Ортопедичні особливості
Лікар. Лен Лешин - Ортопедичні проблеми при синдромі Дауна
Життя з синдромом Дауна, № 44, вересень 2003 р., С. 18f.
Лен Лешин
Переклад: Сюзанна Росбах
Порушення опорно-рухового апарату у людей із синдромом Дауна - не рідкість. У цьому звіті автор дає огляд різних проблем, які можуть виникати, але не обов’язково.
Майже всі розлади кісток та суглобів у людей із синдромом Дауна спричинені аномальним колагеном у людей із синдромом Дауна. Колаген - основний білок, який утворює зв’язки, сухожилля, хрящі, кістки та шкірні структури. Один із цих типів колагену (тип VI) кодується геном, виявленим у 21-й хромосомі. Ефектом у людей із синдромом Дауна є підвищена в’ялість зв’язок, що з’єднують кістки між собою та м’язи та кістки. Поєднання цієї слабкої зв’язки та низького м’язового тонусу у людей із синдромом Дауна сприяє їх ортопедичним проблемам.
Ці ускладнення частіше зустрічаються у людей із синдромом Дауна, ніж у решти населення. Але важливо підкреслити, що більшість людей із синдромом Дауна не мають жодного із описаних тут станів.
Найбільш частим ускладненням хребта є атланто-осьова нестабільність, тобто нестабільність між першим і другим шийними хребцями. (Докладніше про це можна дізнатись в окремій статті на веб-сайті Лєна Лешина.)
Ще одним ускладненням хребта у людей із синдромом Дауна є сколіоз. Це вигин хребта вбік. Здається, це частіше у людей із синдромом Дауна, ніж у загальної популяції, але точна частота невідома. До того часу, коли майже всі діти з синдромом Дауна перебували в установах, приблизно у половини з них діагноз сколіоз стався до моменту їх повноліття. Лікування сколіозу таке ж, як і для інших дітей. Починається з лікування брекетами, пізніше може знадобитися операція.
У п’яти-восьми відсотків дітей із синдромом Дауна розвиваються захворювання тазостегнових суглобів. Найпоширенішою проблемою є підвивих тазостегнового суглоба. Тазостегнова кістка зміщується в суглобовій ямці. Цей зсув може бути пов'язаний з деформацією гнізда суглоба. Слабкість зв’язок, що спостерігається при синдромі Дауна в поєднанні з низьким м’язовим тонусом, відповідальна за розвиток цього зсуву. Цікаво, що підвивих стегна у дітей із синдромом Дауна майже ніколи не є вродженим, а здебільшого розвивається у віці від трьох до 13 років. Ознакою цього є кульгання. Біль не обов'язково повинен виникати. Для терапії кульшовий суглоб спочатку іммобілізують за допомогою гіпсової пов’язки. Однак багатьом дітям із синдромом Дауна доводиться робити операцію пізніше.
Ще однією проблемою стегна є хвороба Легг-Кальве-Перте (LCP). Головка стегнової кістки не забезпечена достатньою кількістю крові. В результаті кістка стає слабкою і деформується. ЛКП дещо частіше зустрічається у дітей із синдромом Дауна, ніж у решти населення. Ознаками цього є млявість, але не викликає болю, і обмеження рухливості ураженого стегна. Діагноз ставлять за допомогою рентгена. Менш виражені та розпізнані випадки можна лікувати за допомогою поєднання постільного режиму, ортопедичних засобів та шин. Хірургічна корекція необхідна у більш важких випадках.
Ще одним захворюванням кульшового суглоба є епіфізіоліз capitis femoris. Це не так часто спостерігається у людей із синдромом Дауна. Це зрушення між головкою стегна та шиєю. Цей стан пов’язаний із ожирінням та недостатньо активною функцією щитовидної залози, які часто зустрічаються у підлітків із синдромом Дауна. Симптом - це кульгання, яке супроводжується болем у стегні або коліні. (Захворювання кульшового суглоба часто викликає біль у коліні замість болю в стегнах.) Терапія проводиться хірургічним шляхом із використанням цвяхів шийки стегна або гвинтів у стегновій кістці.
