Спектр оптичної дисплазії Orphanet Septo
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Спектр септооптичної дисплазії
Септооптична дисплазія (СОД) є клінічно гетерогенним захворюванням і характеризується класичною тріадною гіпоплазією зорових нервів, аномаліями гормонів гіпофіза та дефектами середнього мозку.
ОРФІЯ: 3157
Резюме
Епідеміологія
Поширеність серед живонароджених становить 1 на 10000.
Клінічний опис
Ступінь тяжкості різниться, лише 30% пацієнтів мають повну тріаду, у багатьох пацієнтів є додаткові симптоми. Деякі пацієнти виявляють додаткові множинні вади розвитку при народженні, у інших спостерігається затримка росту та/або порушення зору в дитячому віці (найчастіше косоокість або ністагм). Гіпоплазія зорового нерва може бути односторонньою (57% випадків) або двосторонньою (32% випадків); 23% пацієнтів мають значні порушення зору. Недостатність переднього відділу гіпофіза (HVL) виявляється у 62-80% пацієнтів, найпоширенішим є дефіцит гормону росту з низьким зростом у дитячому віці. Додатковий дефіцит гормону впливає на ТТГ, АКТГ та ГнРГ. Середні дефекти головного мозку: агенезія пелюцидної перегородки (60% випадків) та/або мозолистого тіла. Асоційовані вади розвитку кори головного мозку також були описані і іноді їх називають синдромом SOD-плюс. Можливі симптоми - інтелектуальний дефіцит та неврологічні прояви (затримка розвитку, судоми, церебральний параліч). Також можуть траплятися: нецукровий діабет, порушення сну, аутизм, скоростигле статеве дозрівання, ожиріння, порушення регуляції температури, аносмія, втрата слуху у внутрішньому вусі, вади серця та вади розвитку пальців.
Етіологія
Більшість випадків СОД є спорадичними, але також повідомлялося про сімейні випадки. Описано гомозиготні (аутосомно-рецесивне успадкування) та гетерозиготні (аутосомно-домінантне успадкування) мутації гена HESX1 (3p21.2-p21.1). У асоційованих фенотипах, які можна розглядати як частину спектру СОД, було виявлено, що ще три гени мутують: мутації гена SOX2 (3q26.3-q27) при анофтальмії/мікрофтальмії та особливості СОД; Мутації гена SOX3 (Xq26.3) у середніх дефектах головного мозку та недостатності HVL (але жодних вад розвитку очей не описано) та мутації OTX2 (14q21-q22) при недостатності HVL та гіпоплазії з очними аномаліями або без них. Мутації цих генів виявляються менш ніж у 1% пацієнтів, саме тому також беруть участь зовнішні фактори (наркотики, алкоголь, молодий вік матері).
Діагностичні процедури
Для клінічного діагнозу повинні бути принаймні два симптоми класичної тріади. Діагноз підтверджується офтальмологічним обстеженням, візуалізацією (МРТ) та тестами функції HVL. СОД слід розглядати у новонароджених з гіпоглікемією, жовтяницею, мікропенісом (з або без мальдесцензусу) та ністагмом з або без супутніх дефектів середньої лінії (наприклад, розщеплення піднебіння).
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є вроджена недостатність HVL та голопрозенцефалія (див. Ці терміни). Підозра на СОД може бути ще до народження за допомогою сонографії та подальшої МРТ.
Пренатальна діагностика
В рамках генетичного консультування може бути запропонована пренатальна діагностика, якщо в родині відомі причинно-наслідкові мутації. Однак у випадку аутосомно-домінантного успадкування рекомендується обережність через значно мінливий фенотип та неповну пенетрантність.
Лікування та лікування
Лікування симптоматичне і повинно супроводжуватися мультидисциплінарною групою з регулярними оглядами. Замісна гормональна терапія при гормональному дефіциті повинна ретельно контролюватися, оскільки дефіцит гормонів змінюється залежно від віку. Діти користуються програмами розвитку для людей із вадами зору, а також фізичною та трудовою терапією.
прогноз
Прогноз визначається ступенем тяжкості симптомів і часом діагностики: якщо діагноз ранній, гормональний дефіцит можна лікувати вчасно.
Рецензент: Пр. Мехул ДАТТАНІ - доктор Емма ВЕБ - Останнє оновлення: Лютий 2010 р