Qu; робить бета-таласемію незначну
Бета-таласемія (або хвороба еритроцитів або середземноморська хвороба) є генетичне захворювання і спадкові характеризується анемією, пов’язаною з аномальні еритроцити з відсутність синтезу гемоглобіну .
Гемоглобін - це червоний пігмент, який несе кисень, що міститься в еритроцитах. По суті, є:
- Гемоглобін А, що складається з альфа-ланцюгів і бета-ланцюгів
Бета-таласемія характеризується дефіцитом бета-ланцюга гемоглобіну А.
Бета-таласемія діагностується аналізи крові що свідчить про зменшення кількості еритроцитів і помітне зниження рівня гемоглобіну. електрофорез гемоглобіну також дозволяє вивчити характеристики гемоглобіну.
У разі бета-таласемії також необхідно провести тести на скринінг батьків та братів і сестер .
Залежно від тяжкості можна виділити:
- Бета-таласемія неповнолітній, що взагалі не дає відсутні симптоми або який іноді проявляється як a середня анемія і незначне збільшення об’єму селезінки
- Бета-таласемія проміжний, яка проявляється як більш-менш важка анемія і діагноз якої часто запізнюється
- Бета-таласемія майор або Анемія Кулі, що може призвести до помітне збільшення розмірів селезінки та печінки з важка анемія . Пацієнтам часто потрібне переливання крові для лікування.
На відміну від незначної форми, дві останні форми таласемії часто вимагають медичного лікування.
Мала бета-таласемія, яку також називають " ознака бета-таласемії ", Характеризується наявністю більше еритроцитів багато але з невеликі розміри, і легко руйнується; хвора людина має легку анемію з помірним зниженням рівня гемоглобіну. Але бета-таласемія незначна зазвичай не впливає на здоров'я людини.
Бета-таласемія незначна поширена в Західній Африці та в регіоні Середземного басейну.
У людини з бета-таласемією незначний ризик передачі мутованого гена своїй дитині дуже низький, якщо партнер не є носієм захворювання. Однак слід проводити скринінгові тести, якщо обоє подружжя носять ген.
Бета-таласемія незначна не вимагає відсутність переливання крові відсутність іншого специфічного лікування; якщо ускладнення рідкісні, ризик тромботичних захворювань високий.