Синдром мікроделеції Orphanet 16p11
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Синдром мікроделеції 16p11.2, проксимальний
Проксимальний синдром мікроделеції 16p11.2 є хромосомною аномалією і характеризується відсталістю в розвитку, затримкою розвитку мови, легкими інтелектуальними вадами, соціальними порушеннями (розлади аутистичного спектра), різними незначними дисморфізмами та схильністю до ожиріння .
ОРФІЯ: 261197
Резюме
Епідеміологія
Поширеність проксимального синдрому мікроделеції 16р11,2 у загальній популяції оцінюється в 1/5000. Ця хромосомна аномалія є поширеною причиною розладу спектра аутизму (РАС), і, за оцінками, поширеність становить близько 1: 150 серед тих, у кого діагностовано РАС.
Клінічний опис
Клінічні прояви проксимального синдрому мікроделеції 16p11.2 дуже різноманітні, починаючи від інтелектуальної вади з множинними вродженими аномаліями, закінчуючи аутизмом, когнітивними розладами та проблемами мови, до нормального фенотипу. Майже всі постраждалі виявляють певний ступінь відсталості в розвитку, включаючи відсталий когнітивний розвиток та відсталий мовний розвиток, особливо щодо початку та розвитку виразної мови (мовна практика дитини), і, меншою мірою, пов'язані з гіпотонією проблеми з вживанням їжі та затримка загального - і дрібної моторики та навичок координації. Вони також часто мають аутичні риси. Інтелектуальна вада зазвичай легка, але вона також може бути відсутнім. Близько половини постраждалих мають тенденцію до надмірної ваги. Дисморфізм може бути присутнім, але часто буває м’яким і непослідовним. Менш типовими ознаками є м’язова гіпотонія, аномалії ЕЕГ, інші психічні захворювання (крім АСД) та незначні вади серця.
Етіологія
Проксимальний синдром мікроделеції 16p11.2 в основному стосується чіткої делеції приблизно 593 kb за хромосомними координатами 29,5-30,1 Mb, яка містить близько 24 генів. Взаємозв'язок між генотипом та клінічним фенотипом ще не зовсім зрозумілий. Пацієнти з більшими делеціями, включаючи цю область, або пацієнти з більш дистально локалізованою (координати 28,73-28,95 Mb), меншими (200 kb) делецією 16p11,2 тут не описані.
Діагностичні процедури
Діагноз заснований на клінічних симптомах, що призводять до хромосомного аналізу. Молекулярні технології для генетичної характеристики проксимальної мікроделеції 16p11.2 - це флуоресценція in situ гібридизація (FISH), мультиплексне лігування-залежне ампліфікація зонда (MLPA), порівняльна гібридизація геному на основі мікрочипів (aCGH) та кількісна ланцюгова реакція полімерази (qPCR). Електроенцефалографічні (ЕЕГ) обстеження застосовуються у пацієнтів із судомами.
Диференціальна діагностика
Диференціальні діагнози - це різноманітні розлади із затримкою розвитку, з наявними або відсутніми аутичними ознаками та незначними дисморфізмами.
Пренатальна діагностика
У сімейних випадках можливі пренатальні цитогенетичні та молекулярні тести після амніоцентезу або відбору проб ворсинок хоріона. Однак при генетичному консультуванні постраждалих людей слід поінформувати, що генетичний діагноз, але не клінічний фенотип, можна точно передбачити.
Генетичне консультування
Проксимальний синдром мікроделеції 16p11.2 - це суміжний синдром делеції (вражає сусідні гени). Проксимальна мікроделеція 16p11.2 майже завжди виникає як нова мутація, але рідко може бути успадкована автосомно-домінантно від постраждалих батьків.
Лікування та лікування
Догляд за пацієнтом включає регулярні обстеження у досвідчених фахівців та індивідуально заплановану підтримку неврологічного та психологічного розвитку. Рекомендується раннє діагностування та доступ до мовленнєвої та мовної терапії, продовольча освіта та контроль ваги.
прогноз
Прогноз визначається тяжкістю клінічних симптомів. Поки що немає довготривалих клінічних досліджень. Очікується, що довгострокові наслідки ожиріння для здоров'я, як це спостерігається серед загальної популяції, також спостерігаються у тих, хто має синдром мікроделеції проксимальних 16p11.2.