Симптоми хвороби Гоше типу 1 в л; дорослий Гоше Франція

типу

Які ознаки (2). "> Хвороба Гоше типу 1 у дорослих (Рисунок 1) ?

(2). "> Лікуючий лікар відіграє центральну роль у керівництві та спостереженні за пацієнтом. Він може супроводжувати вас і перенаправляти до спеціаліста або до центру направлення.

Хвороба Гоше типу 1 у дорослих (5, 8, 18, 19).

1. Тромбоцитопенія та анемія

Тромбоцитопенія (або тромбоцитопенія)

Тромбоцити - це без'ядерні клітини крові, які відіграють важливу роль у (2). "> Коагуляція та (2). "> Тромбоз (20) .

коагулюватиіон - це перетворення рідкої крові в напівтвердий гель. Викликаючи утворення згустку, (2). "> Коагуляція допомагає зупинити кровотечу після травми (21) .

(2). "> Тромбоз є патологічним явищем, що складається з утворення тромбу в артерії або у вені (22) .

Зазвичай кількість тромбоцитів становить від 150 000 до 450 000 на кубічний міліметр (мм 3) крові. Вони виникають внаслідок фрагментації цитоплазми великих клітин кісткового мозку - мегакаріоцитів. Їх тривалість життя в крові становить від 7 до 10 днів (20). A (2). "> Тромбоцитопенія (або тромбоцитопенія) характеризується аномально низьким рівнем тромбоцитів у крові (23) .

В (2). "> Хвороба Гоше, тромбоцитопенія є тамгематологічні відхилення найчастіший, як правило, помірний (від 50 000 до 100 000/мм 3 у крові) (5). Тромбоцитопенія від помірної до важкої форми (кількість тромбоцитів 3 у крові) спостерігається у 59% пацієнтів із (2). "> Хвороба Гоше, на момент постановки діагнозу (12). Тромбоцитопенія, як видається, є наслідком як (2). "> Гіперспленізму (надмірна активація (2)."> Селезінки), так і інфільтрації кісткового мозку Клітини Гоше ( 24) .

Якщо пацієнт з (2). "> Хвороба Гоше має важку тромбоцитопенію, у нього підвищений ризик кровотеч. Однак спостерігається, що тенденція до кровотеч не пропорційна зменшенню тромбоцитів, що свідчить про одночасні порушення функції тромбоцитів та факторів коагулації ( 24) .

Анемія

Еритроцити (або еритроцити) відіграють фундаментальну роль у диханні, забезпечуючи транспорт дихальних газів (кисню та вуглекислого газу) між легенями та тканинами, завдяки вміщеному в них гемоглобіну (25). Нормальні показники гемоглобіну змінюються залежно від віку та статі (26) .

(2). "> Анемія характеризується зниженням рівня гемоглобіну. Ми говоримо про(2). "> Анемія, якщо цей показник менше 13 грам/децилітр у чоловіків та 12 грам/децилітр у жінок (26) .

Найпомітніший симптом (2). "> Анемія - це блідість шкіри (кистей рук) і слизових оболонок (оболонки рота). Іншим основним симптомом є втома ((2)."> Астенія), яка виникає під час навантажень, коли(2). "> Анемія помірний, також у стані спокою, коли важче (26) .

В (2). "> Хвороба Гоше, (2). "> Анемія рідко буває важким (5). A (2). "> Анемія спостерігається у 34% хворих на (2). "> Хвороба Гоше типу 1 на момент постановки діагнозу (12) .

(2). "> Анемія, як і тромбоцитопенія, вважається результатом як (2). "> гіперспленізму (надмірна активація (2)."> селезінки), так і інфільтрації кісткового мозку клітинами Гоше (24) .

2. Спленомегалія та гепатомегалія

(2). "> Спленомегалія є збільшення обсягу (2). "> селезінки (27) .

Селезінка - це лімфоїдний орган, який виконує важливу функцію імунітету, порівнянну з функцією лімфатичних вузлів, беручи участь у боротьбі з інфекціями, виробляючи лімфоцити, антитіла та фагоцити. (2). " > селезінка також відіграє роль у дозріванні еритроцитів (наприклад, видалення залишків ядер), а також, можливо, в їх елімінації (28) .

A (2). "> Спленомегалія середнього та важкого ступеня (обсяг у 5 разів перевищує нормальний об'єм (2). "> селезінки) присутній у 85% пацієнтів з (2). "> Хвороба Гоше тип 1, на момент постановки діагнозу (12) .

