Що таке синдром здоров’я Вільямса; Мати і дитина; Перший рік життя

Вперше він був ідентифікований в 1961 році, а статистика показує, що це відбувається у 1 із 7500 народжень. Показано, що причиною, що спричиняє цей стан, є відсутність генетичного матеріалу в хромосомі 7, що призводить до недостатнього гена еластину, що сприяє еластичності тканин та органів. Немає значення, чи був у сімейній історії до цього моменту випадок синдрому Вільямса, але шанси на 50% переносять хворобу. .

мати


Як розпізнати дитину з синдромом Вільямса?

За даними Американської асоціації синдрому Вільямса, більшість постраждалих дітей мають серйозні проблеми з харчуванням у перший рік життя, включаючи блювоту, запор та відмову від їжі; вони, як правило, дратівливі, багато плачуть і не легко розвиваються. Багато з цих дітей також мають:

  • специфічні риси обличчя: серед рис, визнаних генетиками, є м’ясистий ніс, довга верхня губа, широкий рот, повні губи, маленьке підборіддя та невеликі набряки («подушки») навколо очей;
  • проблеми з нирками;
  • серцеві захворювання (шум серця, звуження стінок великих судин, що несуть кров із серця); гіперкальціємія (високий рівень кальцію в крові);
  • низька вага при народженні;
  • аномальний зубний ряд;
  • грижа;
  • гіперакузис (дуже чутливий слух);
  • проблеми з опорно-руховим апаратом: низький м’язовий тонус, і в міру їх зростання може з’явитися скутість суглобів;
  • надмірно товариська та доброзичлива особистість;
  • труднощі в навчанні та концентрації уваги.


Однак ми повинні пам’ятати, що ці проблеми можуть бути помірними або серйозними.


Синдром Вільямса: Як діагностується хвороба?

Для підтвердження діагнозу рекомендується аналіз FISH, який підкреслює відсутність гена ELN. Оцінка включає:

  • повне фізіологічне та неврологічне обстеження;
  • параметри росту, представлені на графіку зростання для SW;
  • кардіологічна оцінка - повна клінічна оцінка кардіолога з досвідом у дітей, що включає тиск на 4 кінцівки та ехокардіографію;
  • оцінка статевої та сечовидільної системи; УЗД сечового міхура та нирок (дослідження функції нирок, рівня азоту та сечовини в сироватці крові та рівня креатиніну) - аналіз сечі;
  • визначення кальцію (кальцію в сечі, кальцію в крові та рівня креатиніну);
  • тести на функцію щитовидної залози;
  • офтальмологічна оцінка;
  • мультидисциплінарна оцінка розвитку (діти старше 2 років);
  • FISH для визначення відсутності гена ELN.


Якщо є підозра на синдром Вільямса, слід звернутися до генетика для індивідуальної оцінки та подальших рекомендацій.

Лікування синдрому Дауна не існує, і лікування є симптоматичним залежно від проблем, які викликає цей синдром. Рекомендації фахівців пропонують обмежити споживання кальцію та вітаміну D, рухову терапію для людей із проблемами суглобів, поведінкову терапію та розвиток мови. З урахуванням симптомів, які проявляються у кожної дитини, генетиком буде встановлено індивідуальне лікування.

Асоціація синдрому Вільямса з Румунії робить кілька спеціальних рекомендацій для батьків, які мають дітей із синдромом Вільямса:
1. Не давайте полівітамінних препаратів дітям із СВ через потенційну шкідливу дію вітаміну D.

Ретельне використання сонцезахисних засобів рекомендується для мінімізації вироблення вітаміну D;
2. Рекомендуються періодичні оцінки серцево-судинної системи, навіть після загальної оцінки, в якій не виявлено нічого незвичайного;
3. Загальну кардіологічну оцінку повинен робити досвідчений та спеціалізований дитячий кардіолог;
4. За даними Американської педіатричної академії, артеріальний тиск слід періодично вимірювати для виявлення можливої ​​гіпертонії;
5. Медична допомога повинна стати частиною звичного режиму сім'ї, і роль сім'ї як партнера лікарів в управлінні станом дитини повинна бути добре зрозумілою.