Ви насправді знаєте, що таке хвороба Шарко Франція Ассос Санте

Ви пам’ятаєте виклик Ice Bucket? Та операція спілкування в соціальних мережах, яка полягала у зйомках того, як ти виливаєш собі відро крижаної води над головою, а потім закликає своїх друзів робити те саме? І ви пам’ятаєте, що спричинило ці виклики і що вони представляють? Вони символізують страх пацієнтів, які дізнаються, що страждають на бічний аміотрофічний склероз (БАС), який у Франції також називають хворобою Шарко, оскільки тривалість життя після появи перших ознак цієї патології становить у середньому від 3 років.

хвороба

ALS є частиною так званих нейродегенеративних захворювань, таких як хвороба Альцгеймера або Паркінсона. У цьому конкретному випадку ALS це дегенерація рухових нейронів, які є клітинами, які контролюють наші довільні м’язи і дозволяють нам рухатися, ходити, говорити, дихати. Через кілька місяців, кілька років для випадків повільної еволюції, пацієнти з БАС страждають паралічем, неможливістю говорити, ковтати, відповідно до тієї форми, до якої вони досягаються, тому їсти і їх дихальні м’язи також можуть бути зворушеним.

Як зазначає Крістін Табуєнка, генеральний директор Асоціації з досліджень аміотрофічного бічного склерозу (ARSLA): «У 80% випадків, коли пацієнти перебувають у голові, вони важко переживають інвалідність і більше не можуть спілкуватися. Вони ніби замкнені у власному тілі. "

Незважаючи на те, що всі пам’ятають причину, яку підтримує виклик Ice Bucket, ці виклики, тим не менш, дали змогу збільшити пожертви на дослідження цієї жорстокої хвороби, яка вражає 6 000 людей у ​​Франції та 150 000 людей у ​​всьому світі. Щодня у Франції діагностують три нові випадки, найчастіше у людей у ​​віці 55 років і які дуже часто живуть з інтенсивними фізичними навантаженнями.

ІНТЕРВ'Ю ХРИСТІНА ТАБУЕНКИ, ВИКОНАВЧОГО ДИРЕКТОРА АСОЦІАЦІЇ З ДОСЛІДЖЕННЯ АМІОТРОФНОГО ЛАТЕРАЛЬНОГО СКЛЕРОЗУ (ARSLA)

66 мільйонів пацієнтів з нетерплячими: Чи були виявлені будь-які фактори ризику розвитку БАС ?

Існує невелика частина, яка має генетичне походження, і очевидно, що виділяють стрес і особливо гіперактивність, але невідомо чому, а також як їх рівень та поєднання причин викликають захворювання чи ні.

Щодо гіперактивності, ми не обов’язково говоримо про спортсменів високого рівня, оскільки хвороба може також вразити, наприклад, матір, яка ніколи не зупиняється між роботою, будинком, сім’єю, друзями, спортом тощо. У нас також є деякі екологічні дані, оскільки ми відзначили, що на острові Гуам, в Тихоокеанському регіоні, багато жителів страждали на синдром, подібний до ALS, через те, що токсини, що містяться в рослині, що називається цикадами, дуже присутні на острові, було виявлено в їх раціоні.

Отже, велика проблема цього стану полягає в тому, що важко зрозуміти, чим це обумовлено, а також тим, що він не виражається однаково від людини до людини. В середньому тривалість життя становить 3 роки, що робить це, за даними Всесвітньої організації охорони здоров’я (ВООЗ), однією з найжорстокіших хвороб. Деякі пацієнти зникають протягом декількох місяців, коли на момент постановки діагнозу вони мали досить слабкі ознаки, а інші можуть жити від 7 до 8 років.

В середньому, за підрахунками, діагноз ставлять через півтора року від початку захворювання, але при захворюванні, де тривалість життя в середньому становить 3 роки, це вже дуже пізно.

Рання діагностика, на жаль, не суттєво змінить тривалість життя пацієнтів, але, з іншого боку, значно покращить загальний догляд та, отже, якість життя пацієнта.

Існує ефективне лікування, якщо його приймати на початку захворювання, яке може продовжити життя пацієнтів на кілька місяців. Однією з проблем досліджень, враховуючи коротку тривалість життя після оголошення хвороби, є те, що мало хто може перевірити лікування.

