Визначення аутизму, причини; Креафарма лікування

Визначення

Аутизм - це хвороба, що впливає на функціонування мозку та імунної системи, що створює комунікативні, реляційні та особливо соціальні розлади у дітей чи дорослих. Захворювання зазвичай починається до 3 років. Порушення поведінки та емоційна чутливість спричинені нездатністю розпізнавати соціальні та емоційні коди, а також вирази. У дитини з аутизмом найчастіше спостерігається відсталий розумовий розвиток, мовна недостатність, а також обмежена та повторювана поведінка. Зміна звичок, які він прийняв, або соціальна взаємодія може спричинити порушення, яке може виражатися нападами тривоги та гніву, розладами сну та харчування.

Порушення спектру аутизму (РАС)
Оскільки існує багато форм або типів аутизму, ми все частіше говоримо про розлади аутистичного спектра або розлади аутистичного спектра (ASD), щоб кваліфікувати аутизм, англійською мовою розлад аутистичного спектра. Термін ASD застосовується з 2013 року у 5-му виданні Діагностичного та статистичного посібника Американської психіатричної асоціації (DSM-5). Слово призрак, що характеризує багато форм аутизму, бере свій початок у 1990-х роках після роботи англійського психіатра Лорни Вінг. Зараз при розладах спектру аутизму, крім «класичного аутизму», ми знаходимо, наприклад, синдром Аспергера або синдром Ретта. За допомогою синдрому спаржі людина може виявляти незвичні якості, наприклад у музиці чи науці. Активістка за зміну клімату Грета Тунберг має синдром Аспергера, згідно з повідомленням, яке вона опублікувала в Twitter.

Походження терміна аутизм
Саме швейцарський психіатр Ейген Блейлер ввів термін "аутизм" в 1911 році. Він також ввів термін "шизофренія". Англосакси вважають, що цю хворобу чи, точніше, синдром вперше описали Ганс Аспергер та Лео Каннер у середині 20 століття.
Термін "аутизм" походить від грецького auto, що означає "сам".

Епідеміологія

Швейцарський
У Швейцарії більше одного з 200 дітей страждали на розлади аутистичного спектру (аутизм) у 2018 році, згідно із заявою Женевського університету, опублікованою в серпні 2018 року.
Але ці цифри ближче і ближче до 1 на 100 випадків. Насправді в кантоні Во (найбільший кантон у франкомовній Швейцарії) близько 80 дітей щорічно діагностують розлади аутичного спектру із загальної кількості 'близько 8000 народжень. Кантональний центр аутизму при CHUV ставить приблизно 30-40 ранніх діагнозів, тобто до 36 місяців, щороку 1 .

Південна Корея
Дослідження, проведене в Південній Кореї з урахуванням 55 000 дітей, показало, що кожна з 38 дітей має аутизм.

Бразилія
У Бразилії близько 1% населення або 2 мільйони людей страждають на аутизм, згідно зі статтею щомісяця Superinteressante від видання від грудня 2019 року.

Світ
За даними ООН, близько 1% світового населення страждало від аутизму в 2019 році.

Дівчата проти хлопчики
Хвороба вражає приблизно в 3 рази більше хлопчиків, ніж дівчаток. Іншими словами, для трьох постраждалих хлопчиків чи чоловіків є дівчина чи жінка.

Причини

Існує багато гіпотез щодо можливих причин аутизму. Вважається, що це результат розладу розвитку під час дозрівання мозку, спричиненого біохімічними, імунологічними або травматичними проблемами.

Інші причини
Навколишнє середовище також є одним із факторів. Деякі ранні напади, такі як важкі метали або збудники інфекції, можуть вплинути на пізнання та сприяти появі захворювання.

Мікробіота
Досі в основі суперечки є інша теорія, згідно з якою раннє використання антибіотиків у грудному віці може спричинити такі захворювання, як аутизм, або збільшити ризик його виникнення. У цьому випадку буде задіяна кишкова флора (мікробіота). Дослідження, проведене кілька років тому проф. Біт Швальлер з Університету Фрібурга (UNIFR) у Швейцарії підтримує тезу про те, що певні генетичні модифікації в основі аутизму зумовлені відсутністю парвальбуміну - білка, який бере участь у зв'язуванні кальцію.
Читайте також: Аутизм: майже 50% симптомів зменшується після трансплантації калу

Харчова алергія та аутизм
Дослідження, проведене в Університеті штату Айова в США, показало, що діти з розладом аутичного спектру (РАС) удвічі частіше страждають харчовою алергією, ніж діти без РАС. Це дослідження додає до зростаючого обсягу досліджень, які свідчать про те, що імунологічна дисфункція є можливим фактором ризику розвитку РАС. Вчені ще не знають, що стається першим - харчова алергія чи РАС. Детальніше, дослідження показало, що у 11,25% дітей з діагнозом РАС є харчова алергія, що набагато вище, ніж у 4,25% дітей, яким не було діагностовано РАС та які мають харчову алергію. Це дослідження було опубліковане 8 червня 2018 року в науковому журналі JAMA Network Open (10.1001/jamanetworkopen.2018.0279).

