Пропав після оргазму
Молода жінка кілька разів втрачає свідомість після статевого акту. Спочатку лікарі задаються головоломкою, але потім знаходять пояснення в генах.
Опубліковано Томасом Мюллером: 15 червня 2018 р., 5:01 ранку

Лікарі виявили тархічну тахікардію у жінки, яка частіше втрачала свідомість після оргазму. Причиною є генна мутація, яка викликає синдром тривалого QT.
DORDRECHT. Незвичайний інцидент після сексу: 24-річна жінка задихалася незабаром після оргазму, тремтіла по всьому тілу і зрештою втратила свідомість. Її партнер помітив відсутність пульсу і негайно розпочав реанімацію з рота в рот.
Через короткий час жінка знову прокинулася і на кареті швидкої допомоги була доставлена до клініки Альберта-Швейцера-Дордрехта, повідомляють лікарі-інтерністи та кардіологи навколо Dr. Хенк-Ян Бойтен з голландської лікарні (European Heart Journal - Case Reports, онлайн, 9 травня 2018 р.).
Там пацієнтка пояснила лікарям, що це трапляється з нею не вперше. Вона часто на короткий час втрачала свідомість після оргазму.
Інтервал QTc 507 мс
Історія хвороби не виявила жодних інших відхилень. Пацієнт не приймав жодних ліків, які могли б викликати аритмії, і ніхто в родині ніколи не страждав від раптової серцевої смерті. У медичній документації було зафіксовано лише один депресивний епізод жінки.
ЕКГ із 12 відведеннями виявилася показовою: вона показала широку хвилю Т з розширеним інтервалом QTc 507 мс. Залежне від продуктивності подовження PQ було також очевидним на ЕКГ вправи. Однак показники крові натрію, калію та кальцію були в межах норми.
Команда Бойтена припустила вроджений синдром тривалого інтервалу QT (LQT), а також піддала сім'ю жінки обстеженню EKG. Вони знайшли те, що шукали разом із батьком: цей також продемонстрував ненормальне подовження інтервалу QT, але до цього часу був клінічно нормальним.
Під час перебування в лікарні жінка знову задихалася, скаржилася на запаморочення і кілька секунд не реагувала. Лікарі зафіксували на ЕКГ торсидну тахікардію та ввели їй магній, після чого синусовий ритм повернувся.
Нарешті вони імплантували жінці двокамерний кардіостимулятор (DDD-ICD) і розпочали терапію метропололом. Протягом наступних восьми місяців пацієнтові було пошкоджено синкопе.
Адренергічні гормони як тригери?
Також лікарі домовились про генетичний тест; це виявило мутацію гена KCNH2 у хромосомі 7q36. Ген вносить субодиницю в калієвий канал, який необхідний для реполяризації фази 3 в кардіоміоцитах шлуночків.
Тому в кінцевому підсумку необхідно підтримувати нормальний серцевий ритм. Виявлена мутація призводить до зміни кадру зчитування та передчасної зупинки транскрипції.
За словами Бойтена та його колег, це перший задокументований випадок, коли синдром LQT стає підозрілим через спричинену оргазмом torsade de pointes тахікардію.
Мутація гена KCNH2 також була виявлена у інших людей з торсадною тахікардією.
Лікарі припускають, що високий рівень адренергічних гормонів може діяти як torsade de pointes спрацьовує після оргазму.