Синдром Клайнфельтера - причини, симптоми та лікування
Синдром Клайнфельтера це назва неправильного розподілу статевих хромосом. Він вражає лише чоловіків і характеризується додатковою Х-хромосомою. Вираженість симптомів дуже варіюється. Тому лікування не є необхідним у всіх випадках, коли виникає синдром Клайнфельтера.
Зміст
Що таке синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера - це спадкова конституція, заснована на неправильному розподілі хромосоми, внаслідок чого пацієнтами є виключно чоловіки. Клітинні ядра постраждалих мають зайву Х-хромосому, тобто мають 2 замість однієї Х-хромосоми. У літературі також описуються випадки з 3 або 4 Х-хромосомами з невідомою причиною.
Х-хромосома є жіночим елементом у визначенні статі. Синдром Клайнфельтера належить до явища аберації хромосом або анеуплоїдії, оскільки також називають відхилення від середнього сузір'я.
Термін цієї генетичної варіації, який іноді також називають спадковою хворобою, сходить до американського лікаря Гаррі Фітча Клайнфелтера (1912-1990), який був доцентом медицини в Балтиморі. У 1942 році він першим описав синдром Клайнфельтера, який згодом був названий на його честь.
причини
Може трапитися так, що Х-хромосома не досягає клітини-мішені фізіогенетично “правильним” способом, але залишається. В результаті утворюється статева клітина з надлишком Х-хромосоми. Y-хромосома може впливати як на яйцеклітини, так і на сперму, які сприяють визначенню статі чоловіка.
Нормогенетичні яєчні клітини мають 1 X хромосому, а нормогенетичні сперматозоїди - 1 X або 1 Y хромосому. "Яєчні клітини Клайнфельтера" мають сузір'я XX, рідше XXX або XXXX. "Сперма Клайнфельтера" має наступний набір статевих хромосом: XY, XXY або XXXY. Після злиття яйцеклітини та сперми виходить композиція XXY (рідко також XXXY або XXXXY) і призводить до синдрому Клайнфельтера.
Симптоми, нездужання та ознаки
Симптоми синдрому Клайнфельтера часто можна помітити лише з пубертатного періоду. До цього вони зазвичай дуже слабкі. Основними симптомами захворювання є недорозвиненість яєчок і помітно низький рівень тестостерону. Статевий гормон тестостерон викликає статеве дозрівання у здорових хлопчиків і забезпечує розвиток вторинних статевих ознак.
Якщо є дефіцит, ці події не відбуваються або відбуваються набагато повільніше, ніж у молодих людей того ж віку. Іншим яскравим симптомом є неможливість завагітніти. Залежно від ступеня тяжкості настання статевого дозрівання може сильно затриматися. У постраждалих, як правило, мало або зовсім немає волосся на тілі чоловіків. Борода не росте.
Голос підлітків із синдромом Клайнфельтера високий і майже не змінюється. Надмірний розвиток грудей може відбуватися в пізньому статевому дозріванні. Пеніс помітно маленький. Іноді зустрічається неопущене яєчко. Загалом у людей, як правило, низьке лібідо. Часто виникають такі симптоми, як високий зріст, остеопороз, зниження щільності кісткової тканини, сколіоз, низький тонус м’язів, втома, втома або анемія (анемія).
У дитинстві деякі страждаючі мають когнітивні порушення, затримку розвитку мовлення або рухові розлади. Це може призвести до труднощів у навчанні пізніше. Крім того, у постраждалих часто виникають стоматологічні проблеми, такі як зміщення координації або карієс.
Діагностика та курс
Біля Синдром Клайнфельтера яєчка розвиваються не в звичній мірі. Це, так званий "гіпогонадизм", також призводить до неадекватного викиду гормонів, що визначають маскулінність.
Це, як правило, призводить до розвитку вторинних статевих ознак, які зазвичай приписуються жінкам. Посилений ріст грудей, а також ширший таз і волосся на тілі є особливостями постраждалих чоловіків. Здебільшого вони також не здатні до продовження роду, хоча в їх статевому житті немає розладів. Симптоми іноді сильніші, іноді менш виражені, іноді настільки розсудливі, що діагностика чи лікування ніколи не потрібні.
