Сім’я; повторний гіперхолестерин; міе; аптечний журнал

Спадковий розлад ліпідного обміну іноді відстає від значно підвищеного рівня холестерину. Це може призвести до інфарктів та інсультів з раннього віку. Детальніше про причини, симптоми та терапію

  • Що таке сімейна гіперхолестеринемія?
  • Причина: Зміна гена рецептора LDL
  • Симптоми
  • діагностика
  • терапія
  • Експерт-консультант

Сімейна гіперхолестеринемія - коротко пояснено

Сімейна гіперхолестеринемія - це спадкова форма порушення ліпідного обміну. У людей, які страждають, у крові високий рівень холестерину ЛПНЩ. Через підвищений рівень ліпідів у крові вони іноді страждають від наслідків атеросклерозу або серцево-судинних захворювань у молодому віці. Лікування полягає у зміні дієти та ліків, що знижують рівень ЛПНЩ у крові. Якщо цього недостатньо, можливе своєрідне промивання крові, при якому ЛПНЩ видаляється з крові (афарез ЛПНЩ).

Що таке сімейна гіперхолестеринемія?

Сімейна гіперхолестеринемія - це спадковий розлад ліпідного обміну. Рівень певного жиру в крові - холестерину ЛПНЩ - зростає у два-десять разів від норми.

Якщо хвороба залишається нелікованою, «кальцифікація судин» (артеріосклероз) виникає в молодому віці і, як результат, серйозні порушення кровообігу, наприклад у серці (інфаркт) та мозку (інсульт).

Далеко не у всіх, у кого лікар виявляє високий рівень холестерину, є сімейна гіперхолестеринемія. Існує багато можливих причин порушення рівня ліпідів у крові. Детальніше про це ви можете прочитати, наприклад, у посібнику з підвищення рівня ліпідів у крові. Наступна стаття стосується виключно сімейної - тобто спадкової - форми гіперхолестеринемії.

Причина: Зміна гена рецептора LDL

Причиною сімейної гіперхолестеринемії в більшості випадків є зміна (мутація) гена рецептора ЛПНЩ - генетичної інформації, що містить "план" рецептора ЛПНЩ. Цей рецептор ЛПНЩ є важливою передумовою можливості холестерину ЛПНЩ потрапляти з крові в клітини. При сімейній гіперхолестеринемії цей механізм не працює належним чином, тому холестерин ЛПНЩ не всмоктується або лише частково всмоктується в клітини. Рівень холестерину ЛПНЩ у крові підвищується. Крім того, відомі ще два гени, зміни яких призводять до сімейної гіперхолестеринемії (ApoB, ген PCSK9).

гіперхолестерин

Щоб нерозчинний у воді холестерин міг транспортуватися в кров, жир зв’язується з певними білками (ліпопротеїнами). Існує два різних типи транспортних білків: ЛПНЩ (ліпопротеїди низької щільності) та ЛПВЩ (ліпопротеїни високої щільності). LDL транспортує холестерин з печінки по кровоносних судинах до різних органів. ЛПВЩ використовується для транспортування холестерину назад з органів та стінок судин. Таким чином, він, мабуть, може протидіяти розвитку "затвердіння артерій" (атеросклероз) у стінці судини. З іншого боку, збільшення рівня ЛПВЩ за допомогою ліків не має позитивного ефекту.

Генетично обумовлена ​​дисфункція рецепторів ЛПНЩ може мати різний ступінь тяжкості: особливо страждають пацієнти, якщо клітинні рецептори взагалі не розроблені. В інших варіантах захворювання формуються рецептори, але вони не здатні зв’язувати холестерин ЛПНЩ. Або розлад полягає в тому, що комплекс ЛПНЩ/ЛПНЩ не може потрапити в клітину. В результаті холестерин ЛПНЩ дедалі більше відкладається в різних тканинах, особливо на стінках коронарних судин.

Сімейна гіперхолестеринемія успадковується аутосомно-домінантним чином. Це означає, що модифікованого гена (успадкованого від батька чи матері) достатньо, щоб викликати захворювання.

Якщо у пацієнта змінений і здоровий ген, то присутня гетерозиготна (нерівномірна) форма сімейної гіперхолестеринемії. Гетерозиготна форма зустрічається у кожного з 300 до 500 людей. Це одне з найпоширеніших вроджених метаболічних захворювань у людей. Без лікування симптоми часто виникають з 30 років.

У рідкісних випадках і мати, і батько передають змінений ген своїй дитині, тому у нього є два змінені гени рецептора ЛПНЩ. Ця форма успадкування називається гомозиготною (чисте успадкування). Цей варіант сімейної гіперхолестеринемії пов'язаний із загальним значенням холестерину понад 500-1200 мг/дл (міліграмів на децилітр). Це відповідає приблизно від 12 до 31 ммоль/л (мілімолів на літр). Це дуже важка хвороба. Без терапії уражені пацієнти рідко переживають друге десятиліття життя. Гомоцитогенна форма рідше зустрічається з частотою 1: 1 000 000.

Симптоми

Сімейна гіперхолестеринемія спочатку не викликає симптомів або фізичного дискомфорту. Однак підвищений рівень циркулюючого холестерину ЛПНЩ у крові осідає на стінках судин з часом і тому є основною причиною артеріосклерозу («затвердіння артерій»). Якщо судини звужуються атеросклерозом, в уражених органах виникають порушення кровообігу. Це може призвести до серйозних ускладнень, таких як інфаркт.

Зовні розлад ліпідного обміну може бути помітним через червонувато-жовтуваті відкладення холестерину на певних ділянках шкіри, в сухожиллях та очах.

діагностика

Лікар ставить підозру на діагноз "сімейна гіперхолестеринемія", коли виявляє високий рівень холестерину (загального холестерину та холестерину ЛПНЩ) у крові свого пацієнта, а також дізнається із сімейної історії людини, що найближчі родичі мають подібний високий рівень холестерину та страждали на ішемічну хворобу серця в ранньому віці або помер від раптової серцевої смерті. "Ранній" означає вік до 55 років для чоловіків і до 60 років для жінок. Відкладення жиру в сухожилках, так звані ксантоми сухожиль, викликають підозру у сімейній гіперхолестеринемії у постраждалої людини або його родичів.

При легшій гетерозиготній формі захворювання (див. Розділ про причини) рівень холестерину ЛПНЩ у крові становить від 200 до 400 мг/дл (міліграмів на децилітр), хоча рівень тригліцеридів зазвичай не підвищується. Іноді значення наводяться в одиницях мілімолей на літр (ммоль/л): від 200 до 400 мг/дл відповідають приблизно 5 до 10 ммоль/л.

Рідша, важча, гомозиготна форма захворювання має загальний рівень холестерину від 500 мг/дл до 1200 мг/дл (це відповідає приблизно від 12 до 31 ммоль/л).