомендовано введення L-карнітину та анаплеротичної дієтотерапії з тригептаноїном, проте користь ще не доведена.

прогноз

Міопатична форма дефіциту CPT-II має хороший прогноз.

Рецензент: Пр. Майкл БЕННЕТ-д-р Чарльз СТЕНЛІ - Останнє оновлення: Травень 2010 р