Сімейний аденоматозний поліпоз - відділення загальної та травної хірургії лікарні Сент-Антуан
Він належить до захворювань, схильних до колоректального раку, і відповідає приблизно за 1 2% раку.
Клінічна презентація:
У пацієнтів присутня безліч поліпів у товстій кишці. За оцінками, його поширеність становить приблизно 1/10000. Якщо їх не лікувати, ці поліпи будуть відповідальними за розвиток раку. Середній вік для діагностики раку - 39 років, і рак до 20 років дуже рідкісний. Інші прояви цього синдрому численні і можуть зазнати великих міжособистісних змін: поява гіперплазії пігментного епітелію
сітківки, дванадцятипалої кишки, десмоїдних пухлин, остеом, раку щитовидної залози ...
Генетичні:
PAF - це аутосомно-домінантний синдром успадкування зі 100% пенетрантністю. Його поява слідує вродженій мутації гена APC (GenBank ID: 324). Складається з 15 екзонів з послідовністю 8532 пар основ, що кодують білок з 2843 амінокислот. За оцінками, мутації De novo APC спричиняють приблизно 20-25% випадків PAF. Мутація зародкової лінії виявляється приблизно в 70% - 80% випадків при класичному аденоматозному поліпозі.
Підтримка PAF:
Це було предметом рекомендацій щодо клінічної практики в 2009 році INCA та в 2008 році групою на Майорці. Скринінг на колоректальні поліпи слід починати з 10-12 років. Вік колектомії та тип
втручання повинно керуватися ендоскопічними висновками, а не мутацією зародкових ліній.
Зазвичай, профілактична операція (тотальна колектомія або тотальна колопрокттектомія) проводиться приблизно у віці 20-25 років і залежить від кількості поліпів прямої кишки. Нижче 20 ректальних поліпів ректальне збереження часто можливо за рахунок щорічного моніторингу прямої кишки.
Зараз цю процедуру зазвичай проводять під час лапароскопії, не потребуючи захисної ілеостомії, яка обмежує травмування стінок та захворюваність, пов’язану з цим типом стоми.
Після тотальної колектомії ризик смерті пов’язаний з поліпами дванадцятипалої кишки, які є ложем раку дванадцятипалої кишки, та з десмоїдними пухлинами. Скринінг методом високої ендоскопії з латеральним зором є важливим принаймні кожні 3 роки. Лікування поліпів залежить від ендоскопічних знахідок та гістологічного дослідження. Зазвичай достатньо ендоскопічної резекції, але в рідкісних випадках іноді необхідна профілактична операція (цефалічна дуоденопанкреатектомія), пов’язана із серйозною захворюваністю.
Десмоїдні пухлини залишаються найважчим для лікування позаколічних захворювань, що пояснює, чому вони є основною причиною смерті після профілактичної колоректальної операції. В даний час лікування немає або
втручання для запобігання їх виникненню. Їх лікування (хіміотерапія, променева терапія, хірургічна резекція, моніторинг) залежить від локалізації (стінка м’язів живота, корінь брижі, кінцівок), розміру, способу розвитку, а також клінічного впливу.