Виявив причину сколіозу; Місто здоров’я Берлін
Ортопед оглядає хребет молодого хлопчика
Причина сколіозу раніше не була відома. Ніхто не знає, чому у деяких дітей хребет згинається вбік у міру зростання. Американські дослідники тепер виявили, що порушення обміну марганцю може бути причиною цього.
Мінерал марганець необхідний для того, щоб кістки та хрящі могли рости. Вчені з медичної школи Університету Сент-Луїса виявили, що діти з важким сколіозом удвічі частіше, ніж діти без захворювання, мають варіант гена, що ускладнює клітинам засвоєння і використання марганцю.
При сколіозі відбувається генетичне накопичення
Більшість випадків сколіозу є легкими і вимагають від лікарів лише стеження за станом. Дітям, у яких розвивається помірне викривлення хребта, можливо, доведеться носити корсет, поки вони не закінчать зростання. У рідкісних випадках викривлення настільки виражене, що необхідна хірургічна корекція.
Часто випадки сколіозу накопичуються в сім'ї, що свідчить про участь генів. Багато різних генів відіграють невелику роль у збільшенні ризику захворювання. Щоб ідентифікувати такі гени, команда дослідила всі гени 457 дітей з важким сколіозом та 987 дітей без сколіозу.
Дослідники виявили причину сколіозу: ген SLC39A8
Вони виявили варіант гена SLC39A8 лише у 6 відсотків здорових дітей, але у 12 відсотків дітей з важким сколіозом. Друге, окреме дослідження серед 1095 здорових дітей та 841 дитини із середнім та важким сколіозом також виявило, що діти із сколіозом мали приблизно вдвічі більше шансів переносити цей генний варіант.
Коли дослідники виводили даніо з геном SLC39A8 з обмеженими можливостями, у риб розвивалися порушення руху та скелетні аномалії, включаючи вигини в хребтах. Тож команда виявила причину сколіозу.
Сколіоз: генний варіант впливає на всмоктування марганцю
Ген, про який йде мова, допомагає клітинам засвоювати такі мінерали, як цинк, залізо та марганець. Команда навколо Dr. Габріель Халлер та доктор Крістіна Гурнетт, професор кафедри неврології, ортопедичної хірургії та педіатрії, виявила, що клітини людини з цим генним варіантом успішно засвоювали цинк та залізо, але не засвоювали марганець.
Далі вони виявили, що у дітей з генним варіантом у крові було значно менше марганцю, ніж у дітей із більш поширеною формою - хоча рівні в обох групах все ще знаходились у межах норми.
Марганець у вищих дозах токсичний
Марганець - це як важливий мінерал, так і токсин. Високі дози можуть спричинити манганізм, неврологічний стан, що характеризується тремтінням та утрудненням ходьби, а також такі психічні симптоми, як агресія та галюцинації. Мінерал також пов’язаний із хворобою Паркінсона, шизофренією та високим кров’яним тиском.
З іншого боку, занадто мало марганцю може спричинити дефіцит - хоча це рідко трапляється у людей, оскільки людському організму потрібні лише незначні кількості, які легко отримати з їжею. Але дослідження на тваринах показують, що дефіцит марганцю може призвести до проблем з перетворенням жиру та цукру, погіршити ріст, утрудненість ходьби та викривлення хребта.
Гіпотеза: пацієнти не можуть вживати марганець настільки ефективно
Теза дослідників: Діти з генетичним варіантом не мали дефіциту марганцю, але вони можуть не мати змоги вживати марганець настільки ефективно, як інші. "Генетичний варіант не заважає гену працювати повністю, він просто не працює оптимально", - сказав перший автор Халлер. "Можливо, більшості людей потрібна певна кількість марганцю в крові, але тим, хто несе цей генний варіант, може знадобитися більше", - говорить Халлер.
Дослідження на даніо дано зараз тестує ефект додавання марганцю до їх води. "Нам ще потрібно провести дослідження на людях, щоб з'ясувати, наскільки марганець є одночасно безпечним і ефективним", - говорить Гурлетт. Ні в якому разі пацієнтам не слід намагатися приймати марганець самостійно. Кількість повинна бути ретельно виміряна, щоб не збільшити ризик інших серйозних захворювань, попередили дослідники. Зараз ваше дослідження опубліковано в журналі Nature Communications.