Ретроспективне дослідження нейропсихологічного профілю 33 дітей, підлітків та дорослих з
1 Спадкові захворювання метаболізму - рідкісні захворювання, але які за 30 років набувають дедалі більшого значення в дитячій патології. Фенілкетонурія (ФКУ) - найпоширеніша з цих хвороб. У Франції, за оцінками, захворюваність становить 1/17000 народжень, щорічно діагностується близько п’ятдесяти випадків шляхом систематичного скринінгу новонароджених. Ця хвороба успадковується аутосомно-рецесивно і пов’язана з дефіцитом ферменту, який називається фенілаланінгідроксилаза, який перетворює фенілаланін в іншу амінокислоту (тирозин), яка сама є попередником нейромедіатора: дофаміну.
2 Без лікування фенілаланін та його похідні накопичуються в мозку, спричиняючи психічні розлади. Таким чином, нелікована фенілкетонурія спричиняє серйозні незворотні неврологічні розлади (розумова відсталість, розлади поведінки, епілепсія, психоз тощо). Ці зміни пов’язані з підвищенням концентрації фенілаланіну в крові та мозку: вони більші, коли рівні високі, і знижуються, коли рівні нижчі (Feillet, 2007). Однак існує індивідуальна мінливість щодо толерантності мозку до рівнів фенілаланіну, і в літературі повідомляється про нелікованих пацієнтів з нормальним інтелектуальним розвитком (Möller et al., 2003). У будь-якому випадку, існує ефективне лікування, засноване на встановленні контрольованого режиму фенілаланіну. Ця дієта гарантує пацієнтам "нормальний" когнітивний та соціальний результат, залежно від ранньої терапії, якості та тривалості моніторингу дієти (Feillet et al., 2010a). Цей режим фактично повинен починатися з народження, а його ефективність слід контролювати протягом усього дитинства (фенілаланін та ін., 2004).
У цьому дослідженні взяли участь 633 пацієнти з ФКУ, яким систематично діагностувались при народженні та регулярно контролювали наявність захворювань в університетській лікарні Нансі. Було сформовано 4 групи на основі «ключових віків» нейропсихологічного моніторингу, визначених національним консенсусом та PNDS. Було встановлено відмінність між "сумісним" та "невідповідним" між пацієнтами, які відповідно до їхніх медичних карток або мають рівні фенілаланіну, що відповідають рівням, переносимим у їхньому віці відповідно до національних рекомендацій, або показники, які є занадто високими або дуже мінливими від однієї консультації до іншої.
8В рамках систематичного спостереження за цими пацієнтами 33 учасники скористались оцінкою інтелектуальної ефективності за допомогою шкал Векслера, доповненою більш конкретними тестами, доступними за віком, з метою оцінки інших когнітивних аспектів, таких як здатність пам'яті та та функціонування уваги. Отримані результати представлені у вигляді коефіцієнтів (середнє = 100; стандартне відхилення = 15) та стандартних балів (середнє = 10; стандартне відхилення = 3).