Поліцитемія вірусна (необхідна поліцитемія) - Симптоми та лікування -

Що це ?

Це поширення лінії еритроцитів. Нормальні клітини в кістковому мозку, які дають початок еритроцитам, починають утворювати їх дуже велика кількість. Частота поліцитемії становить приблизно 10-15 нових випадків на 100 000 населення на рік.

Причиною поліцитемії є наявність мутованого білка, білка JAK2, всередині хворих клітин. Цей мутований білок спричиняє неконтрольоване розмноження клітин, що дають початок еритроцитам (відомим як попередники або попередники).

Ознаки захворювання

Захворювання частіше виникає у пацієнта (чоловічої чи жіночої статі) старше 40 років. Діагноз ставлять приблизно у віці 60 років. Хвороба прогресує повільно.

Почервоніння шкіри та слизових оболонок;
Розширення судин кон’юнктиви та вен сітківки;
Головний біль, запаморочення, поколювання, свербіж при попаданні гарячої води на шкіру, сонливість, астенія;
Спленомегалія (збільшення селезінки);
Досить поширений високий кров'яний тиск.

Додаткові обстеження та аналізи

Збільшення кількості еритроцитів, гемоглобіну та гематокриту за загальним аналізом крові. Гематокрит є найбільш сугестивним щодо захворювання;
Помірний підйом інших ліній;
Збільшення загальної маси крові;
Насичення артеріальної крові нормальним киснем;
Зниження рівня еритропоетину в плазмі та сечі;
Збільшення рівня лейкоцитарної лужної фосфатази;
Збільшення вмісту вітаміну В12;
Зниження швидкості осідання;
Збільшення в’язкості крові;
Гіперурикемія.

В даний час діагноз підтверджується ідентифікацією мутації JAK2 в еритроцитах, отриманою за допомогою простого аналізу крові. Ця мутація виявляється в 95% випадків поліцитемії, і не на 100%, оскільки це не спадкове захворювання, а мутація, яка з’являється протягом життя.

У 5% випадків, що не мають мутації JAK2, діагноз підтверджується мієлограмою та біопсією кісткового мозку, яка показує гіперплазію трьох ліній без мієлофіброзу.

Еволюція хвороби

Велика кількість червоних кров’яних тілець спричинює гіперзв’язку в крові. Тому судинний тромбоз представляє значний ризик: неврологічні катастрофи, тромбоз кінцівок, тромбоз ниркових артерій тощо.

Можливі шлунково-кишкові кровотечі, напади подагри, а також прогресування мієлофіброзу з недостатністю кісткового мозку або трансформація в гострий лейкоз.

Диференціальна діагностика

Існує поліцитемія, яка є вторинною щодо підвищення рівня еритропоетину (гормону, що змушує еритроцити рости):

Секретуючі пухлини: нирок (рак, полікістоз, гідронефроз), печінки (гепатоми);
Пухлини мозочка (гемангіобластома);
Міома матки;
Хвороба Кушинга;
Аноксія: велика висота, хронічна дихальна недостатність, вроджена хвороба серця з право-лівим шунтом (неоксигенована кров, яка надходить до правого серця, повертається в загальний кровообіг міжшлуночковим зв’язком), куріння.

Лікування

Поліцитемія не має лікувального лікування, але її раннє виявлення дозволяє встановити лікування, яке змушує хворобу прогресувати хронічно та контрольовано.

Перше лікування полягає у практикуванні регулярних кровотеч від 300 до 450 мл відповідно до ваги для полегшення стану пацієнта. Це також основне лікування .

Паралельно починається основне лікування для зменшення вироблення еритроцитів і тромбоцитів, яке приймається довічно. Це імуномодулюючі препарати, такі як інтерферони або так звані алкілуючі агенти, які пригнічують синтез ДНК.

Новий клас препаратів, інгібіторів мутованого білка JAK2, був нещодавно розроблений і в даний час призначений лише для запущених випадків поліцитемії.