Синдром котячого крику (синдром Кри-дю-Чат) - спостерігач

Синдром котячого крику

1. Огляд

Синдром котячого крику (синдром Крі-дю-Чата) - рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується котячим плачем (Katzenschrei = cri du chat) уражених дітей у грудному віці.

котячого

Синдром котячого крику або кри-ду-чат спричинений дуже специфічною зміною генетичного матеріалу: втратою (делецією) шматочка на одній з ниткоподібних структур в ядрі клітини, що несе генетичний матеріал (хромосоми). Ця генетична зміна зазвичай відбувається спонтанно після запліднення, коли яйцеклітина ділиться (тобто у ураженої людини). Синдром котячого крику або кри-дю-чат також може виникнути через спадковість: у цьому випадку відповідний фрагмент хромосоми (і генетична інформація на ньому) вже приєднався до іншої хромосоми одного з батьків - генетична інформація, таким чином, не втрачається, але знаходиться просто в іншому місці, що не має наслідків для здоров’я для батьків. Однак у дітей, які успадковують неповну хромосому, розвивається синдром котячого крику.

На додаток до того, що вони плачуть як кішка, для немовлят із синдромом котячого крику характерно, що вони мають помітно мало ваги при народженні. Крім того, синдром котячого крику характеризується такими зовнішніми симптомами на голові та обличчі:

  • маленька голова,
  • часто низько поставлені вуха
  • маленьке підборіддя
  • широкий перенісся
  • Широко розставлені очі з так званою монгольською складкою

Психічний та фізичний розвиток дітей із синдромом плачу затримується, але прогноз сприятливий при адекватній підтримці. Дуже важливо, щоб рекламні заходи розпочались раніше.

На додаток до психічних та фізичних стимулюючих заходів, лікування синдрому котячого крику полягає у виправленні супутніх вад розвитку та забезпеченні адекватної фізичної та психічної підтримки. Фізіотерапія та ерготерапія корисні в різному ступені та з різними напрямами протягом усього життя. Рання та тривала логопедична терапія, яка підтримує розвиток мови, також у багатьох випадках корисна. Однак немає способу запобігти чи вилікувати синдром Крі-дю-Чата.

Той, хто вже має дитину з синдромом котячого крику, може мати підвищений ризик успадкування. У цьому випадку можна розглянути генетичне консультування та, у разі вагітності, пренатальну діагностику.

2. Визначення синдрому котячого крику

Термін синдром котячого крику (синдром кри-дю-чат) описує рідкісне спадкове захворювання, яке викликане певною зміною генетичного матеріалу (так звана мутація). Назва сходить до котячого крику уражених дітей у дитинстві (франц. Cri du chat = котячий крик). Цей характерний крик викликаний вадою розвитку гортані, пов’язаною із синдромом.

Французький педіатр Жером Лежен був першим, хто описав синдром Крі-дю-Чата в 1963 році, тому його також називають синдромом Лежен.

В одному випадку з 50 000 живонароджених дітей синдром котячого крику є відносно рідким. В основному це вражає дівчат.

3. Причини синдрому котячого крику

Синдром крику котів (синдром Кри-дю-Чата) викликаний певними змінами в генетичному матеріалі (так звані мутації):

В ядрі клітини є ниткоподібні структури - так звані хромосоми -, що несуть генетичний матеріал. У людини зазвичай 46 хромосом, розташованих попарно. Синдром котячого крику або кри-дю-чат спричинений втратою (так званою делецією) хромосоми 5, що створює іншу структуру (так звана аберація хромосом). Ця генетична зміна у людей із синдромом котячого крику може мати різні причини:

  • Це може відбуватися або могло відбуватися спонтанно після запліднення під час поділу клітини яйцеклітини
  • бути результатом спадкування.

У більшості випадків синдром котячого крику викликаний спонтанною зміною структури хромосоми 5. У 80 відсотках випадків уражається батьківська хромосома.

Якщо зміна хромосоми, відповідальна за синдром котячого крику або кри-ду-чат, успадковується, це відбувається за допомогою так званої збалансованої транслокації (транслокація = переміщення фрагмента хромосоми в іншу хромосому). Це означає: У дитини з синдромом успадкованого котячого крику один із батьків також має структурні зміни в хромосомі 5, але здоровий, оскільки: Відсутній шматок хромосоми 5 (і генетична інформація на ньому) не втрачено, але приєднався до одного додається ще одна хромосома - генетична інформація є, просто в іншому місці. Цей зсув не викликає симптомів. Однак, якщо постраждалий батько передає пошкоджену хромосому своїй дитині, у дитини розвивається синдром котячого крику. Близько дванадцяти відсотків випадків спричинені цим шляхом успадкування.

4. Симптоми синдрому котячого крику

Синдром котячого крику (синдром Кри-дю-Чата) проявляється через безліч симптомів, деякі з яких характерні. Характерною рисою спадкової хвороби є типовий котячий крик постраждалих дітей у дитинстві (франц. Cri du chat = котячий крик). Це пов’язано з вадою розвитку гортані. Крик звучить сильно і натиснуто, з тривалим і перерваним видихом та перешкодою вдиху. Голос дітей із синдромом котячого крику часто залишається ненормальним із віком, і розвиток мови, як правило, сильно затримується.

Крім того, діти з синдромом котячого крику мають помітно низьку вагу при народженні. Окрім неправильно сформованої гортані, є й інші вади розвитку, які в основному впливають на зовнішній вигляд, рідше внутрішні органи (тоді переважно серце). Типовими видимими симптомами синдрому котячого крику є:

  • маленька голова (мікроцефалія) з часто низько посадженими вухами,
  • маленьке підборіддя,
  • широкий перенісся,
  • широко розставлені очі і
  • шкірна складка у формі півмісяця на внутрішньому куті століття до носа, яка відома як монгольська складка, як це характерно для азіатів.

Загальні видимі симптоми синдрому котячого крику включають:

  • нахилена назовні вісь повіки (тобто зовнішній кут століття нижче внутрішнього кута століття),
  • короткі пальці,
  • Руки з чотирипальцевою борозною (= згинальна складка, яка - паралельно базовим суглобам пальців - проходить по всій долоні кисті, тобто тягнеться від мізинця до вказівного пальця),
  • Косоокий і
  • Зрушені зуби.

Ще однією типовою ознакою котячого крику або синдрому кри-дю-чат є м’язова слабкість (гіпотонія). Це може спричинити низку симптомів: У багатьох дітей через слабкість м’язів проблеми із серцем та диханням. Окрім частих інфекцій, є проблеми з харчуванням. Процес прийому їжі - смоктання або пізніше жування - важкий для дітей із синдромом котячого крику. Проблеми з травленням часто виникають при блювоті або запорах. У зрілому віці м’язова слабкість поступово зменшується, завдяки чому м’язи зазвичай залишаються недорозвиненими.