Якщо підозрюється синдром Клайнфельтера в підлітковому віці, лікар призначить підрахунок хромосом за допомогою світлового мікроскопа. Це також виявить, чи присутній один із рідкісних "випадків мозаїки", причини якого невідомі. Ці варіанти називаються «типами мозаїки», оскільки хромосомні аномалії вражають лише частини тіла. Результатом є неповно виражений синдром Клайнфельтера.
Ускладнення
Моторний розвиток також затримується, так що зацікавленій людині, можливо, доведеться покладатися на допомогу інших людей у повсякденному житті. Нерідкі випадки, коли пацієнти бувають дратівливими і страждають від сильних перепадів настрою. Вони можуть негативно вплинути на соціальне середовище та призвести до серйозних скарг. Також виникає безпліддя, і чоловік не може продовжувати рід.
Чоловіки також страждають від дуже незначного зростання бороди, що може призвести до комплексів неповноцінності або зниження самооцінки. Синдром Клайнфельтера часто пов'язаний з психологічними скаргами. Лікування синдрому Клайнфельтера відбувається за допомогою різних методів лікування, хоча не всі симптоми можна обмежити. Здебільшого не можна передбачити, чи відбудеться скорочення тривалості життя.
Коли слід звертатися до лікаря?
Якщо у дитини є підозра на синдром Клайнфельтера, слід звернутися до лікаря. Такі симптоми, як високий зріст, м’язова слабкість і маленькі яєчка, вказують на серйозний стан, який потрібно діагностувати. Лікар може визначити, чи обумовлені симптоми синдромом Клайнфельтера, і, якщо потрібно, негайно розпочати лікування. Рання терапія необхідна, щоб уникнути важкого перебігу з постійними пошкодженнями.
З цієї причини всі аномалії слід швидко з’ясувати, особливо видимі вади розвитку або поведінкові аномалії. Діти, які відмовляються від соціального життя або є надзвичайно дратівливими, потребують медичного та терапевтичного лікування. Як правило, окремі симптоми можна добре лікувати за умови, що їх розпізнають і лікують на ранній стадії. Якщо психологічні скарги вже з’явилися, показано лікування у психолога. Терапевтична підтримка також корисна для батьків, оскільки хвороба може стати величезним тягарем у довгостроковій перспективі. Правильною контактною особою є сімейний лікар або спеціалізована клініка з генетичних захворювань.
Лікування та терапія
Від Синдром Клайнфельтера Постраждалі чоловіки зазвичай найбільше страждають від наслідків дефіциту тестостерону. Тому у деяких пацієнтів «чоловічий» гормон доповнюється ліками. Лікар також повинен врахувати, що синдром Клайнфельтера також призводить до цукрового діабету.
Якщо потрібно, він влаштує відповідну дієту або прийме ліки. Остеопороз - ще одне ускладнення синдрому Клайнфельтера. Хірургу-ортопеду доводиться боротися з наслідками «розм’якшення кісток». Затримка розвитку мови, яка діагностується у деяких з постраждалих, може бути компенсована за допомогою ранніх корекційних занять.
Психологічні питання також актуальні щодо синдрому Клайнфельтера. Оскільки деякі з постраждалих страждають від порушеного почуття особистості щодо своєї гендерної ролі. Тут підходить відповідна допомога психотерапевта.
Соціальна дискримінація виражена, наприклад, у деяких поданнях навіть у спеціальній літературі. Там синдром Клайнфельтера все ще приписують зниженому інтелекту, що не так, згідно з останніми дослідженнями. Тут потрібна освітня робота, щоб зменшити упередження щодо синдрому Клайнфельтера.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Синдром Клайнфельтера виникає лише у людей чоловічої статі. Оскільки це хромосомний розлад, захворювання неможливо вилікувати. Пацієнти бачать один одного
Тривала терапія піддається полегшенню симптомів. Дефіцит гормону тестостерону виявляється у відповідної людини. Це має бути збалансовано протягом усього життя, щоб можна було зняти симптоми. Як тільки гормональна терапія буде самостійно припинена, можна очікувати рецидиву симптомів. Якщо введення гормону можна успішно впровадити протягом тривалого періоду, пацієнти часто повідомляють, що у них відсутні симптоми.
