Синдром Прадера-Віллі - спостерігач
Синдром Прадера-Віллі
1. Огляд
Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання. Першими ознаками в грудному віці, як правило, є труднощі з харчуванням при незначному споживанні їжі та зниження м’язової напруги у дітей. Однак у процесі захворювання у постраждалих дітей формується нестримна харчова поведінка, так що синдром Прадера-Віллі є найпоширенішою причиною ожиріння, яку можна простежити за генетичним дефектом.
Синдром Прадера-Віллі характеризується порушеннями, пов'язаними з гормонами, включаючи цукровий діабет (діабет), низький зріст, ожиріння, безпліддя та обмежений інтелект.
Близько 350 000 - 400 000 людей у всьому світі страждають на синдром Прадера-Віллі. Однак у різних країнах захворювання зустрічається з різною частотою.
Випадки синдрому Прадера-Віллі були вперше задокументовані наприкінці 19 століття - але не під цією назвою. Лише в 1950-х роках два педіатри Прадер та Віллі придумали назву Синдром Прадера-Віллі. Однак причина цієї хвороби була розшифрована лише з 1981 року:
Причинами синдрому Прадера-Віллі є генетичні дефекти. У постраждалих пацієнтів відсутні генетичні матеріали, а точніше - хромосома 15. Через генетичні зміни не виділяється гормон - гонадотропін-рилізинг гормон (Gn-RH), який відіграє ключову роль у розвитку статевих залоз (яєчок та яєчників). Дефіцит гормону росту також типовий для синдрому Прадера-Віллі. Також виникають порушення в балансі гормонів щитовидної залози.
Вказівка на наявність синдрому Прадера-Віллі дають різноманітні симптоми, які в сукупності характерні для синдрому Прадера-Віллі. У постраждалих немовлят часто в’ялі м’язи, і через їх знижену здатність до смоктання молока вживають лише мало (слабкість у питті). Крім того, у дітей із синдромом Прадера-Віллі іноді є неповні статеві органи (гіпоплазія статевих органів). Зі збільшенням віку, крім затримки загального розвитку з необмеженим споживанням їжі, на перший план виходить ожиріння (ожиріння). Дефіцит гормону росту призводить до того, що пацієнти досягають невеликих розмірів тіла; Також помітно, що у пацієнтів особливо маленькі руки та ноги.
Генетичний аналіз може врешті-решт точно показати, чи є генетичний дефект у 15-й хромосомі.
Терапія синдрому Прадера-Віллі проходить шляхом заміщення гормонів (замісна гормональна терапія) і симптоматично. Основна увага приділяється зменшенню ваги хворих.
Синдром Прадера-Віллі несе ризик ряду ускладнень, таких як наслідки діабету або безконтрольного прийому їжі. Цей ризик можна зменшити, розпочавши терапію на ранніх стадіях та регулярними оглядами - однак загальної профілактики синдрому Прадера-Віллі немає.