В (2). "> Хвороба Гоше, (2). "> Спленомегалія обумовлена ​​інфільтрацією (2). "> селезінки Клітини Гоше (5). Розмір (2). "> Селезінка може коливатися від 5 до більш ніж у 20 разів більший за нормальний розмір і, таким чином, спотворювати живіт (5) .

Це (2). "> Спленомегалія спричиняє (2). "> гіперспленізм (надмірна активація (2)."> селезінки), а також хворобливе розтягнення живота, що призводить до здавлення інших органів та перешкоджання диханню (5) .

Гепатомегалія

(2). "> Гепатомегалія це збільшення обсягу (2). "> печінки (29) .

(2). "> Печінка - це орган, який відіграє роль у перетворенні хімічних речовин з печінкової артерії та ворітної вени. (2)." > печінка відкидає ці речовини, перетворені таким чином, або в жовчі (тим самим дозволяючи їм дістатися до жовчного міхура, а потім до кишечника), або в печінкові вени (тим самим дозволяючи їм приєднуватися до порожнистої вени, а потім до всього кровообігу).

(2). "> Печінка також виконує глікогенну функцію, яка у разі дефіциту глюкози полягає у накопиченні глюкози у формі глікогену. Таким чином, (2)." > печінка підтримує постійний рівень цукру в крові (рівень глюкози в крові), виділяючи або зберігаючи глюкозу. Ця функція стосується вуглеводів, ліпідів, а також білків ((2). "> Печінка синтезує, зокрема, кілька факторів (2). "> Коагуляція) (30) .

A (2). "> Помірна та важка гепатомегалія (об'єм в 1,25 рази перевищує нормальний об'єм (2)."> Печінка) спостерігається у 63% пацієнтів із (2). "> Хвороба Гоше типу 1, на момент постановки діагнозу (12) .

В (2). "> Хвороба Гоше, (2). "> Гепатомегалія спричинена інфільтрацією (2)." > печінка клітинами Гоше (5). Розмір (2). "> Печінка може збільшитися в 2-4 рази від норми (5) .

L "(2)."> Гепатомегалія, така як (2). "> Спленомегалія, іноді викликає хворобливе розтягнення живота, яке може стискати інші органи і заважати диханню (5) .

Еволюція до (2). "> Фіброз, патологічне збільшення сполучної тканини в органі (31), потім (2). "> Цироз, хронічне захворювання (2). "> Печінка, що характеризується реорганізацією тканин і пошкодженням клітин (32), рідко зустрічається (14) .

3. Пошкодження кісток і суглобів

Пошкодження кісток, помітні при рентгенології, спостерігаються у 82% пацієнтів із (2). "> Хвороба Гоше типу 1 на момент постановки діагнозу (12) .

Патофізіологія ураження кісток (2). "> Хвороба Гоше партнери:

  • Прогресуюча інфільтрація кісткового мозку клітинами Гоше, що спричиняє розширення медулярного об’єму (збільшення об’єму кісткового мозку) (33);
  • Підвищення внутрішньомедулярного тиску, що спричиняє біль і витончення кірок (компактна частина кістки) (33);
  • Субхондральні крововиливи (кісткова область, розташована під суглобовим хрящем), пов'язані з аномаліями (2). "> Коагуляція (33) .

Медулярна інфільтрація клітинами Гоше (рис. 1) буде механічно спричинена ішемічними явищами (зменшенням або зупинкою артеріального кровообігу у більш-менш обширній області органу чи тканини) з локальними вогнищами (2). "> Некроз (смерть клітини або тканини органу) з подальшим рубцевим склерозом (аномально тверді ділянки) (33) .

Рентгенологічні наслідки є:

  • Аспект у (2). "> Колба Ерленмейера (Рисунок 2) (назва скляного приладу, що використовується в хімії), який видно на нижньому кінці стегнової кістки (33);
  • Конденсація в затворах диму на рівні діафіз (центральна частина довгих кісток) (33);
  • Витончення кісткових кірок (рис. 3) (33);
  • A (2). "> Остеопенія навіть a (2). "> Остеопороз (надмірна крихкість скелета внаслідок зменшення кісткової маси та зміни мікроархітектури кісток) (33);
  • (2). "> Остеопенія є фактором ризику появи переломів (Рисунок 4), особливо в області стегнової кістки та хребта (34) .