Інші можливі причини:
- Вік старших батьків (діти батьків старше 30 років мають підвищений ризик)
- Материнські захворювання під час вагітності
- Народження до 37 тижня вагітності
- Багато народження

МІФИ
- Відсутність зв'язку між аутизмом та вакциною MMR (кір-паротит-краснуха)
Дуже велике датське дослідження знову показало, що вакцина MMR (проти кору, паротиту та краснухи) не викликає аутизму. Значна кількість батьків відмовляється робити щеплення своїм дітям, особливо в США, саме через передбачуваний (але помилковий) ризик зв'язку з аутизмом. У всьому світі зростає кількість випадків кору, який іноді призводить до смерті.
У цьому дослідженні було враховано трохи більше 650 000 датських дітей (або резидентів), народжених між 1999 і 2010 роками. Учасників спостерігали до серпня 2013 року. На цей час дослідники відзначили можливий діагноз аутизму у учасників, а також врахували інші фактори ризику розвитку така хвороба, як вік батьків, брат чи сестра з аутизмом або передчасні пологи. Понад 95% учасників (діти) отримали вакцину MMR. Наприкінці дослідження у 6517 учасників був діагностований аутизм. Датські вчені, проаналізувавши дані, показали, що немає зв'язку між аутизмом та вакциною MMR, в тому числі в підгрупах, таких як діти з братами та сестрами з аутизмом або діти літніх батьків. Це дослідження було опубліковане 5 березня 2019 року в науковому журналі Annals of Internal Medicine (DOI: 10.7326/M18-2101).
За підрахунками, зменшення кількості вакцинованих людей у країні чи регіоні лише на 5%, наприклад 90% людей, щеплених у Данії замість 95%, втричі збільшує кількість випадків кору в країні. Більше 20 років тому шахрайське дослідження викликало сумнів. Дійсно, гастроентеролог Ендрю Вейкфілд в 1998 році припустив, що вакцина MMR пов’язана з аутизмом. Це правда, що симптоми аутизму часто починають проявлятися приблизно у віці від 12 до 15 місяців, коли вводять вакцину. Датські дослідники ще раз показали, що між вакцинацією MMR та аутизмом не існує зв’язку. На початку березня 2019 року Facebook прийняв рішення зменшити кількість антивакцинальних відомостей у своїй стрічці новин.
- Кесарів розтин не збільшує ризик аутизму статистично значущим чином, згідно зі статтею, опублікованою в 2019 році в бразильському журналі Superinteressante, в якій цитується дослідження на цю тему ).

Симптоми

Симптоми сильно відрізняються від людини до людини.

Основними симптомами є комунікативні, реляційні та перш за все соціальні проблеми. Наприклад, дитина, яка страждає на аутизм, не буде дивитись в очі іншої дитини чи дорослого, як це дивилася б інша дитина цього ж віку.
Аутисту часто буде важко висловитись і особливо скласти речення. Досить часто у нього також можуть бути істерики.

У важких випадках може відзначатися насильство (наприклад, агресія, заподіяння собі шкоди).

Аутизм також може супроводжуватися тривогою та порушенням сну.

Симптоми шлунково-кишкового типу:
Приблизно від 30 до 50% всіх людей з аутизмом мають хронічні шлунково-кишкові проблеми, переважно запор або діарею, які можуть тривати довгі роки, як зазначив Університет штату Арізона в заяві, опублікованій у квітні 2019 р. Цей хронічний дискомфорт і біль можуть спричинити дратівливість, зменшився увагу та навчання та негативно впливають на поведінку.

Прочитайте розділ "Діагностика" нижче, щоб дізнатися про 3 ступені або стадії РАС

Регресивний аутизм
Кожне п’яте аутичних дітей страждає на регресивний аутизм. Дитина прогресує, а потім регресує. Це означає, що, наприклад, дитина вивчає слова, наприклад, до 2 років, а потім забуває їх або стає незрозумілим.

Діагностичний

Ступінь хвороби
Розлад (и) аутичного спектру (АСС) діагностується на трьох різних стадіях або ступенях:
- Етап 1 - висока функціональність пацієнта. Помірні проблеми в спілкуванні або в соціальних установках. Люди, які часто захоплюються темою чи темою. Зазвичай люди з синдромом Аспергера на цій стадії вважаються легкими.
- 2 етап - середня функціональність пацієнта. Обмежені соціальні навички. Труднощі в зоровому контакті. Людина мало говорить. Труднощі з адаптацією до змін.
- 3 етап - низька функціональність пацієнта. Серйозні інтелектуальні розлади. Людина не говорить або дуже мало. Виявляє повторювану поведінку. У деяких випадках спостерігається агресія.

Середній вік діагнозу
- Середній вік діагностики аутизму в США становить 53 місяці, згідно зі статтею Університету Рутгерса, опублікованою в квітні 2019 року.
- Алгоритм, розроблений дослідником з Університету Сан-Франциско (США) на основі аналізу електроенцефалографії (ЕЕГ) дітей у віці лише 3 місяців, діагностував аутизм приблизно в 95% випадків. Його робота була задокументована в 2018 році в цьому дослідженні: Аналіз ЄЕС для раннього виявлення розладу спектра аутизму: підхід, керований даними.

