Синдром Прадера-Віллі - Дексімедований

Резюме

  • Визначення:Синдром Прадера-Віллі (PWS) - це вроджена інвалідність з фізичними та психічними симптомами, спричинена генетичним дефектом хромосоми 15. Ризик зростає при наступних вагітностях залежно від генетичної помилки, яка була причиною першої вагітності.
  • Частота:Поширеність становить від 1: 10 000 до 1: 25 000, залежно від критеріїв включення та чисельності населення.
  • Симптоми:У перший рік у більшості дітей спостерігається явна слабкість до пиття, пізніше розвивається надмірне, нав'язливе почуття голоду, яке може неконтрольовано призвести до надмірної ваги. Характерна виражена м’язова гіпотонія. Типові симптоми, такі як інтелектуальна вада, порушення навчання, ожиріння та характерний зовнішній вигляд, можуть різнитися за ступенем тяжкості.
  • Висновки:Характерні риси обличчя включають: мигдалеподібні очі, опущені куточки рота, вузьку форму черепа, косоокість і тонку верхню губу. Також часто зустрічається гіпогонадизм. Діти із СІН схильні до затримки росту та низького зросту.
  • Діагноз:У більшості випадків діагноз можна поставити за допомогою генетичного тестування.
  • Лікування:Терапія симптоматична і включає, серед іншого. лікування гормонами росту (зменшення відсотка жиру в організмі та збільшення м’язової маси).

Загальна інформація

визначення

  • Синдром Прадера-Віллі (PWS) - це вроджена інвалідність з фізичними та психічними симптомами, яка спричинена генетичним дефектом хромосоми 15. Це головна причина генетичного ожиріння. 1-2
  • Діагноз часто ставлять на першому році життя на основі типових симптомів. У немовлят із СЗН спостерігається виражена м’язова гіпотонія, яка може включати демонструє труднощі з підняттям і утриманням голови та труднощі з прийомом їжі. Слабкість пиття у немовлят заснована на порушеннях регуляції апетиту, а також труднощах при смоктанні та ковтанні через виражену гіпотонію ротових м’язів. Іноді, однак, PWS не діагностується до раннього шкільного віку, оскільки клінічні симптоми можуть бути відносно неспецифічними, особливо в молодшому віці, а краніофасціальний дисморфізм лише слабо виражений. 3-4
  • Вперше синдром був описаний в літературі в 1950-х роках. 5

Чи хотіли б ви читати далі?

Замовляйте передплату на Deximed зараз.

Доказові, орієнтовані на керівні принципи та завжди в курсі подій.

діагностика

терапія

Перебіг захворювання, ускладнення та прогноз

Слідувати

Інформація про пацієнта

Ілюстрації

зовнішнє посилання

Це посилання на зовнішній веб-сайт, за вміст якого «Дексімед» не несе відповідальності.

Синдром Прадера-Віллі

Moltkestrasse 13
79098 Фрайбург

«У метушні щоденної практики завжди варто швидко поглянути на Deximed: прямі, точні та незалежні відповіді» (доктор медичних наук, Ганс-Отто Вагнер)

Інформаційна система лікаря, розроблена з акцентом на догляді сімейного лікаря, базується на узгодженні змісту з Німецьким товариством загальної медицини та сімейної медицини (DEGAM).

Deximed та DEGAM мають спільну мету: зміцнити сімейну медицину та забезпечити оптимальну та непідвладну допомогу пацієнтам.

Цей веб-сайт сертифікований Фондом Health On the Net.
Клацніть тут, щоб перевірити

Наданий вміст призначений лише для нейтральної інформації. Gesinform не несе жодних гарантій та гарантій повноти, якості, коректності чи актуальності наданої інформації та змісту. Надана інформація та зміст не є рекламою описаних або згаданих методів, методів лікування або ліків. «Дексимед» не ставить діагнозів і явно не дає жодних порад чи рекомендацій щодо лікування конкретних захворювань. Кожне використання, застосування або дозування є явно на власний ризик користувача.

Використовуючи Deximed, ви приймаєте наші умови та декларацію про захист даних.