Близько 20 відсотків усіх людей з синдромом Дауна мають нестабільність колінної чашечки (нестійкість колінної чашечки). У більшості випадків наколінник може рухатися далі назовні, ніж зазвичай (підвивих). Однак у деяких випадках наколінник може повністю вийти з положення (вивих), і у деяких пацієнтів виникають труднощі з поверненням його на місце. Легкий підвивих колінної чашечки не болісний, але вивих може бути болючим. Люди з нестабільністю надколінка можуть ходити, але рухливість колін часто обмежена. З цим пов’язана зміна темпу. Чим довше ви не отримуватимете лікування, тим гірше стан з часом стане. У легких випадках може допомогти пов’язка колінного суглоба, у більш важких випадках необхідна хірургічна корекція.
У багатьох людей із синдромом Дауна плоскостопість (pes planus). У менш виражених випадках п’ята знаходиться в нейтральному положенні. У важких випадках п’ята обертається так, щоб пацієнти ходили по внутрішній стороні п’яти. Мозолі часто розвиваються в плоскостопості, передні частини ніг часто спрямовані один від одного, також може розвинутися кісткова шпора. Коригуюче взуття або устілки допомагають у багатьох випадках. Однак важкі випадки повинні бути виправлені хірургічним шляхом.
Інша аномалія називається metatarsus primus varus і також є поширеною. Передня частина стопи згинається всередину, відразу після великого пальця. Це призводить до очевидної деформації стопи, що ускладнює пошук підходящого взуття. Через деякий час може розвинутися хворобливе запалення кульки стопи в тій області, де стопа найбільше згинається. Менш важкі випадки можна вилікувати за допомогою устілок або ортопедичного взуття. У більш важких випадках необхідна корекційна операція.
Артрит або артропатія
Артрит - це запалення суглоба, яке змушує суглоб набрякати і викликати біль.
Артропатія - це незапальне захворювання суглоба, яке може мати різні причини. Безумовно, спостерігається більша частота проблем із суглобами у людей із синдромом Дауна, але чи спостерігається також збільшення частоти розвитку аутоімунного артриту (наприклад, ювенільний хронічний артрит, JRA), все ще обговорюються серед медичних працівників. Кілька медичних спеціалістів рекомендують називати це захворювання "артропатією синдрому Дауна", оскільки діагноз ювенільного ревматоїдного артриту є діагнозом виключення. Це означає, що лише тоді, коли впевнені, що жодне інше захворювання не викликає артрит, діагноз JRA Однак дослідники також діагностують JRA у дітей та підлітків із синдромом Дауна, якщо виконуються певні критерії.Лікування артриту у людей із синдромом Дауна таке ж, як і у людей без синдрому Дауна.
Якщо болі в суглобах не викликані запаленням, очевидною причиною у людей з синдромом Дауна є надмірна рухливість суглобів. Іншими причинами також можуть бути псоріаз або подагра.
Невелика кількість досліджень свідчить, що дорослі з синдромом Дауна мають нижчу щільність кісткової тканини, ніж решта населення. Це означає підвищений ризик розвитку остеопорозу у дорослої людини, особливо в хребті. Поки не відомо, чи покращує прийом додаткового кальцію щільність кісткової тканини у людей із синдромом Дауна. Щільність кісток у дітей із синдромом Дауна ще не досліджена. Однак немає жодних доказів того, що діти з синдромом Дауна частіше мають зламані кістки. Так само немає жодних доказів того, що кістки у дітей та дорослих із синдромом Дауна гірше заживають.
Джерело: Домашня сторінка Льва Лешина http://www.ds-health.com
Лен - педіатр і батько сина з синдромом Дауна
Ми вдячні Льону Лешину за люб'язний дозвіл перекласти та опублікувати цю статтю.