Синдром Курраріно - причини, симптоми та лікування
Синдром Курраріно є симптоматичною тріадою аноректальних та крижових аномалій з пресакральними масами. Синдром - це спадкове захворювання, яке часто пов’язане з мутацією гена MNX1 і спричинене неправильним розділенням енто- та нейроектодерми. Причинно-наслідкової терапії не існує.
Зміст
Що таке синдром Курраріно?
Медичний термін тріада описує поєднання трьох симптомів. Синдром Курраніно є такою тріадою симптомів і пов’язаний з аноректальною крижовою вадою розвитку та пресакральною масою. Симптомний комплекс є одним із синдромів вродженої вади розвитку, а також завдяки своїй тріадичній основі Курранінська тріада зателефонував.
Іншим синонімом є термін Асоціація ASP, що стосується симптоматично уражених структур анорактально, крижово та пресакрально. На початку 20 століття американський хірург Р. Л. Дж. Кеннеді вперше описав тріаду симптомів.
Тріада клінічної картини була знову підхоплена наприкінці того ж століття дитячим рентгенологом Г. Курраріно. Він дав назву синдрому. Поширеність захворювання становить від одного до дев'яти випадків на 100 000 людей. Найбільш поширеним віком початку є раннє дитинство.
причини
Причиною синдрому Курраріно є генетична. У 70 відсотках випадків захворювання не виникає епізодично, а спостерігається при сімейному накопиченні. У цих випадках успадкування є аутосомно-домінантним. Етіологічно синдром заснований на помилковому розділенні ентодерми та нейроектодерми, яке відбувається під час ембріональної фази. Хвороба оцінюється як гетерогенна.
У багатьох випадках мутації відповідають за неправильне розділення ембріональних структур. Ці мутації часто є мутаціями гена MNX1 у локусі гена 7q36.3. Цей ген кодує ядерний білок, який називається HB9. Цей білок незамінний для діяльності підшлункової залози та різних структур мозку. Під час мутації білок є дефектним і більше не може виконувати свою роботу.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Синдром Курраріно характеризується тріадичним комплексом клінічних симптомів та характеристик. Аноректальна аномалія є одним з найважливіших клінічних критеріїв. На додаток до стенозу, аномалією в цій області може бути, наприклад, атрезія або свищ. На крижі на спині постраждалих також впливають кісткові крижові дефекти.
У передньому розташуванні до крижів є маси. Ці маси можуть бути менінгоцеле. Тератоми - також можливі симптоми. В окремих випадках ентеральні кісти також визначали як маси. У більшості випадків спостерігається також аномалія куприка. Часто окремі ділянки кістки взагалі не створюються. Це явище називають частковим агенезисом, до якого відповідає космічна окупація вентрально.
У більшості випадків на перший хребці крижів маса не впливає. Практично у всіх випадках симптоми захворювання проявляються відразу після народження. На додаток до згаданих симптомів, близько 50 відсотків постраждалих мають вади розвитку спинного мозку, які не розпізнаються на перший погляд і виникають внаслідок порушення формування нервового вуха. Також можуть бути хронічні запори.
Діагностика та курс
Діагноз синдрому Курраріно зазвичай ставлять у ранньому дитинстві. У більшості випадків сонографія використовується як основний діагностичний інструмент. Молекулярно-генетичні аналізи можуть довести мутацію гена MNX1 при діагностиці. Оскільки ця мутація є далеко не у всіх пацієнтів, вона не є обов'язковим діагностичним критерієм.
Однак якщо це можна довести, діагноз вважається підтвердженим. Ехографічні дані зазвичай дають лікареві перші підозри на синдром. Ця підозра підтверджується рентгенівськими променями або зображеннями, такими як магнітно-резонансна томографія. На рентгенівському знімку пацієнтів тріади Курраріно видно серпоподібний залишковий криж, який називають "язичковим знаком".
Магнітно-резонансна томографія показує половину постраждалих з добре прихованою дисрафією хребта. Якщо є такі вади розвитку спинного мозку, показано подальше обстеження прив’язаного канатика. Залежно від тяжкості синдрому, деякі пацієнти можуть протікати безсимптомно у зрілому віці, тому діагностується пізно. Тяжкість вади розвитку визначає прогноз у кожному окремому випадку.
Коли слід звертатися до лікаря?
Як правило, при синдромі Курраріно необхідно звернутися до лікаря, якщо хворий страждає від утворення свищів. Також можуть виникати дефекти в кістках, хоча вони не завжди є вродженими. Якщо діагностується синдром Курраріно, у більшості випадків пацієнту в житті будуть потрібні регулярні обстеження. Аномалії хвоста також можуть вказувати на цей дефект, і їх слід обстежити в ранньому дитинстві.
Необхідний медичний огляд та лікування, особливо у випадку болю або обмежень у повсякденному житті. Крім того, багато людей страждають запорами, тому медичний огляд також повинен бути проведений. Зазвичай синдром може діагностувати педіатр.
