Ph; нілк; причина тонурії, лікування, r; gime

Фенілкетонурія - це генетичне захворювання, яке систематично виявляється у всіх новонароджених завдяки відомому тесту Гатрі. Якщо його не лікувати, він може спричинити розумову відсталість. Пояснення з доктором Жаном-Батістом Арно, педіатром, який спеціалізується на дитячих метаболічних захворюваннях у лікарні Неккера.

нілк

  • Визначення
  • Причини
  • Діагностичний
  • Діагностика новонароджених
  • Діагноз у не виявлених
  • Іспити
  • Лікування
  • Дієта
  • Препарати
  • Фенілкетонурія та аспартам
  • Фенілкетонурія та альбінізм
  • Слідували

Визначення

"Фенілкетонурія є рідкісне генетичне захворювання, яке відноситься до групи спадкових захворювань обміну речовин. Організм постраждалих не може переробити фенілаланін, один із компонентів харчових білків і білків в організмі. Потім надлишок фенілаланіну накопичується в крові ", - вказує доктор Жан-Батіст Арно, педіатр." Ця гіперфенілаланінемія може запобігти здоровому розвитку мозку в дитячому віці і призвести до когнітивних порушень, відставання в психомоторному розвитку. У дорослих високий рівень фенілаланіну може призвести до втоми, розладів концентрації уваги, проблем пам’яті, виконавчих дисфункцій, усіх оборотних розладів за рахунок зниження рівня фенілаланіну ", - інформує педіатр.

Причини

"Фенілкетонурія спричинена дефіцит ферменту PAH, що дозволяє переробляти фенілаланін, пояснює доктор Жан-Батіст Арно. Переробка надлишок фенілаланіну тоді більше не працює взагалі або погано". Фенілаланін є токсичний для нервової системи коли в крові присутній занадто багато.

Діагностичний

"У Франції фенілкетонурія є однією з основних захворювання, виявлені національною скринінговою програмою для новонароджених, інформує д-р Жан-Батіст Арно. У країнах, де при народженні не проводиться скринінг, ця хвороба є dнайчастіше діагностується протягом першого року життя, коли спостерігається затримка психомоторних придбань "вказує педіатр.

Діагностика новонароджених

Скринінг проводиться систематично на третій день життя немовляти для визначення рівня фенілаланіну в крові. Невелику пробу крові беруть із п’яти або вени дитини та аналізують згідно з протоколом тесту Гатрі. Норма вважається позитивною, якщо вона перевищує 3 мг/дл. Потім відбирається нова контрольна проба. У разі підтвердження діагнозу негайно пропонується медичне лікування. Якщо рівень перевищує 5 мг/дл, проводяться додаткові обстеження. З початку 1970-х років понад 2000 пацієнтів пройшли обстеження та лікування з моменту народження (HAS 2018).

Діагностика у не обстежених пацієнтів

Haute Autorité de Santé (HAS) рекомендує поставити діагноз у люди, які народились до проведення скринінгу для новонароджених або прибули з країн, які не отримують вигоди від цього скринінгу, і які страждають від затримки психомоторного розвитку, аутичні особливості, особливо якщо вони супроводжуються шкірно-фантеричними розладами (депігментація, світле волосся, екзема), а також у не обстежених жінок, які мають дітей з мікроцефалією, гіпотрофією та різними вадами розвитку (особливо серцеві), пов’язані із затримкою психомоторного розвитку.

Іспити

"Скринінг на фенілкетонурію при народженні складається з дозування фенілаланіну в крові"вказує педіатр. Іншими діагностичними тестами є плазмова амінограма, визначення сечових птеринів та активності DHPR у крові (диференціальний діагноз), молекулярний аналіз та тест BH4.

Лікування

"По суті, лікування дієтичне лікування, яке полягає у забезпеченні організму необхідного йому з фенілаланіну, тобто того, що відповідає його здатності виробляти власні білки. Також у Франції продається препарат, який має на меті покращити роботу ферменту, але він ефективний лише у певних пацієнтів ", - уточнює педіатр.

Дієта

Препарати

"Ліки продаються у Франції з 2009 року, BH4 (торгова назва Kuvan), що дозволяє ферменту, який переробляє фенілаланін, бути більш ефективним. Зазвичай цей препарат діє, чим більше захворювання менш важке, інформує д-р Жан-Батіст Арно. Якщо це спрацьовує, можна збільшити споживання білка, але дуже рідко це дозволяє нормально або майже нормально харчуватися. Дієтичне лікування DADFMS найчастіше слід продовжувати, але з більшою кількістю натуральних продуктів та гнучкістю, говорить він. Ще один препарат, який має Європейську авторизацію, дуже скоро буде випущений у Франції. Це пегваліоз (Palynziq), фермент з водоростей що людина повинна робити ін’єкції підшкірно один раз на день. Цей препарат, здається, ефективний у багатьох пацієнтів, але діє не відразу, і його потрібно вводити поступово, щоб викликати толерантність та обмежити алергічні реакції ", - заявляє педіатр.

Фенілкетонурія та аспартам

"Аспартам має структуру, яка включає 2 амінокислоти, включаючи фенілаланін. Якщо діти або вагітні жінки з фенілкетонурією вживають аспартам у великих кількостях, рівень їх фенілаланіну зросте.аспартам в їжі та напоях заборонено людям, які страждають цією хворобою. З іншого боку, препарати, що містять аспартам, не протипоказані, оскільки аспартам присутній там у дуже малих кількостях ", - вказує педіатр.

Фенілкетонурія та альбінізм

Фенілкетонурія може виходить блідий колір обличчя і світле волосся у людей, які не перебувають на лікуванні і мають дуже високий рівень фенілаланіну. "Це тому, що фермент, який порушує роботу фенілкетонурії, більше не може перетворити фенілаланін у тирозин. Однак останній, агрегуючи, утворює меланін, який надає колір шкірі та волоссю", розшифровує педіатр. Отже, ця хвороба може впливати на метаболізм тирозину, як при альбінізмі, але ці дві хвороби не мають інших спільних моментів.

Слідували

Інформаційний бюлетень

Завдяки доктору Жану-Батісту Арно, педіатру, який спеціалізується на дитячих метаболічних захворюваннях у лікарні Неккер.