Спадковий панкреатит - підвищений ризик захворювання на рак підшлункової залози
Що таке спадковий панкреатит?
Спадковий панкреатит - це спадковий стан, що характеризується періодичними епізодами запалення підшлункової залози, що вражає від 3 до 6 людей на мільйон.
Спадковий панкреатит зазвичай починається в дитячому віці з гострого епізоду панкреатиту, після якого настає період ремісії. Гострі епізоди зазвичай тривають від 1 до 3 днів і тривають протягом тривалих періодів часу, кілька років, поки не настане хронічний панкреатит.
Хронічний панкреатит виникає на підшлунковій залозі, яка повторювала епізоди запалення і характеризується реконструкцією архітектури підшлункової залози та фіброзом. Це збільшує ризик раку підшлункової залози, злоякісного захворювання, що характеризується неконтрольованою проліферацією клітин. Ризик захворювання спадковим панкреатитом на рак підшлункової залози становить 35-54%, і цей ризик збільшується при курінні та вживанні алкоголю.
Що ми повинні знати про спадковий панкреатит?
Цей стан спричинений порушенням роботи ферменту підшлункової залози, який називається катіонним трипсиногеном. Катіонний трипсиноген виділяється підшлунковою залозою і виділяється в тонкому кишечнику, де він виконує роль перетравлення білків у їжі, а у випадку спадкового панкреатиту активується, коли він не виведений з підшлункової залози і починає травлення органу із запаленням.
Рекомендується генетичне тестування:
- Люди, які мають родичів 1 ступеня із спадковим панкреатитом або хронічним панкреатитом, і генетично не досліджувались
- Діти з епізодами гострого панкреатиту, у яких не було виявлено тригерів
- Дорослі з повторними епізодами гострого панкреатиту
Фактори ризику спадкового панкреатиту:
Фактори ризику спадкового панкреатиту є генетичними та спричинені мутаціями генів PRSS1 та SPINK1. Мутації в цих генах передаються автосомно-домінантно, тому постраждала людина має 50% ризик передачі мутації нащадкам.
Значення генетичного тестування при спадковому панкреатиті
Генетичне тестування дозволяє виявити етіологію панкреатиту та раннє виявлення осіб із підвищеним ризиком раку підшлункової залози. Виявлені таким чином особи можуть бути під пильним наглядом та встановити відповідний гігієнічно-дієтичний режим.