Скринінг на трисомію 21 за допомогою вільної ДНК плода, що циркулює в материнській крові Дитина інша
Тест на вільну ДНК, що циркулює в материнській крові (DNAlcT21), зараз є частиною тестів, доступних в пренатальному періоді, і дозволяє проводити пренатальний скринінг на трисомію 21.
"Під скринінгом трисомії 21 розуміється сукупність конкретних клінічних, ультразвукових та біологічних процедур, спрямованих на оцінку ризику трисомії плода 21 під час вагітності та включає, залежно від ситуації:
-скринінгове УЗД першого триместру вагітності;
-комбінований скринінг першого триместру з урахуванням вимірів нухальної напівпрозорості та краніо-каудальної довжини, а також дозування материнських маркерів сироватки крові (МСМ) 1-го триместру вагітності (рекомендована процедура) або, якщо цього не зробити, скринінг другий триместр з урахуванням дозування сироваткових маркерів 2-го триместру вагітності бажано проводити з 15,0 тижнів;
-скринінг вільної ДНК плода, що циркулює у крові матері (cDNAlT21), проведений у 2-му ряді, запропонований відповідно до рівня ризику, оціненого при скринінгу з використанням МСМ) ". (указ від 14 грудня 2018 р.)
Прибуття тесту cDNAT21 дозволяє проводити більш точний скринінг, перш ніж можливо вдатися до амніоцентезу або хоріоцентезу. "Тільки інвазивна проба може поставити діагноз". (постанова від 14 грудня 2018 р.) Цей діагноз можна встановити за каріотипом плода, проведеним амніоцентезом (зразок навколоплідних вод) або хоріоцентезом (зразок тканини з плаценти).
Це обстеження було затверджене у 2015 році Вищим органом охорони здоров’я (HAS); вона також надала свої висновки у формі рекомендацій у 2017 році.
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2762345/fr/trisomie-21-integrer-les-tests-adn-libre-circulant-dans-le-depistage
Цей тест називали «тестом DPNI» або «неінвазивним пренатальним скринінгом». HAS надав перевагу назві "Дослідження вільної плодової ДНК, що циркулює у материнській крові", щоб не було плутанини з комбінованим скринінговим тестом на трисомію 21.
Справді, це a скринінговий тест, а не діагностичний.
З чого складається цей іспит? ?
Це генетичний тест, призначений для вагітних жінок з ризиком розвитку синдрому Дауна у плода. Вищий орган охорони здоров’я представляє всі методи скринінгу на синдром Дауна в цьому документі: https://static.cnsf.asso.fr/wp-content/uploads/2019/02/depistage_trisomie.pdf
Це можна зробити за допомогою простого аналізу крові матері з 12-го тижня аменореї. Виконання цього тесту не становить ризику для плода і може надійно виявити наявність трисомії плода 21.
Конкретно, тест заснований на пошуку надмірного представлення кількості копій хромосоми 21 у вільній ДНК, що циркулює у крові матері (без диференціації фракцій плода та матері).
Правила належної практики щодо пренатального скринінгу та діагностики з використанням маркерів сироватки матері для трисомії 21 визначені в указі від 14 грудня 2018 року.
Екзамен на кДНК може бути використаний для виявлення інших відхилень, але в даний час HAS оцінив лише використання цього тесту на трисомію 21. Тестування на інші хромосомні аномалії (включаючи трисомію 18 або 13) не проводилось.
Для кого ?
Це обстеження призначене для пацієнтів, які перебувають у групі ризику під час звичайного скринінгу материнськими маркерами сироватки крові (комбінований скринінг на трисомію 21), але які не бажають вдаватися до інвазивної процедури як лікування першої лінії (амніоцентез або хоріоцентез).
Як зазначає HAS, проведення тесту на кДНКlT21 або каріотипу плоду з самого початку залишається особистим вибором. «Це означає, що люди можуть представити переваги та недоліки кожного з цих тестів і, якщо потрібно, отримати генетичну консультацію. "
Хто може вам повідомити ?
Призначення цього тесту - лікар або акушерка.
Лікар або акушерка, яка стежить за вами під час вагітності, може надати вам інформацію та контактні дані служби, яка може провести цей огляд.
Ви також можете зв’язатися з багатопрофільним центром пренатальної діагностики
http://www.cpdpn.fr
або національний довідковий центр з питань аномалій розвитку та синдромів вади розвитку, наприклад, генетичний відділ ЦУМ де Ліон
https://www.chu-lyon.fr/fr/service-de-genetique
Допоміжні структури для батьків під час вагітності також можуть надати інформацію, наприклад:
Ciane (міжосоціальний колектив навколо народження)
https://ciane.net/
Результат обстеження
Зазвичай його отримують протягом 5-15 днів.
Якщо результат буде позитивним, лікарі запропонують виконати каріотип плода. Справді, каріотип плоду - це єдине обстеження, що дозволяє підтвердити існування трисомії 21 та надати відповідне генетичне консультування.
Негативний результат не повністю виключає синдром Дауна. Слід продовжувати моніторинг вагітності.
У 2015 році показники цього тесту були підтверджені HAS:
https://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_2768510/fr/place-des-tests-adn-libre-circulant-dans-le-sang-maternel-dans-le-depistage-de-la- трисомія-21-плодова
У 2018 році AP-HP також провела дослідження під назвою "deposa" з метою оцінки ефективності скринінгу DPNI першої лінії у всіх вагітних жінок, зокрема після репродукції з медичною допомогою (AMP).
Починаючи з грудня 2018 року, тест оплачується медичним страхуванням і коштує близько 390 євро.