Лікування

В даний час (2019) сподіватися на справжнє повне лікування від аутизму поки що неможливо. Догляд з раннього дитинства, поєднуючи терапію та спеціалізоване навчання, полегшує симптоми та покращує навчання, щоб діти могли соціально інтегруватися, взаємодіяти зі світом та розвивати свій потенціал у повсякденному житті. Оскільки кожен випадок унікальний, кожна дитина потребує відповідної допомоги, будь то інтенсивна чи просто під наглядом. Так званий метод Ловааса - одна з методів лікування, яка спрямована на структурування та посилення нового навчання, щоб обмежити ризикову поведінку та дозволити дітям-аутистам стати автономними.

Короткий огляд класичних методів лікування:
- В даний час ефективні методи лікування РАС (аутизм) включають поведінкову терапію, логопедичну та соціотерапевтичну терапію, ліки та дієтичний та харчовий підходи, як зазначив Університет штату Арізона у випуску від квітня 2019 р. Жодне конкретне медичне лікування не було затверджено лише для лікування основних захворювань. симптоми РАС, такі як труднощі із соціальною комунікацією та повторювана поведінка.

Так звані альтернативні та майбутні методи лікування:

- Новий препарат:
У США новий препарат, розроблений швейцарською лабораторією Roche, отримав у січні 2018 р. Статус Призначення проривної терапії (BTD) від FDA для боротьби з аутичними розладами (аутизм). Цей препарат або молекула, баловаптан, має хімічну структуру, що нагадує бензодіазепіни. На початку 2018 року баловаптан ще не був доступний ні на ринку США, ні на всьому світі. Але, маючи такий статус BTD, який вважається дуже інноваційним препаратом, процес випуску на ринок повинен бути значно прискореним. Це один з перших препаратів, розроблених для боротьби з аутизмом та його розладами. Механізм дії заснований на дії антагоніста рецепторів вазопресину-1А (антагоніст рецепторів вазопресину (V1a)).

Мелатонін (під час розладів сну)
У разі порушення сну лікар може призначити мелатонін. У Швейцарії фармацевт може, зокрема, підготувати дозу мелатоніну в аптеці (так званий майстерний препарат). З кінця 2019 року на швейцарському ринку існує спеціальний препарат на основі мелатоніну, призначений для розладу аутистичного спектру, Slenyto® (у таблетках по 1 мг або 5 мг із уповільненим ефектом).

Профілактика

- Прийом фолієвої кислоти під час вагітності здається ефективною профілактикою. Дійсно, згідно з дослідженням, опублікованим у 2018 році, жінки, які приймають добавки з фолієвою кислотою до або після вагітності, можуть мати знижений ризик мати дитину з аутизмом, згідно з великим спостережним дослідженням, проведеним в Ізраїлі, опублікованому в лютому 2018 року в науковому журналі JAMA Психіатрія (DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2017.4050).

Хороша порада

Новини

Аутизм: біомаркери в спермі батька пов’язані з ненародженим аутизмом (дослідження) - 13.01.2021
Аутизм: відмінності в нервових клітинах з’являються до народження (27.08.2020)
Аутизм: майже 50% симптомів зменшується після трансплантації калу
Рівень аутизму продовжує зростати, стабілізуючись, і зараз страждає кожна з 41 дитини в США
Вважається, що окситоцин та вазопресин допомагають синхронізувати соціальну поведінку

Джерела та посилання:Джерела:
Fox News, Keystone-ATS (швейцарське інформаційне агентство), CBSNews, The New York Times, The Guardian, The Economist, The Wall Street Journal, Університет штату Арізона, Superinteressante, прес-реліз Рош, pharmawiki.ch, Університет Макгілла, Женевський університет, PHARMA-INFO®.
Наукові посилання - Література:
JAMA Network Open (10.1001/jamanetworkopen.2018.0279), JAMA Psychiatry (DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2017.4050), Nature Communications (DOI: 10. 1038/s41467-018-05382-3), JAMA Psychiatry (DOI: 10.1001/jamapsychiatry. 2018.3901), Аннали внутрішньої медицини (DOI: 10.7326/M18-2101), Наукові звіти (DOI: 10.1038/s41598-019-42183-0), Університет Рутгерса, Дослідження розладів аутичного спектра (DOI: (10. 1016/j . rasd. 2019. 04. 002), Annals of Neurology (DOI: 10. 1002/ana. 25610), JAMA Psychiatry (DOI: 10.1001/jamapsychiatry.2019.1411)
- Кастельбаум, Л. Про природу монозиготного подвійного узгодження для тяжкості ознак аутизму: Кількісний аналіз. Генетика поведінки. DOI: 10.1007/s10519-019-09987-2, Trends Mol Med, 2010, DOI: 10.1016/j.molmed.2010.10.002

Складання файлу:
Ксав'є Груффат (фармацевт)

Фотографії:
Adobe Stock

Останнє оновлення:
13.01.2021