Вторинне захворювання зазвичай діагностується на основі синдрому. Зазвичай це має хронічну форму. Подальші порушення повинні враховуватися при складанні прогнозу. Вони погіршують загальний стан і призводять до підвищеного стресу у відповідної людини. Окрім фізичних вад, слід очікувати емоційної та психічної напруги. Це може негативно позначитися на загальному самопочутті і тим самим ще більше погіршити стан здоров'я пацієнта.
У важких випадках психічні розлади розвиваються через синдром Клайнфельтера. Якщо застосовується терапія, якість життя в більшості випадків покращується. Тим не менше, багато пацієнтів відмовляються звертатися до психотерапії.
профілактика
Дем Синдром Клайнфельтера неможливо ефективно запобігти через його генетичну причинність. У кращому випадку пари, які хочуть мати дітей, повинні стежити за тим, щоб анеуплоїдії зростали з віком матері. Це також можна спостерігати при синдромі Клайнфельтера.
Догляд
Як правило, у пацієнта з синдромом Клайнфельтера немає спеціальних або прямих варіантів подальшого спостереження, тому рання діагностика та подальше лікування повинні в першу чергу мати місце при цій хворобі. Самовилікування не може відбутися, і повне зцілення зазвичай також неможливе.
Якщо ви хочете мати дітей, спочатку завжди слід проводити генетичне обстеження та консультацію, щоб запобігти повторному виникненню синдрому. Самі симптоми зазвичай полегшуються за допомогою ліків. Важливо забезпечити правильність дозування та регулярний прийом. У дітей батьки повинні перевірити правильність прийому ліків.
Лікар також може скласти план харчування для протидії симптомам синдрому Клайнфельтера. Цього плану слід дотримуватися, завдяки чому здоровий спосіб життя зі збалансованим харчуванням позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.
Більшість постраждалих також потребують психологічної підтримки. Люблячі та інтенсивні дискусії з батьками та родичами також позитивно впливають на психологічний стан відповідної людини. Зазвичай синдром Клайнфельтера не зменшує тривалість життя постраждалих.
Ви можете зробити це самі
Оскільки захворювання у багатьох випадках значно збільшує ризик діабету, слід дотримуватися здорового способу життя із здоровим харчуванням та великою кількістю фізичних вправ. Відповідну дієту може визначити лікар або дієтолог. Коли виникає остеопороз, фізичні вправи слід виконувати в міру та з обережністю. Уповільнений розвиток мови також можна полегшити за допомогою різних навчальних курсів. Перш за все, батьки повинні проявляти ініціативу і можуть заохочувати цей розвиток за допомогою різних вправ вдома.
Психологічні скарги на синдром Клайнфельтера не завжди повинні негайно лікувати психолог. Часто допомагають розмови з іншими постраждалими людьми або з найближчими друзями чи родиною. Комплекси неповноцінності також можна полегшити. Через інтелектуальні вади постраждалі залежать від інтенсивної та любовної допомоги. Зокрема, турбота про близьких дуже позитивно впливає на перебіг захворювання.
набрякати
- Герольд, Г.: Внутрішня медицина. У видавництві, Кельн, 2016
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Eds.): Кишеньковий підручник генетики людини. Тієма, Штутгарт 2011
- Вітковський Р., Прокоп О., Ульріх Е.: Лексикон синдромів та вад розвитку. Спрінгер, Берлін 2003
Вас також може зацікавити
На MedLexi.de ми не лише публікуємо інформацію про здоров’я, медицину та оздоровлення, ми також в захваті від сучасних медичних досліджень та медичних технологій. Ми із задоволенням досліджуємо всі теми, пов’язані з добробутом та здоров’ям людини, і пояснюємо складні медичні проблеми з високими журналістськими стандартами для широкої громадськості.
Знання медичних експертів з наших предметних областей допомагають нам підготувати зрозумілі знання для вашого здоров’я. Ми з цікавістю досліджуємо факти, перевіряємо їх на основі поточної дослідницької ситуації, а також вивчаємо щоденну медичну практику. Ми бачимо себе посередниками знань між лікарем та пацієнтом.