Першими ознаками є:

  • або порушення мови та труднощі з ковтанням, і в цьому випадку пацієнтів часто скеровують до логопедів або фізіотерапевтів, потім до отоларинголога (ЛОРа) або невролога, і, на жаль, тоді вже пізно розглядати можливість лікування, яке може затримати прогресування захворювання.
  • або розлади, які в основному вражають нижні кінцівки, що часто є досить поширеними ознаками, такими як м’язові спазми або судоми. Пацієнти починають хвилюватися, коли це триває з часом або коли настає параліч, як це іноді трапляється, наприклад, у великому пальці. І тут, на жаль, найяскравіші ознаки з’являються і насторожують пацієнтів, коли хвороба вже досить запущена.

У Франції, чи отримують пацієнти, які страждають на БАС, хороший догляд? ?

У 90-х роках були розроблені перші мультидисциплінарні центри з лікування хвороби, які значно покращили догляд та якість життя пацієнтів.

Ми інтегровані в план лікування рідкісних захворювань і маємо довідкові центри, присвячені БАС, що є великою перевагою перед іншими патологіями. Пацієнти, які проходять через реферальні центри, мають дуже хороший догляд, і хвороба визнана медичним страхуванням як ALD (довготривала хвороба).

Щойно ми отримали 19-й довідковий центр у заморських територіях Франції. Очевидно, що для покриття всієї території потрібно було б подвоїти, але порівняно з іншими хворобами ми вже маємо досить велику мережу. Ще одним позитивним моментом є те, що бюджет, спрямований на догляд за БАС, не зменшився за останні 20 років, що є цілком винятковим у панорамі здоров’я у Франції.

Наша основна складність полягає в тому, що, оскільки ця патологія особливо стосується людей похилого віку, можуть виникнути труднощі з фінансовою підтримкою, коли хвороба з’являється після 60 років, оскільки допоміжні засоби (фінансова допомога, допомога вдома тощо) іноді є більш обмеженими після вік 60 років, ніж тоді, коли ситуації з інвалідністю були визнані до 60 років.

Ще однією з наших зусиль є створення більш придатних прийомних приміщень для людей з настільки важкими вадами, як ті, хто постраждав від ALS.

Чи змінив виклик Ice Bucket щось для хворих ?

Існує до і після виклику Ice Bucket Challenge. Це збільшило наш дослідницький бюджет, а також допомогло змінити уявлення широкої громадськості про цю хворобу. Більше того, до цього часу в рамках асоціації ми мало спілкувались із широкою громадськістю, оскільки вважали, що це патологія лякає і що необхідно зосередити зусилля спілкування на пацієнтах, щоб супроводжувати їх у хворобі. Тож ми говоримо про хворобу по-різному, можливо, більш вільно.

Наприклад, ми провели комунікаційну кампанію щодо їжі на основі змагальної гри. Дійсно, втрата ваги є ознакою та фактором, що погіршує хворобу, і ми створили змішаний конкурс рецептів для тих, хто виглядає, оскільки пацієнти все частіше відчувають труднощі з ковтанням і повинні змішувати їжу. Однак, харчуючись лише змішаним способом, ми часто втрачаємо задоволення від певних смаків, оскільки при змішуванні продукти мають інший смак. Експериментуйте з брокколі, яка при змішуванні стає дуже гіркою. Цей конкурс - цікавий спосіб допомогти покращити стан здоров’я пацієнтів.

Ми також зауважимо, що з моменту виступу Ice Bucket діагнози ставлять трохи раніше.

ІНТЕРВ'Ю ПРОФЕСОРА КАМУ, НЕВРОЛОГА ЧУ ДЕ МОНТПЕЛЬЄ, ВІДПОВІДАЛЬНОГО НАЦІОНАЛЬНОМУ КОМПЕТЕНТНОМУ ЦЕНТРУ З ЕЛЕКТРОННИХ І МОТОРОННИХ ХВОРОБ В ЧУ ДЕ МОНТПЕЛЬЄ, ТА ПРЕЗИДЕНТОМ НАУКОВОЇ РАДИ АРСЛА

66 мільйонів нетерплячих: значна фізична активність є загальним знаменником для більшості людей з БАС ?

Інтенсивна фізична активність є фактором ризику для початку захворювання, і якщо пацієнт підтримує свій рівень фізичної активності, це прискорює процес захворювання. Наші пацієнти значною мірою є невблаганними, "залежними" від фізичних навантажень. Обов’язково зменшуйте фізичну активність, коли у вас АЛС. Я хотів би зазначити, що існує безліч способів бути надмірно активними. Ми говоримо не лише про людей, які мають дуже фізичні професії, такі як будівельник, або чудові спортсмени. Це може бути стільки людей, які пробігають кілька марафонів на рік, скільки вони доглядають за своїми будинками, ніколи не знаходячи часу, щоб сісти.

Чи важко діагностувати БАС ?

