Синдром Марфана - що це

Шановний читачу,

У вас або члена сім’ї був поставлений діагноз чи підозра на синдром Марфана? Ця інформація повинна допомогти вам отримати перший огляд цієї рідкісної хвороби. Коли ви знаєте більше про стан, ви можете краще зіткнутися з цим.

З першого погляду: синдром Марфана

Синдром Марфана - рідкісне спадкове захворювання, що вражає сполучну тканину.
Існує багато різних ознак, таких як: довге, вузьке тіло, надмірно розтягнуті суглоби, розрив або зміщення кришталика ока, розширення та розрив судин. Вони можуть бути різними.
Варіанти лікування такі: ліки, хірургічне втручання, фізіотерапія.
Важливо: Слід уникати певних фізичних навантажень, таких як важке підняття.

Хвороба

Синдром Марфана - спадкове захворювання. Сполучна тканина не утворюється нормально через генетичний дефект. Сполучна тканина знаходиться майже скрізь в організмі. Тому уражаються багато різних органів та структур тіла, такі як кістки та суглоби, очі або серце та судини. За підрахунками, приблизно 1 до 2 з 10 000 людей будуть мати синдром Марфана. Хвороба передається у спадок незалежно від статі. Чоловіки та жінки страждають однаково. Якщо один із батьків хворий, існує 50 відсотків шансів, що дитина теж захворіє. Приблизно у кожного четвертого хвороба не передається у спадок, але генетична інформація випадково змінилася. Потім у цій родині знову виникає синдром Марфана.

Ознаки та скарги

Трапляються різні відхилення, які можуть бути різними: сильні, слабкі або взагалі відсутні. Багато ознак ще немає в дитячому віці і розвиваються лише з часом.

Серце та судини: Розширення судин, особливо головної артерії (аорти), розриви судин, дефекти серцевих клапанів, запалення клапанів серця, серцева недостатність, серцева недостатність
Кістки та суглоби: дуже довгі, вузькі пальці, ступні, руки, ноги, позитивні зап’ястя (великі пальці та фаланга мізинця повністю перекриваються при захопленні власного зап’ястя), худорлява статура, високий зріст, викривлення хребта, деформація грудини, плоскі, дугоподібні, дугоподібні ноги, дуже гнучкі суглоби, довгий череп, високе небо з неправильно вирівняними зубами
Очі: короткозорість, сліпота, відшарування сітківки, відрив або зміщення лінзи ока, помутніння кришталика (катаракта в молодому віці)
Легкі: колапс легенів
Шкіра: розтяжки, грижа

Перш за все, зміни аорти та серцевих клапанів зменшують тривалість життя постраждалих. Без лікування вони в середньому доживають від 40 до 50 років; при оптимальній медичній допомозі вони можуть прожити стільки ж років, скільки решта населення.

Розслідування

Ваш лікар детально опитає вас і огляне. При цьому він звертає увагу на ознаки, які можуть вказувати на синдром Марфана. Якщо результати тестів чіткі, він може визначити, чи не вражений вами синдромом Марфана. Можливо, важливо розрізнити, чи є у вас синдром Марфана або подібне спадкове захворювання. Тоді генетичний тест може бути корисним. Обговоріть це зі своїм лікарем.

Лікування

Що ви можете зробити самі

Нехай за консультацією Марфана за вами стежать спеціалісти.
Регулярно ходіть на огляди. Таким чином можна оцінити перебіг вашої хвороби та визнати лікувальні зміни.
Якщо симптоми раптово значно погіршуються, негайно зверніться до лікаря.
Деякі ознаки, такі як біль у грудях або животі, задишка або непритомність, можуть вказувати на надзвичайну ситуацію. Зателефонуйте на номер 112.
Родичі першого ступеня частіше самі хворіють. Цілеспрямоване розслідування може внести тут ясність.
Якщо у вас є які-небудь питання щодо успадкування хвороби, і ви хочете, щоб ваша кров або ваша дитина були перевірені на наявність змін у спадковому розпорядженні, зверніться до центру синдрому Марфана для детального обстеження та консультацій.
Отримайте консультацію при плануванні вагітності.
Певні фізичні навантаження, такі як важке підняття, силові тренування, змагальні або контактні види спорту, збільшують ризик розриву головної артерії. Тому експерти не радять цього робити.
Ви не самотні зі своєю хворобою; є пропозиції підтримки та порад, які можуть полегшити ваше повсякденне життя. Дізнайтеся про організації самодопомоги та поділіться своїм досвідом з іншими постраждалими людьми.

Інформаційний лист

Джерело: Національна асоціація обов'язкових лікарів медичного страхування (KBV)