Основна тромбоцитемія - гемато-онкологія - рідкісні захворювання та симптоми - AOP Orphan

Есенціальна тромбоцитемія (ЕТ) - це захворювання кісткового мозку, яке характеризується значним збільшенням кількості тромбоцитів (тромбоцитів) у крові. Це перевиробництво тромбоцитів може призвести до підвищеного ризику утворення тромбів (тромбу) та кровотеч. Однак при успішному лікуванні більшість пацієнтів з ЕТ мають майже нормальну тривалість життя.

причина

Причина есенціальної тромбоцитемії досі невідома.

Симптоми

Багато пацієнтів з есенціальною тромбоцитемією (ЕТ) тривалий час залишаються повністю безсимптомними.

Роль тромбоцитів

Тромбоцити необхідні для згортання крові. Симптоми захворювання визначаються, з одного боку, іноді дуже великою кількістю тромбоцитів крові, з іншого - їх здатністю функціонувати. Якщо у циркуляції циркулює велика кількість тромбоцитів, але вони функціонують лише обмежено, тоді може виникнути кровотеча. Якщо, з іншого боку, функціональність цих тромбоцитів є приблизно нормальною, існує ризик утворення тромбів.

Порушення кровотечі та мікроциркуляції

Кровотеча виникає головним чином як кровотеча з носа та ясен, але воно може також виникати в шлунку та кишечнику, а також на шкірі.

Коли тромби утворюються в найдрібніших судинах, порушується кровопостачання ураженої тканини. Це відбувається приблизно у половини пацієнтів і проявляється в області пальців рук і ніг у вигляді почервоніння з печінням, поколюванням та набряком (еритромелалгія), у центральній нервовій системі у вигляді функціональних розладів, таких як періодичні розлади зору або мови, запаморочення, схильність до падіння та параліч до судом.

Можливі ускладнення

Найбільш частими ускладненнями есенціальної тромбоцитемії є згустки крові (тромбоз) у венозній або артеріальній системі (інфаркти). Вони можуть виникати у великих верхніх черевних судинах (ворітні вени, печінка, селезінка, брижові вени) та венах ніг (тромбоз глибоких вен) або в коронарних судинах та артеріях, що забезпечують мозок.

Оскільки загальний стан судин також є визначальним для згортання крові, такі випадки зростають із віком.

діагностика

Підозрюваний діагноз есенціальної тромбоцитемії часто ставлять випадково як частину звичайного аналізу крові. Подальше роз'яснення здійснює:

Аналіз крові

Стійке збільшення тромбоцитів до> 450 000/мкл
Функція тромбоцитів крові (тромбоцитів) може бути обмеженою або нормальною, якщо захворювання є.
Пункція кісткового мозку
Для підтвердження наявності захворювання необхідна пункція кісткового мозку.

Аналіз хромосом

Деякі придбані мутації при мієлопроліферативних захворюваннях можуть свідчити про основні захворювання. Філадельфійська хромосомна аномалія з її укороченою хромосомою 22 пов’язана з хронічним мієлолейкозом. Мутацію гена JAK2 V617F можна виявити при хронічних мієлопроліферативних захворюваннях, таких як поліцитемія вірусна або есенціальна тромбоцитемія. Генетичні тести стають все більш популярними завдяки легкодоступним і точним діагностичним параметрам. Це також може зменшити потребу в подальших інвазивних діагностичних процедурах.

Ультразвукове дослідження

Ультразвукове обстеження повинно з'ясувати збільшення печінки та селезінки, що може дати інформацію про прогресування захворювання.

Відеоінтерв’ю з доктором Клер Гаррісон

Лікар. Клер Гаррісон розповідає про те, як і коли зазвичай діагностується ЕТ, очікування щодо майбутньої терапії, рекомендації пацієнтам з ЕТ та що означає жити з рідкісною хворобою для пацієнтів та їхніх родичів.

Дізнайтеся більше у відео нижче:

Лікар. Клер Харрісон, доктор медичних наук, доктор медичних наук, FRCP, FRCP у Фонді Фонду Гайса та Сент-Томаса, Лондон, Великобританія