Потім лікування проводиться за допомогою різних хірургічних втручань. Крім того, зацікавлену особу також слід регулярно обстежувати. Якщо пацієнт також страждає від психологічних скарг через аномалії та вади розвитку, слід також розпочати психологічне лікування.
Лікування та терапія
Причинної терапії для пацієнтів із синдромом Курраріно не існує. Генна терапія ще не застосовується. Оскільки в даний час вони є предметом досліджень, причинно-наслідкове лікування в майбутньому може бути можливим. Поки не може бути застосована причинно-наслідкова терапія, симптоматична тріада лікується виключно симптоматично. Ця симптоматична терапія насамперед передбачає виправлення вад розвитку.
Коригувальні заходи, як правило, відповідають хірургічним втручанням. Наприклад, хірургічне лікування атрезії анального відділу може відбуватися, наприклад, відразу після народження. Це особливо показано, якщо ці симптоми пов’язані з сильним запором. Хірургічне втручання також повинно мати місце щодо мас. Це втручання - це хірургічна резекція.
Зазначений час для такої обробки залежить від розміру та типу маси в конкретному випадку. У деяких випадках сакральні кісткові дефекти крижів не піддаються корекції або лише частково. У разі агнезії куприка симптоматичне лікування синдрому може також включати реконструктивні хірургічні втручання. Для всіх симптомів синдрому Курраріно терміновість втручань в основному залежить від тяжкості тріади і, отже, від конкретного випадку.
Перспективи та прогноз
Оскільки синдром Курраріно є генетичним захворюванням, його не можна лікувати причинно-наслідково. З цієї причини можна обмежити лише окремі симптоми, завдяки чому неможливо досягти повного лікування.
За допомогою хірургічних втручань можна полегшити багато недуг. Вони проходять відразу після народження і використовують їх для лікування анальтрезії. Особливих ускладнень немає, і ця скарга зазвичай виліковується.
Це також полегшує можливі закупорки або інший дискомфорт у животі та шлунку. Проте скарги та вади розвитку крижів не можуть бути повністю пом'якшені. Тут також необхідні хірургічні втручання, хоча виправлення можуть бути зроблені лише частково. Подальший перебіг дуже залежить від точної тяжкості симптомів.
Якщо симптоми синдрому Курраріно не лікувати, однак у повсякденному житті будуть серйозні обмеження, а пацієнт також буде обмежений у рухливості. У деяких випадках синдром Курраріно також може негативно вплинути на психічний розвиток дитини, тому дитина та батьки також потребують психологічного лікування.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Дотепер фактори, що сприяють порушеному поділу енто- та нейроектодерми, остаточно не з'ясовані. З цієї причини на даний момент відсутні спеціальні заходи щодо запобігання синдрому Курраріно.
Догляд
Оскільки синдром Курраріно є спадковим захворюванням, у більшості випадків особливої можливості та заходи для безпосереднього подальшого догляду доступні лише для постраждалої людини. Лікувати хворобу неможливо повністю. Якщо пацієнт бажає мати дітей, можна також провести генетичне консультування з метою запобігання рецидиву синдрому Курраріно.
Раннє виявлення захворювання завжди дуже позитивно впливає на подальший перебіг. Тому слід звернутися до лікаря при перших симптомах та ознаках захворювання. Лікування цього захворювання в основному проводиться шляхом лікування різних вад розвитку.
Зазвичай необхідні хірургічні втручання, коли постраждала людина повинна відпочити після такої операції та доглядати за своїм тілом. Оскільки не всі симптоми можна виправити, деяким пацієнтам потрібна допомога та догляд з боку власної родини чи друзів. Інтенсивні дискусії з постраждалими позитивно впливають на перебіг синдрому Курраріно, а також можуть запобігти психологічним розладам або депресії.
Ви можете зробити це самі
Синдром Курраріно є наслідком генетичного дефекту, який успадковується. Не існує ні звичайних медичних, ні альтернативних методів зцілення, спрямованих на лікування причини синдрому. Лікувати можна лише симптоми. Як правило, для цього потрібні хірургічні втручання, які пацієнт може лише опосередковано підтримати.
Люди, у сім’ях яких уже виник синдром Курраріно, можуть звернутися до генетичної консультації до створення сім’ї.
Синдром Курраріно зазвичай діагностується в ранньому дитинстві. Багато постраждалих дітей перенесли більше десятка операцій до досягнення ними десяти років. Це не просто фізично вимогливо. Часто страждає і психічний розвиток дитини, хоча розумової відсталості немає.
Діти не можуть розвиватися відповідно до віку лише через численні медичні втручання. Однак батьки можуть протидіяти цьому за допомогою цілеспрямованого раннього втручання. Крім того, на ранній стадії слід шукати школу, яка дозволить дитині відвідувати заняття, незважаючи на постійні відсутність хвороб.
З певного віку постраждалі діти страждають не тільки фізично, але й емоційно. Це особливо актуально, коли виникають такі симптоми, як нетримання сечі, що ускладнює спілкування з людьми того ж віку. Батьки повинні проконсультуватися з дитячим психологом на самому ранньому етапі та шукати підтримки самі, наприклад через членство в групі самодопомоги.