Синдром Прадера-Віллі - причини, симптоми та лікування
Синдром Прадера-Віллі є генетичним розладом, який спричиняє психічні та фізичні порушення та призводить до ненормальної харчової поведінки. Захворювання трапляється рідко і вражає як чоловіків, так і жінок.
Зміст
Що таке синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі (PWS) є генетичним захворюванням, яке зустрічається як у чоловіків, так і у жінок. Це викликано генетичним дефектом хромосоми 15. Модифікований ген призводить до розумових та фізичних вад, а також до порушення обміну речовин.
Особливістю синдрому Прадера-Віллі є нестримне бажання їсти, що призводить до вираженого ожиріння у пацієнта. Захворювання було названо на честь швейцарських лікарів Андреа Прадера та Генріха Віллі, які вперше описали симптоми в 1956 році. Хромосома, на якій розташований причинний генетичний дефект, була виявлена в 1981 році. Синдром Прадера-Віллі виникає лише рідко, за оцінками, близько 350 000 людей у всьому світі уражені.
причини
Приблизно в 29% хромосома 15 дублюється від матері, а не один раз від батька і один раз від матері, як це зазвичай буває. Третій дуже рідкісний варіант - це спеціальна мутація, яка називається помилкою імпринтування.
Генетична модифікація призводить до того, що виділення гормону в гіпоталамусі не відбувається нормально. Внаслідок цього недостатня кількість гормонів спричиняє фізичні та психічні розлади.
Симптоми, нездужання та ознаки
Вроджена м’язова слабкість (м’язова гіпотонія) є одним із типових симптомів синдрому Прадера-Віллі. Основна напруга скелетних м’язів нижча, ніж у інших людей. Постраждалі люди також часто менш чутливі до болю, ніж інші люди.
Рівень розумового та фізичного розвитку постраждалих нижчий від очікуваного з огляду на їх вік. Синдром Прадера-Віллі пов'язаний з помірною інтелектуальною недостатністю. На цьому рівні інтелектуальної вади інтелектуальний вік становить від шести до дев'яти років. Це відповідає IQ 35 і 49. Для порівняння: IQ від 85 до 115 вважається нормальним.
Ще однією характеристикою синдрому Прадера-Віллі є підвищений апетит і порушення почуття ситості. Постраждалі часто їдять більше, ніж їм потрібно. Можливі як постійне вживання їжі, так і запої. Як результат, більшість людей із синдромом Прадера-Віллі мають надмірну вагу або ожиріння. Ожиріння часто розвивається в ранньому дитинстві. Цукровий діабет - ще один можливий симптом синдрому Прадера-Віллі.
Уражені зазвичай страждають від недостатньо активних статевих залоз (гіпогонадія). В результаті ви можете бути стерильними. Зовнішніми ознаками синдрому Прадера-Віллі є мигдалеподібні очі та трикутна область рота. Руки та ноги часто надзвичайно малі - також буває низький зріст. У багатьох випадках серед симптомів також є порушення зору. Короткозорість і косоокість або косоокість особливо поширені.
Діагностика та курс
Симптоми Синдром Прадера-Віллі різні і варіюються від випадку до випадку. Деякі діти вже виділяються як ненароджені під час вагітності через недостатню активність. Будучи немовлятами, вони п'ють мало і мають мляві м'язи. У дітей мигдалеподібні очі і трикутний рот, вони страждають від проблем із зором, часто мають короткозорість або косоокі очі.
Руки і ноги менше норми, а загальний зріст також нижче середнього, оскільки при синдромі Прадера-Віллі виробляється занадто мало гормонів росту. Статеві органи недорозвинені, а опущені яєчка часто зустрічаються у хлопчиків. Статеве дозрівання затримується, гендерні характеристики розвинені слабо, і більшість людей стерильні.
Можуть бути психічні вади. У подальшому курсі, приблизно у віці трьох років, починає розвиватися неконтрольована харчова залежність. Діти їдять усе, що їм вдається, включаючи сміття. Діагноз ставлять на основі симптомів, а також різних тестів, таких як визначення гормонів у крові та обстеження щитовидної залози. Генетичний тест може достовірно довести, чи присутній синдром Прадера-Віллі.
Ускладнення
Зокрема, важкі суглоби нижніх кінцівок, тобто стегон, колін і щиколоток, а також ніг, часто мають ознаки перевантаження та зносу через надмірну вагу. З синдромом Прадера-Віллі слід очікувати ускладнень, що загрожують життю, особливо якщо надмірна вага призводить до пошкодження судин та внутрішніх органів.
Оскільки пацієнти, які страждають на синдром Прадера-Віллі, не відчувають ситості, існує також ризик перерозтягнути шлунок, поки він не розірветься. Цей ризик збільшується тим, що людям не доводиться блювати, відчувати ситість або біль, коли вони переїдають. Прориви в шлунку спочатку часто залишаються непоміченими. Отже, пацієнти мають ризик внутрішньої кровотечі внаслідок розривів шлунка.
Крім того, синдром апное сну може набувати небезпечних для життя форм у пацієнтів, які страждають синдромом Прадера-Віллі. Апное сну - це стан, при якому постраждалі відчувають паузи в диханні під час сну.
Коли слід звертатися до лікаря?
