Порушення циклу сечовини та органоацидурія для маленьких пацієнтів - PDF Безкоштовно завантажити
Порушення циклу сечовини та органічна ацидурія Для молодих пацієнтів www.e-imd.org
Що таке розлад циклу сечовини/органоацидурія? Наша їжа розщеплюється в організмі за допомогою біохімічних реакцій, щоб виробляти енергію та допомагати нам рости та залишатися здоровими. Ви напевно знаєте, що наш раціон складається з вуглеводів, жирів та білків. Вуглеводи та жири дають нам енергію, білки допомагають нам рости, перебудовувати наше тіло та залишатися здоровими. Білки, вуглеводи, жири (і вітаміни, мінерали та вода) Ваше тіло потребує всіх цих речовин Люди з порушенням циклу сечовини або органоацидурією можуть захворіти, якщо вони їдять занадто багато білка (тому їм доводиться дотримуватися спеціальної дієти). Прикладами продуктів, які дають нам багато білка, є молоко, яйця, м’ясо, риба, квасоля та горіхи. Білок з їжі подрібнюється і надходить у печінку для сортування. Печінка вирішує, скільки потрібно організму і скільки потрібно вивести у відходи. Відходи ЕНЕРГЕТИЧНОЇ печінки 2
Ваша печінка також виводить з організму токсичні речовини (токсини). Надлишок білка подрібнюється і утворює дві токсичні речовини, які називаються аміаком та органічними кислотами. Печінка швидко позбавляється від цих речовин за допомогою певних хитрощів. Для цього їй потрібні ферменти. Ферменти схожі на маленькі (вам невидимі) ножиці. Вони ріжуть отруйні речовини на дедалі менші шматочки і тим самим роблять їх нешкідливими. Органічна кислота аміаку печінки Аміак перетворюється на нешкідливу речовину, а саме сечовину, яка виводиться разом із сечею. Свою назву сеча отримала від цієї речовини. органічні кислоти переробляються або повністю розщеплюються організмом. Коли з цими ферментами щось не працює належним чином, токсичні речовини накопичуються в організмі. Це може завдати шкоди організму. 3
Ви можете собі уявити, що ваша печінка схожа на ванну, а аміак або органічні кислоти - як вода: якщо ви наповнюєте ванну водою і продовжуєте наповнювати її, не виймаючи пробку, вона переповнюється. Це трапляється з дефектом циклу сечовини або з органоацидурією. Ваша дієта та ліки допоможуть вам позбутися надлишку аміаку та органічних кислот, щоб ви могли залишатися здоровими. 4-й
Чому назва хвороби така дивна? Залежно від того, який фермент не працює належним чином, дефекти циклу сечовини та органоацидурія отримують спеціальні назви. Лікарям подобається, коли все звучить складніше, ніж є насправді! Ці назви просто повідомляють нам, який фермент блокується або які шкідливі речовини накопичуються і надходять у сечу. Однак це не має великого значення для вас чи вашого лікування! Чому я отримав розлад циклу сечовини/органоацидурію? У цьому ніхто не винен. Порушення циклу сечовини/органоацидурія є вродженим. Ви вже народилися з нею. Він також відомий як спадковий або генетичний розлад. 5
Як працюють гени та генетичні захворювання? Коли народжується нова дитина, яйцеклітина від вашої мами та сперма від вашого тата збираються разом, і дитина народжується. Неможливо передбачити, яке насіння та яйце з’єднаються для створення дитини. Яйце мами та насіння тата мають властивості (та інформацію), які визначають колір очей, волосся тощо. також містять всю інформацію, пов’язану з генетичним захворюванням. Ген Papa Mama Kinder Normales Ген з розладом Не має розладу Не має розладу, але несе один дефектний ген, такий як мама і тато. Несе 2 дефектні гени та має розлад. Більшість порушень циклу сечовини та органоацидурії виникають, коли і яйце мами, і яйце тата Насіння несе інформацію про генетичне захворювання, яке передається дитині. 6-й
Це заразно? НІ. Порушення циклу сечовини/органоацидопатія не є заразним. Це не викликано збудником. Це було викликано помилкою у складі генів. 7-й
