Синдром Ретта, які симптоми цієї рідкісної хвороби Поточна жінка МАГ
Синдром Ретта - це генетичний розлад, який викликає порушення розвитку нервової системи. Ця патологія проявляється лише у маленьких дівчаток, починаючи з півроку, і характеризується проблемами руху або спілкування.
У Франції щороку реєструється від 25 до 40 нових випадків синдрому Ретта. Вперше це генетичне захворювання було описано професором Андреасом Реттом в 1966 році. Це спричиняє серйозні порушення розвитку нервової системи, що призводить до розумових вад та важких рухових порушень.
Синдром Ретта вражає лише маленьких дівчаток з народження. Це головна причина множинних генетичних вад у дівчат у Франції. Зазвичай цим захворюванням страждає лише одна людина в сім’ї. Тож є невеликий ризик, що інша дитина постраждає від синдрому Ретта.
Які симптоми синдрому Ретта ?
Перші ознаки синдрому Ретта - це коли дитині виповнюється півроку. З роками хвороба прогресує через різні фази. Ці симптоми обумовлені уповільненням зростання окружності голови, що пов’язано зі зменшенням об’єму мозку.
На початку психомоторний розвиток немовляти майже правильний із придбанням ходьби. При народженні окружність голови також нормальна. Приблизно у віці року здоров’я молодого пацієнта почало погіршуватися. Маленька дівчинка часто більш дратівлива, уникає контактів з близькими і плаче так, ніби їй десь боляче. На цьому другому етапі лікуючий лікар може обговорити діагноз аутизму. Також не вистачає розвитку мови, втрачається добровільне використання рук, судоми та безсоння. У деяких випадках дитина може почати заподіювати собі шкоду. Ці прояви можуть тривати кілька тижнів або навіть кілька місяців.
З двох років до десяти років синдром Ретта, здається, стабілізується, але у маленьких дівчаток спостерігаються важкі інтелектуальні вади, судоми, спастичність, що спричиняє скутість кінцівок, та атаксія, що проявляється як порушення рівноваги. Пацієнти також страждають від дихальної дисфункції, що характеризується зупинкою дихання в періоди неспання, гіпервентиляції, закупорки дихання та примусового вигнання повітря або слини. Під час цієї фази лікарі виявляють зменшення окружності голови, що викликає уповільнення росту мозку.
Однак аутичні розлади часто регресують протягом цієї фази. Маленькі дівчатка наближаються до оточуючих, і вони знаходять інші способи спілкування. У них також більше міміки. Цей період може тривати від кількох до місяців до декількох років.
Остання фаза - пізній розвиток, який починається приблизно у віці 10-15 років. Це призводить до зменшення м’язового об’єму та збільшення спастичності. Молоді дівчата можуть втратити здатність ходити, і використання інвалідного крісла є необхідним. Також може виникнути сколіоз.
Синдром Ретта: як ставиться діагноз ?
Діагноз заснований на виявленні клінічних ознак. Для його встановлення пацієнт повинен мати від 4 до 6 основних та вторинних критеріїв.
Основні критерії включають:
- мабуть нормальний розвиток дитини під час вагітності та до шестимісячного віку
- нормальна окружність голови при народженні з подальшим уповільненням росту черепа після пологів
- втрата добровільного використання рук від 6 місяців до 30 місяців
- розлад спілкування та соціальна відмова від раннього дитинства
- важкі порушення мови (висловлювання, розуміння)
- порушення або відсутність ходьби в дитинстві
Що стосується вторинних кінцевих точок, вони підтримують діагностику синдрому Ретта:
- порушення дихання під час неспання з апное, гіпервентиляцією, блокадами дихання, примусовим викидом повітря або слини
- порушення, виявлені на електроенцефалограмі (ЕЕГ), такі як епілептичні виділення або судоми
- ненормальний м’язовий тонус із м’язовою слабкістю та мимовільними скороченнями м’язів, які спричиняють невідповідні рухи
- периферичні вазомоторні порушення: ступні та кисті холодні або навіть сині
- відхилення хребта з наявністю сколіозу
- затримка росту
- зниження рухливості з віком
- маленькі гіпотрофічні стопи
Кілька факторів також можуть виключити ризик розвитку синдрому Ретта, такі як:
- ретинопатія або атрофія зорового нерва, яка є пошкодженням зорового нерва
- ознаки перинатального або постнатального ураження мозку
- метаболічні або неврологічні захворювання
- вроджена мікроцефалія, що означає дитину з маленьким черепом від народження
Які методи лікування синдрому Ретта ?
В даний час не існує ліків для пацієнтів із синдромом Ретта, але їх підтримують симптоматично. Зокрема, медичні працівники встановлюють пильний моніторинг.