Qu; Чи це; амілоїдоз або; л; Хвороба Альцгеймера для серця Sciences et et avenir
Опубліковано 16.09.2019 о 20:00
Серцевий амілоїдоз - рідкісне, серйозне і дуже інвалідизуюче захворювання. Важко діагностувати, це може швидко призвести до смерті, якщо вчасно не піклуватися про неї.
Одним із симптомів захворювання є втрата автономії та необхідність обходу тростини.
DELOCHE/BSIP/AFP
Амілоїдоз серця, рідкісне, складне та важке для діагностики захворювання
Амілоїдоз серця - рідкісне, складне та важке для діагностики захворювання. Це вражає близько 10 000 людей у Франції і може проявлятися різними симптомами. Як і при хворобі Альцгеймера, молекулярна структура білка раптово змінюється, роблячи його нерозчинним в організмі. Потім він перетвориться на осад, амілоїд і захарастить органи, включаючи серце. Це відкладення білків в органах, зокрема в серці, впливає на їх нормальне функціонування. Ось чому його прозвали "Альцгеймером серця".
Існує три основних типи амілоїдозу: імуноглобулін LA, запальний AA та транстиретин ATTR. "По суті, серце вдвічі або втричі товстішає, воно твердне і перетворюється на камінь", - пояснює доктор Тібо Дамі, директор Центру серцевих амілоїдів у кардіологічному відділенні лікарні Анрі Мондора в Кретей. "Кількість пацієнтів зростатиме в найближчі роки, оскільки кардіологи будуть краще і краще підготовлені для розпізнавання хвороби, а населення продовжує старіти, що є одним із пускових факторів захворювання".
Симптоми різноманітні
Симптоми амілоїдозу різноманітні і можуть змусити думати про інші патології. Окрім зниження слуху, поколювання в руках, стегнах або колінах, пацієнти також помічають задишку або навіть діарею.
"Вплив на якість життя дуже важливий. Серед 500 опитаних нами людей 30% з них були на роботі. Вони мали в середньому 162 дні лікарняних на рік, тоді як середнє становило приблизно 16 або 20 днів ", - пояснює Франсуаза Пелько, директор Французької асоціації проти амілоїдозу. "Проблема насправді полягає в тому, щоб поставити діагноз із дуже широкими різними симптомами", - пояснює професор Девід Адамс, керівник довідкового центру з питань амілоїдних невропатій при неврологічному відділенні КРУ-Кремль. Пацієнти, як правило, старші 50 років із задишкою та утрудненою ходьбою, симптоми яких, як правило, направляють у кардіологічне відділення. "На той час якість життя вже дуже погіршилась. Деякі більше не можуть їхати на роботу чи залишати свої домівки", - говорить професор Тібо Дамі. Йти треба швидко, бо амілоїдоз може призвести до летального результату. Для діагностики захворювання МРТ серця повинен робити кардіолог, який зможе спостерігати міокард пацієнта.
Інші прояви також виникають невропатично, коли хвороба вражає нерви. "Потім ми спостерігаємо вегетативні розлади, такі як діарея, значна втрата ваги, еректильні розлади, нетримання сечі. Багато факторів, що впливають на якість життя", пояснює професор Девід Адамс, керівник довідкового центру з питань амілоїдних невропатій у відділенні неврології Кремля. Bicêtre CHU. "Для діагностики амілоїдної нейропатії вам потрібен лише генетичний тест. Це робиться досить легко, оскільки це не дуже довгий ген для послідовності".
Нарешті, пошкодження очей також може призвести до діагнозу: дуже виражена сухість очей та проблеми, пов’язані зі слізною протокою.
З’являються нові методи лікування
Існує декілька методів лікування, залежно від стадії захворювання. Протягом тривалого часу проводили трансплантацію печінки з метою усунення джерела продукування аномального білка. Якщо трансплантація стабілізує захворювання у великій кількості випадків, патологія може продовжувати розвиватися на неврологічному та серцевому рівні.
З тих пір медикаментозне лікування продається на ринку. "Для менш запущених стадій (коли пацієнт не має проблем з рухливістю, зауваження редактора), лікування під назвою" Тафамідіс "допомагає стабілізувати білок, щоб він не розщепився і не перетворився на осад. На даний момент він доступний лише в лікарні ретроцесія (продається пацієнтам, які не госпіталізовані установами охорони здоров’я), і коштує близько 4300 євро на місяць "(повністю компенсується соціальним забезпеченням), пояснює д-р Тібо Дамі. Для пацієнтів на більш просунутій стадії з’являються нові методи лікування на більш-менш просунутих стадіях дослідження.
Для них доступні два нові рішення. По-перше, заважають РНК, які вводять внутрішньовенно. Засвоєні печінкою, вони зменшують вироблення білка TTR і не мають сильних побічних ефектів. "Ми спостерігали зникнення 80% відповідних білків під час цього лікування. У 2018 році відбулися випробування фази 3, результати яких були дуже позитивними", - пояснює професор Девід Адамс. Інше рішення полягає в антисмислових олігонуклеотидах, які вводяться під шкіру щотижня. "Це лікування уповільнює початок розладів у пацієнта, швидкість ходьби покращується через 18 місяців, і нарешті, вегетативні проблеми значно зменшуються".
Якщо існують наркотики, патологія залишається неможливою для пацієнтів, які намагаються доглядати, щоб облаштувати свій будинок. "Негативним моментом є MDPH (відомчі будинки інвалідів, прим. Редактора), які поки що погано реагують на потреби. Пацієнти опиняються перед людьми, які недостатньо проінформовані про цю патологію, навіть за порадами лікарів, які не знаючи, що це таке ", шкодує доктор Чарльз Тайб, який працює в довідковому центрі з питань рідкісних захворювань у лікарні для хворих дітей Неккера в Assistance Publique des Hospitals de Paris (APHP). Профілактична та інформаційна робота, яку Французька асоціація проти амілоїдозу проводить у довгостроковій перспективі з медичними працівниками, а також з пацієнтами. У рідкісних випадках їм вдається самодіагностуватись ще до знайомства з фахівцем.