Немовлятам із синдромом Прадера-Віллі потрібна велика підтримка під час та після народження. Батьки повинні безпосередньо проконсультуватися з відповідальним лікарем, щоб необхідні обстеження та лікування могли пройти на ранній стадії. Залежно від тяжкості стану та кількості та тяжкості вад розвитку, необхідні регулярні візити до лікаря. Якщо виникають незвичні симптоми, наприклад, лихоманка, порушення ковтання або проблеми із зором, необхідно проконсультуватися з відповідним фахівцем. Окрім педіатра, можуть залучатися також лікарі-інтерністи, хірурги, офтальмологи, ЛОР-спеціалісти та інші спеціалісти, залежно від симптомів.
Постраждала дитина також потребує підтримки фізичної терапії. У разі серйозних вад розвитку в перші кілька років життя необхідні реабілітаційні заходи, які зазвичай проводяться з матір’ю та дитиною. Якщо симптоми погіршуються, необхідний візит до педіатра. Якщо внаслідок вад розвитку трапляється аварія або падіння, найкраще викликати лікаря невідкладної допомоги. Психологічне консультування доцільне, якщо стан негативно впливає на психічний стан дитини або родичів.
Лікування та терапія
Лікування Синдром Прадера-Віллі залежить від симптомів. Оскільки захворювання має знижений викид гормону, проводять замісну гормональну терапію. Чим раніше ви почнете давати гормони, тим краще симптоми можна пом'якшити.
Діти із синдромом Прадера-Віллі зазвичай потребують всебічного догляду та спеціальної підтримки. Слід зменшити вагу і контролювати споживання їжі. Їстівну їжу потрібно заблокувати, оскільки пацієнти з синдромом Прадера-Віллі їдять все, що їм вдається, незалежно від того, їстівна вона чи ні. Це означає, що вони також їдять корм для тварин, відходи або заморожену їжу. Більшість симптомів покращуються, коли пацієнти втрачають вагу.
Поведінкова терапія може допомогти з дотриманням дієти. Фізіотерапія допомагає поліпшити м’язовий тонус і протидіяти млявим м’язам. Логопедична терапія підтримує здатність говорити. Проблеми з очима зазвичай вимагають лікування офтальмолога, і зір слід регулярно перевіряти. Дітям потрібно надати розумову підтримку, і, можливо, буде потрібно відвідувати спеціальні школи.
Іноді при синдромі Прадера-Віллі з прогресуванням захворювання розвиваються проблеми із серцем та викривлення хребта, спричинені надзвичайним ожирінням. Окрім зниження ваги, тут необхідна ортопедична та внутрішня терапія.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Проти цього Синдром Прадера-Віллі не можна запобігти, оскільки це генетично. Рання діагностика та швидка терапія важливі для того, щоб уникнути серйозних наслідків, спричинених синдромом Прадера-Віллі.
Догляд
Синдром Прадера-Віллі - генетичне, хронічне захворювання, яке неможливо вилікувати. Медикаментозне лікування суто симптоматичне. Тому догляд у класичному розумінні неможливий. Однак уражені діти та дорослі з синдромом Прадера-Віллі протягом усього життя страждають ожирінням та іншими проблемами зі здоров’ям, що загрожують життю.
З цієї причини необхідні регулярні огляди та посилений дієтичний догляд. Ці заходи зазвичай призначаються та контролюються педіатром або терапевтом загальної практики. В першу чергу перевіряється маса тіла постраждалих дітей або дорослих. Поширені також регулярні дослідження крові.
Іноді також потрібні аналізи сечі, калу або інших досліджень. Лікуючий лікар приймає рішення про частоту оглядів та необхідні подальші заходи. У багатьох випадках постраждалі пацієнти розміщуються у спеціалізованих закладах тривалого догляду, які також включають медичну допомогу.
Крім того, перебування в стаціонарі в реабілітаційних клініках в основному необхідне для розробки концепції терапії, яка підходить для пацієнта. Принаймні один або два медичні огляди на тиждень є звичайними для такого проживання. Під час терапії ожиріння можуть знадобитися додаткові терапевтичні заходи.
Ви можете зробити це самі
Діти, які страждають синдромом Прадера-Віллі, потребують постійної підтримки у повсякденному житті. Родичі повинні проконсультуватися з дієтологом і співпрацювати з ним, щоб створити дієту, яка відповідає харчовим звичкам дитини. Крім того, може знадобитися поведінкова терапія. Дитина також не повинен мати доступу до потенційно шкідливої їжі, відходів або неїстівних продуктів. Якщо дитина з’їла щось непридатне, слід викликати лікаря швидкої допомоги.
Для протидії зазвичай високій емоційності дитини рекомендується спорт та відкритий підхід як супутні заходи до лікування. Для дитини важливо регулярно виконувати розпорядок дня, від якого не можна відступати. Доцільно створити довгостроковий план, який би дозволив дитині жити якомога стабільніше без різких змін у повсякденному житті. Хворі діти потребують великої уваги і пред’являють великі фізичні та емоційні вимоги батькам. Це робить етапи відпочинку та розслаблення набагато важливішими для родичів та друзів, які піклуються про дитину. Терапевт може допомогти створити свободу та вирішити емоційні конфлікти.
Опікуни повинні підтримувати тісний контакт з лікарями та повідомляти їм про будь-які незвичні симптоми. Комплексна концепція терапії дозволяє людям, які страждають синдромом Прадера-Віллі, жити відносно без симптомів.