Що таке синдром Фанконі
Огляд
Синдром Фанконі - рідкісне захворювання, яке вражає проксимальні канальці нирки.
Зазвичай проксимальні канальці реабсорбують в крові мінерали та поживні речовини (метаболіти), необхідні для нормального функціонування організму.
У разі синдрому Фанконі проксимальні канальці виділяють велику кількість цих важливих метаболітів із сечею. До цих основних речовин належать:
Нирки фільтрують близько 180 літрів рідини на день. Понад 98% з них повинні реабсорбуватися в кров. З синдромом Фанконі цього не відбувається.
Внаслідок цього відсутність необхідних метаболітів може призвести до зневоднення, деформації кісток та порушення нормального розвитку.
Доступні методи лікування, які можуть уповільнити або зупинити прогресування синдрому Фанконі.
Найчастіше цей синдром успадковується генетично, але він також може розвинутися через певні ліки, хімічні речовини або хвороби.
Будьте в курсі еволюції епідемії коронавірусу в Румунії! Захищайте себе та захищайте інших, дотримуючись заходів запобігання, рекомендованих владою.
Зміст статті
симптоми
Спадкові симптоми синдрому Фанконі можна побачити з дитинства. До них належать:
Набуті симптоми синдрому Фанконі включають:
• низька концентрація фосфату в крові (гіпофосфатемія);
• низький вміст калію в крові (гіпокаліємія);
• надлишок амінокислот у сечі (гіпераміноацидурія).
причини
Спадковий синдром Фанконі
Цистиноз є найпоширенішою причиною синдрому Фанконі. Це захворювання, яке рідко передається у спадок. У разі цистинозу в організмі накопичується амінокислота, яка називається цистеїном.
Це призводить до затримки росту і ряду порушень, таких як деформація кісток. Найбільш поширена і важка (до 95%) форма цистинозу розвивається у новонароджених та включає синдром Фанконі.
Інші спадкові порушення обміну речовин, які можуть бути причетними до розвитку синдрому Фанконі, включають:
• спадкова непереносимість фруктози.
Синдром набутого Фанконі
Причини набутого синдрому Фанконі різноманітні. До них належать:
• використання антиретровірусних препаратів;
Токсичні побічні ефекти терапевтичних препаратів - найчастіша причина. Зазвичай симптоми можна лікувати або зменшити.
Іноді причина набутого синдрому Фанконі невідома.
Протипухлинні препарати, пов'язані з синдромом Фанконі, можуть бути:
Інші типи ліків можуть спричинити синдром Фанконі у деяких людей, залежно від дози та інших станів. До них належать:
Інші стани, пов’язані з симптомами синдрому Фанконі, включають:
• вплив важких металів та хімічних речовин;
Діагностичний
Немовлята та діти із спадковим синдромом Фанконі
Зазвичай симптоми синдрому Фанконі проявляються в ранньому дитинстві. Батьки можуть помітити надмірну спрагу, надмірне сечовипускання або повільніший ріст, ніж звичайний ріст. Діти можуть страждати на рахіт або проблеми з нирками.
Педіатр проведе аналіз крові та сечі, щоб перевірити наявність відхилень, таких як високий рівень глюкози, фосфатів або амінокислот, а також виключити інші можливі стани.
Крім того, він перевірить пацієнта на наявність цистинозу, досліджуючи рогівку щілинною лампою, оскільки цистиноз вражає очі.
Синдром набутого Фанконі
Лікар запитає історію хвороби пацієнта, включаючи будь-які ліки, які він приймає, або пошукає інші наявні захворювання. Він також зробить аналізи крові та сечі.
У разі набутого синдрому Фанконі симптоми можуть бути помічені не відразу. Кістки та нирки можуть бути пошкоджені до моменту встановлення діагнозу.
Що таке і як проявляється апластична анемія?
Періоральний дерматит
Кашель - яку роль він відіграє і як ми ставимося до нього відповідно до свого типу?
Синдром набутого Фанконі може вразити людей будь-якого віку.
Часті розлади
Через те, що синдром Фанконі є настільки рідкісним розладом, лікарі можуть бути з ним не знайомі. Крім того, синдром може бути присутнім поряд з іншими рідкісними генетичними захворюваннями, такими як:
Симптоми можна віднести до більш звичних захворювань, включаючи діабет типу 1. Інші діагностичні помилки включають наступне:
• Інтенсивний ріст може бути пов'язаний з муковісцидозом, хронічним недоїданням або надмірно активною щитовидною залозою;
• рахіт може бути пов’язаний з дефіцитом вітаміну D або спадковим рахітом;
• Порушення функції нирок може бути пов’язано з розладом мітохондрій або іншими рідкісними захворюваннями.
Лікування
В даний час синдром Фанконі неможливо вилікувати, але симптоми можна контролювати. Чим раніше поставлять діагноз і лікування, тим кращий прогноз.
Для дітей із спадковим синдромом Фанконі в першу чергу замінюються необхідні речовини, які надмірно виводяться ураженими нирками.
Заміна цих речовин може проводитися всередину або шляхом інфузії. Заміна включає наступне:
• інші мінерали та поживні речовини.
Для підтримки адекватного росту рекомендується висококалорійна дієта. Якщо кістки дитини неправильно сформовані, фізіотерапевти та ортопеди можуть їх виправити.
Лікування цистинозу
Важливо, щоб лікування цистинозу було проведено якомога швидше. Якщо не лікувати синдром Фанконі та цистиноз, у дитини може бути ниркова недостатність до десяти років.
Зазвичай вводять препарат, який зменшує кількість цистину в клітинах. Його використання може відкласти потребу в трансплантації нирки на шість-десять років. Однак цистиноз є системним захворюванням, що викликає проблеми з іншими органами.
Інші методи лікування цистинозу включають:
• очні краплі для зменшення відкладень цистину в рогівці;
Для дітей та інших із синдромом Фанконі необхідний постійний моніторинг.
Синдром набутого Фанконі
Коли речовина, що викликає синдром, припиняється або доза зменшується, нирки з часом відновлюються. У рідкісних випадках пошкодження нирок може зберігатися.
Перспектива
Сьогодні перспективи синдрому Фанконі набагато кращі, ніж кілька років тому, коли тривалість життя людей з цистинозом та цим типом синдрому була набагато коротшою.
Наявність трансплантації цистеаміну та нирок дозволяє багатьом людям із синдромом Фанконі та цистинозом вести майже нормальне та довге життя.
В даний час розробляються нові технології для обстеження новонароджених на наявність цистинозу та синдрому Фанконі. Крім того, тривають дослідження з метою пошуку більш ефективних методів лікування, таких як трансплантація стовбурових клітин.