Чи я відрізняюся від усіх інших? Кожен з нас різний. Хтось із нас високий, хтось низький, хтось особливо досвідчений у школі, а хтось краще в інших справах. Людина з розладом циклу сечовини/органоацидурією має лише одну медичну проблему, яка потребує лікування. Уявіть, ми всі були однакові. 8-й
Чому я повинен дотримуватися спеціальної дієти? Чому мені потрібно приймати ліки? Спеціальна дієта контролює кількість шкідливих речовин в організмі та гарантує, що вам не погано. Буде важко дотримуватися спеціальної дієти і завжди приймати ліки, але якщо ви їх не приймете, ви захворієте і почуєтеся погано. 9
Як довго мені доведеться продовжувати приймати ліки? Вам доведеться приймати ліки все життя. Це звучить як погана новина, але приймати по кілька таблеток щодня, безсумнівно, набагато краще, ніж хворіти, чи не так? 10
Що станеться, якщо я завжди приймаю дієту та ліки щодня? Ви почуватиметесь набагато краще, зможете робити набагато більше справ і отримувати набагато більше задоволення! Що робити, якщо я перестану дотримуватися дієти, перестати приймати ліки та їсти речі, які я не повинен їсти? Тоді кількість аміаку та органічних кислот у вашому тілі збільшується, і ви можете сильно захворіти! Можливо, вам доведеться навіть потрапити до лікарні для посилення ліків. 11
Чому деяким людям із порушеннями циклу сечовини/органоацидурією потрібна зонд для годування? Люди з порушеннями циклу сечовини/органоацидурією іноді не мають чудового апетиту. Кількості, яку вони їдять, може бути недостатньо, щоб зберегти здоров’я та добре рости. Зонд для годування (тонка трубка, яка опускається у ваш шлунок) також може бути корисним, якщо вам не подобається смак ліків. Трубка також дуже корисна для прийому їжі та ліків, коли ви хворі і погано почуваєтесь. Зонд для годування доставляє їжу або ліки прямо в шлунок. Використання зонду для годування різне для всіх, тому про це слід поговорити зі своєю командою метаболізму. 12-й
Чи покращиться чи погіршиться моя проблема? Проблема пов’язана з вадою в генах, тому вона буде зберігатися протягом усього життя. Ліки та ваша спеціальна дієта допоможуть вам зберегти здоров’я та почуватись добре. Бувають випадки, коли організм виробляє більше аміаку або органічних кислот, ніж зазвичай. Це трапляється, коли у вас є інша хвороба, така як застуда, температура, діарея та блювота. Це займе лише короткий час, але протягом цього часу ви можете почуватись гірше. Що я повинен зробити? Якщо у вас застуда, температура, діарея або блювота, вам знадобиться спеціальне лікування, яке називається екстреним лікуванням. Невідкладна допомога допоможе вам швидко відчути себе краще. Іноді ви можете почуватись дуже погано, і вам доведеться пробути в лікарні кілька днів, де вам дадуть сильніші ліки. Це боляче? Ні, це не боляче, але ти можеш почувати себе хворим і незручним. Чи трапляється це кожного разу, коли я захворію? Кожна людина різна, кожна хвороба різна, і те, як організм справляється з цією хворобою, різне кожен раз. З якимсь краном 13
Ви будете почуватись гірше, ніж з іншими, тоді як з іншими Ви можете зовсім не хворіти. Оскільки передбачити неможливо, слід серйозно ставитися до будь-якої хвороби та застосовувати екстрене лікування. Чому лікар завжди повинен робити аналізи крові? Для перевірки ефективності лікування та отримання достатньої кількості поживних речовин знадобляться аналізи крові. 14-е
Чи можу я. грати на комп’ютері? ТАК грати в ігри? ТАК ходити на вечірки? ТА Йти у відпустку? ТА ходити до школи? ТАК 15
Чи повинні інші люди знати про мій стан? Можливо, найкраще, якщо ваші вчителі в школі знають, що у вас є розлад циклу сечовини/органоацидурія, і якщо ваші батьки розмовляють з ними про це. UCD/OA 16
Чи повинні мої друзі знати про це? Повідомляти про це своїм друзям чи ні, залежить лише від вас. Часто найкраще розповісти про це хорошим друзям, щоб вони зрозуміли, чому потрібно ковтати ліки. 17-й