Ми сподіваємось незабаром розробити біологічний маркер, але на сьогоднішній день у нас його немає. Наразі діагностика часто буває досить пізньою, оскільки залежно від ознак пацієнти можуть пройти кілька місяців, щоб проконсультуватися. Коли мова йде про зміну голосу, люди зазвичай досить швидко консультуються, але коли йдеться про невелику слабкість у руці, вони не завжди дуже швидко хвилюються і можуть пропустити кілька місяців перед тим, як поговорити з лікарем. Крім того, оскільки це хвороба, яка часто з’являється після 65 років, лікарі можуть помилково прийняти деякі симптоми за ревматизм, наприклад.

Чому важливо заразитися хворобою якомога раніше ?

Дійсно поставити діагноз дуже корисно незабаром після появи перших ознак, оскільки існує лікування, але це ефективно лише у пацієнтів, які отримують лікування дуже рано. Коли хвороба прогресує, лікування вже не працює. Це єдина дегенеративна хвороба, для якої ми маємо ефективне лікування, щоб уповільнити прогресування хвороби, оскільки такої не існує, наприклад, для хвороби Альцгеймера чи Паркінсона. Це препарат, який дуже добре переноситься і майже не має побічних ефектів. Це знижує рівень смертності за 18 місяців на 33%. Це добре пояснити, оскільки я чув, що пацієнти вагалися приймати його, оскільки вони читали в Інтернеті, що цей препарат має багато побічних ефектів, що є абсолютно неправдою. Порівняно з іншими препаратами, що використовуються в неврології, цей препарат досить добре переноситься, оскільки спостерігається менше 5% побічних ефектів.

Дієта також впливає на перебіг захворювання ?

Дійсно, дослідження показали, що чим більше пацієнт їв, тим менше прогресувала хвороба. Тому важливо, щоб пацієнти їли більше і їли все. Більшість з них мають величезні фізичні навантаження, вони в основному худі на початку захворювання.

Чи змінив виклик Ice Bucket Challenge у медичному обслуговуванні пацієнтів? ?

Висвітлення у ЗМІ змінило кількість пожертв та створило імпульс для дослідження хвороби. На даний момент конкретних результатів поки що немає, оскільки дослідницька робота, звичайно, вимагає часу. Проте ми можемо шкодувати про те, що, як це не парадоксально, це висвітлення у ЗМІ не дозволило підвищити обізнаність про цю хворобу як серед широкої громадськості, так і серед державних органів влади.

Що стосується досліджень, чи були зроблені якісь цікаві відкриття щодо БАС та дегенеративних захворювань загалом, і чи може прогрес, досягнутий при хворобі Альцгеймера чи Паркінсона, принести користь людям із БАС? ?

Наприклад, ми знаємо, що хвороба Паркінсона - це хвороба, спричинена токсинами в шлунково-кишковому тракті, тоді як БАС тісно пов’язана з фізичною активністю. При обох захворюваннях ми також знаємо, що можуть впливати фактори навколишнього середовища, але було виявлено, що токсини навколишнього середовища, що беруть участь у хворобі Паркінсона та БАС, не однакові. Єдиний зв’язок, який існує і є остаточно міцним між усіма цими нейродегенеративними захворюваннями, полягає в тому, що, очевидно, процес захворювання завжди однаковий, а саме те, що у всіх випадках білок трансформується і стає токсичним. Потім цей білок буде розвиватися в організмі і вбивати людей. Залежно від захворювання, в дію входить інший білок, і саме це робить клінічну особливість кожного з цих захворювань. Отже, для ALS це білок, який експресується переважно в нейронах, які є надзвичайно активними. Відкриття цього загального для дегенеративних захворювань процесу відкриває надзвичайно важливі терапевтичні перспективи і починаються випробування генної терапії.

СВІДЧЕННЯ ДЖАН Д'АРТІГУ, 55 р., ВАННЕС

Мій випадок особливий, тому що я страждаю на повільну форму БАС, і я переживаю 8-й рік хвороби, коли середня виживаність становить 3 роки. Мені пощастило або не пощастило залежно від вашої точки зору, що я можу поговорити з вами, оскільки багато пацієнтів оніміли. Насправді ви абсолютно не уявляєте, як буде прогресувати хвороба, коли вам поставлять діагноз. Ми виявляємо це лише в дорозі.

Мені було 47 років, коли з’явилися перші ознаки, а діагноз поставили через 9 місяців. Мені пощастило мати лікаря загальної практики, який швидко скерував мене до невролога. У моєму випадку першими ознаками була слабкість в нозі. Це те, що я називаю "ногою, що спущується", тобто, коли я занадто швидко піднімався на сходи або переносив вантаж, раптом моя нога "відпустила". Отже, ніби м’яз здувається. Спочатку, відпочиваючи кілька хвилин, я відновлювався і нормально ходив. Потім відновлюватись ставало все важче, моя нога здавалася мені все важчою, важкою для пересування, тоді симптоми були на другій нозі.