Клінічне пошкодження кісток на момент постановки діагнозу, є:

  • У 34% пацієнтів спостерігається біль у кістках (12);
  • 8% пацієнтів мають кісткові напади (12);
  • 16% пацієнтів мають (2) "> остеонекрозі 23% (2). "> інфаркт кістки (12);
  • 52% пацієнтів мають (2). "> Остеопенія (12);
  • 59% пацієнтів мають а (2). "> Колба Ерленмейера (12);
  • 81% пацієнтів мають інфільтрацію клітин Гоше в кістковому мозку (12);
  • 7% пацієнтів мають патологічні переломи (12) .

Кісткові напади різкі, раптові болі в кістці, що супроводжуються лихоманкою. Вони найчастіше відповідають (2). "> Інфаркт кістки або a (2) "> остеонекроз, іноді з переломом (35) .

Пошкодження кісток (2). "> Хвороба Гоше може бути причиною "(2)."> Остеоартроз, особливо стегна та стегнової кістки, який може потребувати протезування (33). (2). "> Хвороба Гоше типу 1 є основною причиною захворюваності та погіршення якості життя. Вони бувають гострими або підступними та хронічними, іноді виявляються. Вони не завжди корелюють з гематологічною важкістю ((2). "> Анемія, тромбоцитопенія) або органомегалією ((2). "> Спленомегалія, (2). "> Гепатомегалія) (33) .

4. Інші симптоми

  • Розтягнення живота, яке може бути болючим і заважати диханню (5);
  • Один (2). "> Часта астенія (втома), яка може мати наслідки для школи та соціально-професійного життя (8);
  • Відчуття повноти (повноти) (19) .

Можуть існувати й інші рідкісні стани:

  • Пошкодження легенів, яке може виникнути внаслідок різних механізмів (5, 13):
    • Інфільтрація клітин Гоше в легені;
    • Деформація хребта (хребта), що викликає зменшення загальної ємності легенів ((2). "> Рестриктивний синдром);
    • Підвищений артеріальний тиск у легеневій артерії ((2). "> Легенева артеріальна гіпертензія або ПАГ) через (2). "> Фіброз печінки (гепато-легеневий синдром).
  • Ураження нирок, що проявляється (2). "> Протеїнурія (наявність білка в сечі) і (2). "> Гематурія (наявність крові в сечі) (5);
  • Ураження шкіри, що проявляється жовто-коричневою пігментацією шкіри переважно на обличчі та передньому відділі ніг (5);
  • Виняткове пошкодження серця через інфільтрацію клітинами Гоше в серцевий м’яз (міокард) або оболонку серця (перикард), що призводить до запалення. Проявами є втома, біль у грудях, лихоманка, падіння артеріального тиску, нерегулярне серцебиття (13);
  • Схильність до певного виду раку (13) .

Ознаки (2). "> Хвороба Гоше типу 1 у дітей описані в розділі "Моя дитина".

Чи може моя хвороба прогресувати ?

(2). "> Хвороба Гоше є прогресуючим, мультисистемним, гетерогенним (із змінною клінічною вираженістю) та потенційно інвалідуючим захворюванням (5), особливо у дітей (38) .

(2). "> Хвороба Гоше еволюціонує по-різному в залежності від типу захворювання:

  • (2). "> Хвороба Гоше типу 1 має клінічну картину та дуже варіабельний перебіг від одного пацієнта до іншого, у тому числі у тих самих братів та сестер. Так само вік появи симптомів дуже неоднорідний (5, 17);
  • (2). "> Хвороба Гоше 2 типу є найбільш важкою і рідкісною формою. Це проявляється неврологічними ознаками раннього початку та дуже швидкого розвитку, найчастіше проявляються до 6-місячного віку (5);
  • (2). "> Хвороба Гоше 3 типу проявляється як неврологічне пошкодження, яке з’являється пізніше і прогресує більш поступово, ніж при типі 2 (5) .

Деякі ускладнення (2). "> Хвороба Гоше може завдати непоправної шкоди: (2). "> Спленомегалія фіброзний, (2). "> вторинний остеоартроз, (2) "> остеонекроз, деформації, (2). "> Фіброз печінки, (2). "> Легеневий фіброз (8) .

Його ведення вимагає мультидисциплінарної оцінки, адаптованої до кожного пацієнта та координованої лікарем лікарні (8) .

Щоб знати більше: ”Моя підтримка”