Residentlab - Фактор V Лейден - Подробиці
Ціна аналізу: 90 лей
Фактор V Лейден (R506Q)
Коагуляція крові (гемостаз) є результатом каскаду послідовних ферментативних реакцій, при яких після судинного (ендотеліального) пошкодження активуються фактори згортання, активовані фактори в свою чергу активують інші фактори згортання, що призводить до утворення нерозчинної фібринової мережі.
Порушеннями системи згортання крові є тромбоз (надмірна коагуляція) та геморагічний діатез (неефективна коагуляція).
Тромбофілія - це змінений стан системи згортання крові, що характеризується підвищеною прокоагулянтною активністю плазми (крові), що призводить до збільшення ризику тромбоутворення.
Цей стан (тромбофілія) може бути спадковим (успадкованим) або набутим в результаті інших медичних проблем. Спадкові та набуті фактори ризику можуть бути присутніми разом, діючи синергетично або додатково, збільшуючи ризик летальних наслідків.
| успадковується | інтерес | Інші фактори |
| Фактор V Лейден (загальний) | серцево-судинні захворювання | Вагітність |
| Протромбін 20210А | Рак | Подорож (літак/поїзд/машина) |
| Дефіцит S білка | ожиріння | Тривала іммобілізація |
| Дефіцит білка С | Діабет | Використання оральних контрацептивів |
| Дефіцит антитромбіну III | пересадка | Похилий вік |
| Антифосфоліпідний синдром | Медичні втручання (хірургічні, ортопедичні тощо) |
Фактор V -проакцелерина- є одним із чинників нормальної згортання крові. Активований фактор V інактивується в межах нормального механізму коагуляції активованим білком С. Активований плазмою білок С інактивує фактор V, активований протеолітичним розщепленням, зменшуючи активність прокоагулянтів плазми.
Мутація фактора V Лейдена викликає стійкість до інактивації активованим білком С (APC) і підвищує схильність до гіперкоагуляції/тромбозу.
Лейденський фактор V зустрічається у 40-50% випадків спадкової тромбофілії. Фактор частоти V Лейден коливається в межах 1-15%, відносно високий у кавказців, рідко у азіатів та африканців.
R506Q мутація фактора згортання V Лейден
Точкова мутація гена Лейденського фактора згортання, розташована в хромосомі 1, викликає заміщення гуаніну (G) аденином (A) у положенні 1691. Мутація виражається в білковому продукті заміною аргініну в положенні 506 на глутамін (мутація R506Q), що призводить до вимирання. Сайт розщеплення APC. Мутантний фактор V (Лейден) відповідає у 95% за наявність резистентності до APC, що призводить до стану гіперкоагуляції (спадкова генетична тромбофілія). Гетерозиготні мутації - представляють відносно високий ризик 4-8, а гомозиготні мутації в 80-100 разів вищі для тромбоемболії, ніж люди з нормальним фактором V. На додаток до ризику, спричиненого генетичними факторами, існує також ризик, який представляють придбані фактори (вагітність, оральні контрацептиви, ожиріння тощо), що ще більше збільшує ризик тромбоемболічних подій.
Клінічні аспекти
Наявність фактора V Лейден є загальним генетичним розладом, виявленим як у жінок, так і у чоловіків. Більшість людей з фактором V Лейден безсимптомні. Ознакою теперішнього розладу є повторний тромбоз з еволюцією в залежності від місця його утворення та області, до якої він циркулює по тілу. Класичним проявом тромбофілії є венозна тромбоемболія з появою тромбозу глибоких вен в нижніх кінцівках, що супроводжується або не легеневою емболією.
Клінічні ситуації, що свідчать про тромбофілію:
- рецидивуюча тромбоемболія
- тромбоз із незвичними місцями: церебральний (тромбоз кавернозного синуса), кишковий (мезентеріальний тромбоз), печінки (тромбоз ворітної вени або печінкових вен), тромбоз верхніх кінцівок тощо.
- тромбоемболія у відносно молодому віці - настане сімейна історія тромбоемболії
- періодична втрата вагітності
- прееклампсія, недоношеність, затримка внутрішньоутробного розвитку (немовлята з низькою вагою), передчасні пологи
Люди, які перебувають під впливом додаткових факторів ризику венозного тромбозу (куріння, оральні контрацептиви, ожиріння, тривала іммобілізація, рак, вагітність/вагітність, інші тромбофілії) частіше розвивають тромботичні прояви.