Первинна циліарна дискінезія - RespiFIL - Мережа охорони рідкісних захворювань органів дихання

Підсумовуючи

Почнемо з етимології:

respifil

  • Дис це префікс, що означає " невдача ";
  • кінезіспоходить від грецького "кіне", що означає рух;
  • війковий, в відношенні вібраційні вії організм, присутній зокрема в дихальній системі (від носа до бронхів), вухах і спермі;
  • примітивні означає конституційне захворювання генетичної передачі (присутній від народження).

DCP обумовлений a відсутність руху війок по поверхні клітин, що вистилають дихальні шляхи. Ці клітини є на передньому краї в захисті дихальної системи, б’ючи віями, щоб допомогти видалити частинки, що вдихаються і потрапляють у слиз. Відсутність рухливості війок призводить до застою виділень в бронхах, носі, пазухах і вухах. Цей застій викликає бактеріальні інфекції, розширення бронхів (бронхоектатична хвороба) і може призвести до хронічної дихальної недостатності при рідкісних важких формах захворювання. В даний час не існує лікування для виправлення дефекту руху вібраційних вій, але регулярне спостереження з дитинства з належною обережністю допомагає обмежити ускладнення.

Зацікавлені особи

DCP - це рідкісні респіраторні захворювання, його поширеність серед загальної популяції оцінюється в 1/16000 народжень; щороку у Франції виявляють близько 50 нових пацієнтів. Частота уражених особин набагато вища в популяціях, де є високий рівень спорідненості 1. Це захворювання вражає як дівчаток, так і хлопчиків.

Спосіб передавання

PCD - це не заразна хвороба, а генетичне захворювання передається батьками на a аутосомно-рецесивний. Це означає, що хвороба виникає у дитини лише в тому випадку, якщо обоє батьків несуть дефектний ген і кожен передає йому копію. Також повідомлялося про кілька рідкісних випадків різної генетичної передачі (пов’язаної із статевими хромосомами). На сьогоднішній день у ДКП бере участь понад 40 генів. Генетичні консультації зазвичай пропонуються постраждалим сім’ям.

Симптоми

PCD можна діагностувати в будь-якому віці. Дійсно, навіть якщо хвороба присутня з народження, її можна діагностувати пізно.

Звичайними обставинами, що призводять до пошуку персональних даних, є:

  • Термін новонароджений з незрозумілий респіраторний дистрес, особливо у випадку, коли вже постраждала сестра чи брат;
  • Немовля або старша дитина з ранньою щоденний та постійний риніт та кашель протягом року, пов’язані з рецидивуючими або хронічними бактеріальними інфекціями дихальних шляхів (бронхіти, пневмонії, вушні інфекції, синусити). A хронічний середній отит (серозний отит) майже постійний до 7 років, пов’язаний із втратою слуху різного ступеня тяжкості та тривалості, а іноді із затримкою розвитку мовлення.
  • Дорослий с респіраторні прояви з дитинства (хронічний бронхіт, ускладнений пневмонією та розширенням бронхів або бронхоектатичною хворобою), ЛОР (хронічний або гнійний рино-синусит з іноді поліпами) та/або порушення фертильності.

При PCD приблизно половина пацієнтів мають situs inversus, тобто зворотний розподіл органів у дзеркальному положенні порівняно з їх нормальною ситуацією (приклад серця, розташованого праворуч). У цьому випадку ми говоримо про синдром Картагенера (синусо-легеневий синдром з бронхіальними розширеннями, синусит та ситус зворотний).

Рідше інші патології можуть бути пов'язані з PCD: серцева, ниркова або офтальмологічна залежно від генів, уражених хворобою.

Діагностичний

Хоча PCD вражає дитину на ранніх перших роках життя, діагноз часто ставлять пізніше, в середньому приблизно у віці до 5 років і в зрілому віці, особливо в менш симптоматичних формах.

Спочатку діагностичний процес передбачає виключення інших захворювань зі схожими симптомами, таких як муковісцидоз або захворювання, що впливають на імунну систему.

У разі підозри на PCD, аналізи мають на меті вивчити рухливість вій або опосередковано з вимірювання носового потоку оксиду азоту (NO), або більш безпосередньо з аналізом війковий биття (вимірювання частоти та якості удару війки) за допомогою оптичного мікроскопа та/або відеомікроскопії (після чищення вій). Електронна мікроскопія на біопсія вій дозволяє проаналізувати структуру вій: якщо виявлено відхилення в структурі вій, діагноз ДКП підтверджується.

A генетичний аналіз на зразках ДНК крові зазвичай проводять друге (залежно від результату електронної мікроскопії). Генетична аномалія виявляється приблизно у понад 70% випадків. Ці обстеження є складними, і для їх завершення потрібно більше шести місяців.

Підтримується

Лікування від PCD не існує. VSОднак раннє та належне лікування бронхолегеневих, носових пазух та розладів вух є важливим, зокрема, для обмеження погіршення дихальної функції.

Респіраторна фізіотерапія з дренажем бронхів є однією з основних схем лікування. Темп фізіотерапевтичних сеансів залежить від віку та клінічного стану кожного пацієнта. Іригація носа фізіологічним розчином систематична з моменту встановлення діагнозу, щоб допомогти дренажу та запобігти інфекційним фазам захворювання. У разі інфекцій антибіотики призначають всередину, внутрішньовенно або в аерозолях.

У пацієнтів з дуже виснажливою дихальною недостатністю (рідкісне ускладнення в ході PCD) лікарі можуть запропонувати потрапити до списку очікування на трансплантацію легенів. Це лікування залишається винятковим і обговорюється в кожному конкретному випадку, якщо немає протипоказань.

У разі порушень фертильності пацієнти можуть опікуватися в центрах продовження життя з медичною допомогою, щоб мати можливість запропонувати ефективні методи лікування.

У разі глухоти слухові апарати можуть знадобитися для підтримки належної соціально-професійної інтеграції пацієнтів.

Асоційовані заходи

Регулярний тривалий медичний нагляд є надзвичайно важливим для контролю прогресування захворювання. Регулярне спостереження відбувається за консультацією, денною госпіталізацією або короткостроковою плановою госпіталізацією в довідково-компетентний центр.

Частота спостережень та, як правило, 1-2 рази на рік залежно від ступеня тяжкості захворювання та віку пацієнта. У дітей віком до 3 років відвідування проводяться щоквартально через вірусні захворювання, часті в ранньому дитинстві. Рентген грудної клітки, цитобактеріологічне дослідження мокротиння (ECBC), респіраторні функції (FRT), дослідження крові та слуху (аудіограми) є одними з обстежень, необхідних під час спостереження.

Крім того, профілактичні процедури інтегровані в загальний догляд і включають:

  • Вакцинація проти сезонного грипу, пневмококів та кашлюку
  • Боротьба з навколишнім середовищем та активним курінням
  • Практика адаптованих та регулярних фізичних навантажень
  • Харчовий догляд