Синдром котячого крику, що ви повинні про це знати
Синдром котячого крику є результатом рідкісної хромосомної особливості, яка помітна вже в грудному віці. Відмінною рисою цього синдрому є однойменний, пронизливий «котячий крик», який вимовляють постраждалі.
Причина: Синдром 5р-мінус є спадковим?
Синдром - це клінічна картина, яка складається з різних, характерних симптомів, що виникають разом і зазвичай тісно пов’язані.
Синдром котячого крику також називають синдромом Крі-дю-Чата, коротше синдромом CDS або також синдромом Лежену. Вперше синдром був медично обстежений і названий французьким педіатром Жеромом Лежену в 1963 році, який також дав назву хворобі (французька: cri du chat; німецький котячий крик).
Синдром котячого крику - це синдром вади розвитку, який заснований на спеціальній мутації хромосом. Одна з хромосом (носіїв генетичного матеріалу), хромосома 5, втрачається під час останньої фази поділу (делеції) яйцеклітини. Ось чому синдром також відомий як синдром 5p-мінус, оскільки відсутній шматочок 5-ї хромосоми новонародженого. Втрата (видалення) відбувається спонтанно і в більшості випадків не може бути віднесена до певної причини.
Мутація рідко буває спадковою. Приблизно від 10 до 15 відсотків постраждалих один з батьків має так звану транслокацію хромосоми. Це означає, що частина 5-ї хромосоми у одного з батьків вже була розірвана і приєднана до іншої хромосоми, тобто вже існує мутація, яка потім передається.
Зараз з’являється перша генна дитина?
Зазвичай синдром вражає більше дівчат, ніж хлопців. За підрахунками, одна дитина постраждала при 50 000 народжень, тож ймовірність становить 1 із 50 000.
Як ставиться діагноз?
Якщо є якісь підозри, проводиться хромосомний аналіз.
Симптоми та характеристики: як проявляється синдром котячого крику?
Як випливає з назви, однією з найбільш визначальних особливостей синдрому є котячі, високі та високі голоси у немовлят у перші кілька місяців життя. Ці крики зменшуються у міру прогресування пацієнта та із збільшенням віку. Вважається, що крики є наслідком гіпоплазії гортані, тобто генетичного недорозвинення гортані.
Крім того, існують і інші, різноманітні характерні симптоми, але не всі вони мають виникати і дуже сильно відрізняються у тих, хто страждає. До них належать:
- Кругле обличчя і менша окружність голови
- Широка перенісся
- Широко розставлені очі
- Затримка росту
- Часто повторювані інфекції середнього вуха та дихальних шляхів, особливо у дітей
- М'язова слабкість
- Викривлення хребта (сколіоз)
- Затримка розвитку моторики/проблем координації рухів
- Зниження розвитку мови
- Розумовий розвиток відсталий
Сприяти розвитку мови
Варіанти терапії синдрому Крі-дю-Чата
Синдром котячого крику неможливо вилікувати. Варіанти терапії доступні лише для лікування симптомів та пов'язаних з ними обмежень. Своєчасне сприяння розумовому та фізичному розвитку дитини за допомогою фізіотерапії та трудової терапії може зробити вирішальний внесок у якість життя відповідної особи. Мовний розвиток також можна стабільно покращити за допомогою заходів логопедичної підтримки. Існують різні програми терапії для постраждалих, які можуть індивідуально допомогти дітям, які страждають синдромом, а також дорослим вести щасливе життя. У пацієнтів із синдромом котячого крику тривалість життя не менша.