Я був змушений пересісти на інвалідний візок приблизно через 20 місяців після появи перших симптомів, а потім пройшов близько 2,5 років стабільності, протягом яких були уражені ноги, а верхня частина тіла - ні. Це було в квітні 2015 року, коли я відчув, що це також вплинуло на мої руки, і я повільно почав втрачати їх використання.

Сьогодні я паралізований у нижній та верхній кінцівках з невеликою рухливістю в руках. У мене є лише голова і голос, щоб діяти.

Що стосується професійного життя, коли хвороба спалахнула, я щойно створив свій бізнес, і я не міг і не хотів припиняти роботу. Я працював самостійно за контрактом, який передбачав 2-річну франшизу до моменту застосування контракту, і в будь-якому випадку мій стан дозволив мені продовжувати працювати. Мені вдалося зберегти свою активність якомога довше, і нарешті я перестав постійно працювати в 2016 році, тобто через 6 років від початку захворювання. Мені пощастило мати партнерів та клієнтів, які мене підтримували, бо так, мені довелося адаптуватися, і все ставало все складніше. Насправді, я не з тих, хто відмовляється. Крім того, в особистому житті мені довелося долати інші труднощі, оскільки моя дружина хворіла на рак одночасно з тим, як я захворів, і я, врешті-решт, був єдиним, хто міг фінансово забезпечити наші потреби та тих наших 4 дітей, які тоді були від 8 до 18 років. Ніколи не йшлося про те, щоб відпустити, бо у мене була сім'я, яка покладалася на мене.

Можливо, що сила характеру та проявлена ​​енергія дозволили мені прожити 8 років і здійснити певні мрії за ці роки. Трохи прикро, що науку більше не цікавлять такі типи факторів, які можуть допомогти в боротьбі із хворобою, але це правда, що оцінити це дуже складно. Звичайно, мені подобається вірити, що це бере участь у найповільнішому прогресуванні хвороби в моєму випадку.

Я борюся, мене цікавить багато речей, щоб знайти рішення і продовжувати жити якомога більше, як раніше. Наприклад, коли вийшов Google Home, це було тоді, коли я втратив користування руками, і можливість керувати своїм середовищем за допомогою голосу стала революцією. Кілька місяців тому у мене була розроблена розцінка на автоматизацію будинку вдома, і мені сказали витратити 15000 євро проти 300 євро на Google Home, що дозволяє мені керувати голосом вдома, світлом, телевізором, музикою, тощо У будь-якому випадку трохи соромно, це те, що жоден вихователь не сказав мені про це, я впорався сам.

Очевидно, що всі умови, які нам потрібні, коли виникають ситуації з інвалідністю, завжди створюються занадто повільно для пацієнтів, які страждають на БАС, оскільки це захворювання, яке прогресує дуже швидко. Мені пощастило бути у відділі, який дуже серйозно поставився до справи з АЛС на рівні МДПГ (Департаментський будинок інвалідів), навіть якщо завжди, як і скрізь, є обмеження.

Я почав отримувати невелику допомогу вдома в 2015 році, а з 2017 року я отримую допомогу цілодобово, тому що я дуже сильно впливаю на план дихання, і я не можу залишитись на самоті, якщо щось не так. Наприклад приклад апаратної несправності. Очевидно, крім самої хвороби, коли організм починає відпускати, є багато фізичних наслідків, з якими потрібно боротися, але я намагаюся не впадати ні в страх, ні в гнів. Ось чому я приєднався до асоціації ARSLA 5 років тому, щоб допомогти пацієнтам отримати всі необхідні пристрої та нести свій голос. Крім того, я закликаю всіх пацієнтів, які мають фізичні, інтелектуальні та моральні здібності, прийти і приєднатися до нас в асоціації, тому що слід сказати, що це хвороба, яка замикається настільки, що ми бачимо, і що, зрештою, ми не маємо Багато чую від хворих.

Особисто я думаю, що ніколи не слід кидати рушник, крім того, зі свого боку, я здійснив одну зі своїх мрій два роки тому, коли вже був паралізований, а саме перетнути Атлантику в рамках проекту, який я організував і який називається "Трансат у кріслі" (див. офіційний сайт із історією цієї пригоди). Незважаючи на хворобу, важливо надіслати повідомлення, що все можливо, навіть коли ми переживаємо дуже темні часи.