Причини гемохроматозу, симптоми, лікування - CSID Що трапляється з лікарем

Гемохроматоз: визначення

Гемохроматоз - це метаболічне захворювання, в більшості випадків спадкове, що характеризується надлишком заліза в організмі, яке відкладається на тканинах і органах, що спричиняє багато проблем зі здоров’ям. Залізо є важливим мінералом для організму і міститься в м’ясі, зернах, яйцях, горіхах та деяких овочах. Залізо також є головним компонентом гемоглобіну, речовини в еритроцитах, яка допомагає транспортувати кисень і поживні речовини до всіх органів тіла. Крім того, залізо забезпечує нормальну роботу мозку та м’язів, сприяє зміцненню імунітету та бореться із втомою, нервозністю та депресією.

Зазвичай організм засвоює близько 10% заліза, необхідного з їжі, але у випадку хворих на гемохроматоз цей відсоток збільшується до 30% і навіть більше. Таким чином, надлишок заліза зберігається в тканинах та органах, включаючи печінку, підшлункову залозу, серце, гіпофіз та суглоби.

При відсутності лікування, гемохроматоз може призвести до серйозних станів, такі як цироз, діабет, артрит, кардіоміопатія, гіпогонадизм, імпотенція, гіпотиреоз, епілепсія, розсіяний склероз, хвороба Альцгеймера та серцева або печінкова недостатність.

Існує кілька видів гемохроматозу (первинний, вторинний, юнацький, неонатальний), але найпоширеніша форма - первинна. Ця форма гемохроматозу є спадковою, спричиненою аномалією гена, званого HFE.

Гемохроматоз є одним із найпоширеніших генетичних захворювань, і, за оцінками, 10% населення страждає ним. Чоловіки в 5 разів частіше страждають гемохроматозом, симптоми зазвичай починаються в дитинстві або підлітковому віці. У жінок гемохроматоз може виникнути набагато пізніше, іноді навіть після 40 років.

Лікування цього стану полягає головним чином у флеботомії - процедурі, яка передбачає витяг крові з організму і, очевидно, надлишку заліза, або введення ліків для хелатування заліза, що спричиняє його елімінацію через сечу або кал.

Гемохроматоз: симптоми

Першим органом, на який впливає надлишок заліза, зазвичай є печінка. У понад 95% випадків гемохроматозу спостерігається збільшення печінки, стан, який називається гепатомегалія. Однак гемохроматоз сам по собі не проявляється, а призводить до появи певних захворювань у певних органах, які можуть проявлятися наступним чином:

Біль у животі
Зміна кольору шкіри (вигляд засмаги)
Високий рівень цукру в крові
Надмірна спрага
Часте сечовипускання
Свербіж шкіри
Невиправдана втома
Рання менопауза
Болі в суглобах
Зниження лібідо
М'язова слабкість
Невиправдана втрата ваги
Надмірне випадання волосся
Нерегулярний серцевий ритм
Спантеличеність
Порушення пам’яті
Імпотенція
Гіпотонія
Збільшення грудей у чоловіків
аменорея
Брак енергії

Всі ці симптоми можуть приховувати такі захворювання, як: цироз, діабет, артрит, кардіоміопатія, спленомегалія, гіпогонадизм, гіпотиреоз, імпотенція або серцева або печінкова недостатність.

Гемохроматоз: причини

Основною причиною гемохроматозу є аномалія гена HFE, що викликає накопичення надлишку заліза з їжею або добавками. У разі первинного гемохроматозу ці мутації набуваються при народженні та можуть бути виявлені за допомогою генетичного тестування. Як тільки результат буде позитивним, ризик гемохроматозу дуже високий, але це не означає, що всі діти, які успадковують цю генетичну аномалію, захворіють.

Залежно від мутації, факторів навколишнього середовища, статі, етнічної приналежності та способу життя цей ризик може бути значно зменшений. Насправді лише 10% тих, хто успадковує дефектні гени, отримують гемохроматоз.

Серед факторів, що підвищують ризик первинного гемохроматозу, ми згадуємо:

Наявність двох копій дефектного гена HFE
Історія сім'ї - люди з батьками та родичами першого ступеня, які страждають гемохроматозом, мають вищий ризик розвитку цього захворювання
етнічна приналежність - населення Північної Європи більш схильне до цього стану. На відміну від афроамериканців, латиноамериканців та азіатських американців ризик гемохроматозу найнижчий
секс - чоловіки більше схильні до ризику гемохроматозу порівняно з жінками. Це можна пояснити тим, що жінки позбавляються від надлишку заліза за допомогою менструацій та пологів. Однак у жінок у постменопаузі та тих, хто переживає гістеректомію, підвищений ризик гемохроматозу.

Гемохроматоз: діагностика

Гемохроматоз досить складно діагностувати, особливо на ранніх стадіях, коли органи ще не уражені, тому ніяких симптомів не повідомляється. Однак їх можна виконувати скринінгові тести, відповідно аналізи крові, який може виявити рівень заліза в крові. Якщо повідомляється про рівень нормального заліза, який перевищує норму, людині рекомендується змінити свої харчові звички, щоб зменшити кількість продуктів, багатих залізом, щоб збалансувати рівень цього мінералу в організмі.

У людей, які вже мають такі симптоми, як описані вище, діагноз буде заснований клінічне обстеження, історія хвороби пацієнта та сім'ї, а також конкретні аналізи крові: сидеремія, сироватковий феритин, трансфертин тощо.

Це також можна взяти до уваги біопсія печінки, для оцінки стану здоров’я печінки.

Інші тести, які можуть бути рекомендовані, є рівень глюкози в крові, генетичне тестування, комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія.

Гемохроматоз: лікування

Основним методом лікування гемохроматозу є флеботомія, тобто контрольоване вилучення крові з організму для збалансування рівня заліза. Ця операція робиться один-два рази на тиждень, протягом декількох місяців, а то й року і більше, залежно від тяжкості стану та результатів аналізів крові, що проводяться через рівні проміжки часу.

Пацієнтам, які не в змозі дотримуватися цього лікування (пацієнти з анемією, низьким рівнем білка), лікар може рекомендувати препарати, що хелатують залізо, містять інгредієнти, які зв’язуються з молекулами заліза та спричиняють виведення сечі із сечею або фекаліями.

Часто пацієнти паралельно страждають від інших станів, спричинених гемохроматозом, саме тому лікарі можуть рекомендувати різні препарати або методи лікування для поліпшення цих станів.

Слід зазначити, однак, що флеботомія або хелатируючі препарати не тільки регулюють рівень заліза в організмі, але також можуть полегшити симптоми, викликані супутніми захворюваннями, одночасно запобігаючи ускладненням. Але цироз або артрит - це серйозні стани, які після встановлення вже не можна полегшити за допомогою цих методів лікування, що вимагає зовсім іншої терапії.

Гемохроматоз: профілактика

Хоча гемохроматоз запобігти неможливо, особливо первинний, скринінгові тести можуть вчасно виявити будь-які порушення заліза та вжити заходів для уникнення ускладнень.

Наприклад, це рекомендується уникати алкоголю, заліза та вітаміну С (цей вітамін сприяє засвоєнню заліза) і зменшення споживання продуктів, багатих залізним гемом, найлегше всмоктується в кров, наприклад, червоне м’ясо (свинина, яловичина, баранина), тунець і сирі морепродукти.