Синдром Марфана точка зору ревматолога - Ревматоз
Вперше описаний у 1896 році, синдром Марфана є рідкісним генетичним розладом, який вражає, зокрема, серцево-судинну, очну та кістково-м’язову системи. Зосередьтеся на ознаках цього синдрому, а також на різних формах лікування.
резюме
Синдром Марфана - це аутосомно-домінантне генетичне захворювання, пов’язане з мутацією гена фібриліну типу 1, насамперед FBN1. Характеризується розширенням аорти, ектопією кришталика та ознаками опорно-рухового апарату. Саме з цієї причини ревматологу, можливо, доведеться бачити на консультації пацієнтів із синдромом Марфана через викликаючий морфотип (великі розміри, великі пальці) або для моніторингу та/або пошкодження скелета у відомого Марфана. Іншими ознаками, що вказують на синдром Марфана, є деформація грудної клітки (pectus carinatum або excavatum), сколіоз і плоскостопість. Враження скелета призводить до болю, який часто є хронічним, іноді має естетичні наслідки через деформацію грудної клітки. Може бути спонтанний пневмоторакс та ураження шкіри (розтяжки, періодичні грижі). Лікування ураження серця базується на бета-блокаторах. Жорстокі види спорту протипоказані. Спостереження включає щорічне УЗД серця та огляд очей.
Анотація
Синдром Марфана є аутосомно-домінантним генетичним розладом з мутаціями гена FBN1. Клінічні прояви включають розширення висхідної аорти, ectopi lentos та опорно-рухового апарату. Отже, ревматолог може бачити пацієнтів із синдромом Марфана з приводу сугестивного морфотипу (доліхостеномелія, довгі пальці) або для подальшого спостереження та лікування ураження скелета. Інші знахідки - це пектус (carinatum або excavatum), сколіоз, pes planus. Спонтанний пневмоторакс та шкірні ознаки (розтяжки, періодичні грижі) можуть бути пов’язані. Хронічні болі є загальними, пектус може спричинити пластичну операцію. Бетаблокатори вводяться під час діагностики. Змагальні та контактні види спорту протипоказані. Показана щорічна серцева ехографія та офтальмологічне обстеження.
Ця стаття призначена лише для передплатників.