Синдром Вільямса-Борена - біологія

Синдром Вільямса-Борена (WBS), також відомий під синонімами Синдром Вільямса, Синдром Фанконі-Шлезінгера, ідіопатична гіперкальціємія або Синдром обличчя ельфінів, є генетично обумовленою особливістю, причиною якої є втрата шматка (= делеція) на хромосомі 7.

історія

Синдром був названий на честь британського кардіолога Дж. С. П. Вільямса, який працював в Окленді, та кардіолога з Геттінгена Алоїса Дж. Беурена. Вперше WBS був опублікований в медичній літературі в 1961 р. Вільямсом та співавт. та 1962 р. Beuren та співавт. детально описаний вперше, хоча є також вказівки на те, що Джон Ленґдон Даун, який вперше описав синдром Дауна (трисомія 21), названий на його честь у 1866 році, та синдром Прадера-Віллі з наукової точки зору, вже описав WBS:

Я доглядав за дітьми з виразними вилицями, стирчалими очима, набряклими губами та підтягнутою шкірою. Вони мали вовняне волосся. (цитується за Marga Hogenboom, 2003, сторінка 45).

Хронічна ідіопатична гіперкальціємія, ВБС якої є важкою формою, була вперше описана в 1952 році Гвідо Фанконі, Бернардом Шлезінгером та співавт. описано.

причина

З 1993 року відомо, що причиною WBS є зміна принаймні 20 генів на довгому плечі хромосоми № 7: 97 із 100 людей із синдромом мають делецію (= втрату шматочків) в області 7q11,23, що як Синдром суміжного гена (= Втрата кількох сусідніх генів на одному сегменті хромосоми). Це відбувається внаслідок спонтанної мутації і має наслідком, що викликає, серед іншого, порушення гена еластину, який частково відповідає за утворення сполучної тканини.

частота

Частота появи WBS становить приблизно від 1: 20 000 до 1: 50 000. [1]

діагностика

Діагноз WBS ґрунтується на молекулярному цитогенетичному дослідженні кількох мілілітрів цільної крові, змішаної з гепарином. За допомогою тесту FisH з еластиновим зондом/специфічним зондом хромосоми 7q11.23, конкретний ген, про який йде мова, можна виявити в хромосомі 7.

Теоретично діагноз може бути поставлений перед вживанням, хоча відповідний тест (аналіз дитячих клітин, які зазвичай отримують з навколоплідних вод) зазвичай не використовується, і ця особливість не використовується для звичайного пошуку, коли використовується тест. З цієї причини WBS рідко діагностується пренатально як частина пренатальної діагностики.

Взагалі, діагноз після народження (= післяпологовий) часто ставлять порівняно пізно, іноді не до дитячого або молодшого шкільного віку. Можливо, це пов'язано з тим, що особливості та її симптоми порівняно невідомі, оскільки це трапляється досить рідко.

Симптоми

З часом були описані різні характеристики, характерні для людей із СРБ. Не всі люди мають усі характеристики, або не всі характеристики мають однакові вираження:

Інші технічні характеристики

Багато людей із WBS люблять музику, люблять запам’ятовувати пісні та мелодії та мають сильне почуття ритму. Це пов’язано з сильним розвитком лівої слухової кори, яка відповідає за часову точність і почуття ритму. Він значно більший у людей із WBS порівняно зі здоровими людьми того ж віку і активізується сильніше, коли чують звуки.
Особливо діти з WBS дуже чутливі до шуму, в деяких випадках навіть надмірно чутливі. Деякі мають ідеальну висоту звуку, тому можуть точно називати та призначати тони без зовнішнього контрольного тону.
Їхня просторова уява порівняно бідна (дефіцит просторово-візуальної конструкції), їм важко зосередитися, але вони дуже швидко розпізнають обличчя.
Читати їм зазвичай досить легко, багато починають читати набагато раніше, ніж звичайні діти (гіперлексія).
Їхня мова добре розвивається, вони зазвичай вільно говорять, люблять розмовляти, екстраверти і щасливі, і зазвичай дуже вільно говорять. В результаті їх пізнавальні здібності часто завищуються, що може призвести до перевтоми у дітей (наприклад, на шкільних уроках).
Загалом, вони більше стурбовані, ніж оптимістичні, і особливо турбуються про себе та інших людей про майбутнє.
Помітною особливістю є часта відсутність відстані до незнайомців: Хоча звичайні діти проходять звичайні фази задушення, діти з WBS часто є відкритими, товариськими та товариськими дітьми.
Люди з WBS протягом усього життя залежать від допомоги інших людей, але можуть виробити індивідуальний рівень незалежності за необхідної допомоги.
Тривалість життя людей із СРБ є нормальною, якщо не виникають медичні проблеми та органічні вади розвитку.

Завдяки їх красномовству та здатності добре запам’ятовувати обличчя, людей із WBS часто називають "персонажами коктейльної вечірки".

терапія

WBS не є причинно-наслідковим. Найпоширенішими методами терапії, за допомогою яких можна заохотити дітей із СРЗ, є раннє втручання, фізіотерапія та ерготерапія. Логопедична терапія (лікування за Кастільо Моралесом) також рекомендується для лікування розладів пиття/смоктання в ранньому дитинстві. Зокрема, слід заохочувати музичний талант та вільність.

Важливі регулярні перевірки артеріального тиску (навіть у дитячому віці), ретельний догляд за зубами та перевірка слуху, а при необхідності і косоокість.

Особливу увагу необхідно приділити як вмісту кальцію в крові, так і будь-якій дієті, яка може знадобитися. У цьому контексті з вітаміном D слід поводитися дуже обережно, оскільки у пацієнтів із синдромом Вільямса-Бойрена спостерігається змінена регуляція метаболізму вітаміну D. Коригувальні операції можуть знадобитися в області серця та нирок. У літньому віці важливим є лікування будь-якого сколіозу, який може виникнути.