Синдром Дауна - минуле, сьогодення та майбутнє Medlife

минуле
Її історія починається давно (свідчення кількох відомих картин, що зображують персонажів із характерними для трисомії особливостями 21 - Поклоніння Христовій дитині, 151). Це було описано в 1866 році англійським лікарем Ленґдоном Дауном, який побудував у Лондоні центр догляду за людьми з обмеженими можливостями. У 1959 році французький генетик Жером Лежен виявив причину цього синдрому, а саме наявність надмірної 21 хромосоми. Офіційної статистики в Румунії немає, але, за підрахунками, існує близько 50 000 випадків, пише доктор Віоріка Радой.

З тих пір розпочалась титанічна робота з пошуку методів лікування, усвідомлюючи, що нові технології дозволять пренатально виявити синдром Дауна, що призведе до аборту уражених плодів. Справді, сьогодні в США 92% дівчат з пренатальним синдромом Дауна перериваються. У Румунії у всіх випадках, коли я повідомляв подружжю результат каріотипу з трисомією 21, рішенням було перервати вагітність.

У 1996 році було створено Фонд Джерома Лежену, основною метою якого є пошук лікування пацієнтів з інтелектуальними вадами через генетичні причини (особливо синдром Дауна). Нещодавно Фонд запатентував сімейство молекул, які інгібують один з ферментів, відповідальних за розумову відсталість, пов’язану з трисомією 21. Це цистаційна синтетаза (ЦБС), для якої на сьогодні знайдено 6 класів інгібіторів.

Протягом багатьох років дослідники Фонду пропонували інші можливі терапевтичні заходи, найвідоміший з яких - інгібітори рецепторів ГАМК (дослідження проводились на моделях тварин), а FDA вже схвалила використання Posiphen (інгібітор синтезу білка-попередника). амілоїд-APP) при лікуванні синдрому Дауна.

У США багато коштів вкладається у відновлення та інтеграцію в суспільство людей із синдромом Дауна - тому рекомендується включати дітей із трисомією 21 до звичайних навчальних класів, дорослих працевлаштовують у малі та середні компанії, у центри догляду за престарілими та дітьми. готелі, ресторани, музична індустрія, спорт тощо.

З іншого боку, восени минулого року (2011 р.) На американському ринку було запущено тест для неінвазивного пренатального виявлення трисомії плода 21 шляхом забору крові матері. Тест під назвою MaterniT2,1 робить його дуже доступним та безпечним пренатальна діагностика трисомії 21 з точністю 98,6% та коефіцієнтом помилково позитивних результатів 0,2% (згідно з дослідженням, опублікованим у 2012 році в Genetics in Medicine).

Синдром Дауна є найпоширенішим генетичним розладом з частотою близько 1/700 новонароджених. Близько 7 мільйонів людей у ​​всьому світі діагностують цей синдром, з них близько 400 000 - у США. Офіційної статистики в Румунії немає, але, за підрахунками, існує близько 50 000 випадків.

Очікувана тривалість життя за останні роки зросла, наближаючись до середньої тривалості життя серед загальної популяції. Рекомендується жити зі своїми сім'ями (не підлягати інституціоналізації), брати участь в освітніх, професійних, соціальних та рекреаційних програмах. У США діти з синдромом Дауна інтегровані в систему державної освіти, і є дорослі з трисомією 21, які закінчили середню школу з коледжем.