Визначення синдрому Марфана, скринінг, лікування - science et Avenir

Опубліковано 03.05.2019 о 18.30

визначення

Синдром Марфана - генетичне захворювання, яке вражає всі органи людського тіла. Він характеризується, серед іншого, дуже великими розмірами.

Люди з синдромом Марфана часто високі.

Патрік Лефевр/BELGA MAG/Belga/AFP

Кілька знаменитостей постраждали від синдрому Марфана. Серед них Авраам Лінкольн, Шарль де Голль та Пітер Мейх'ю, які зіграли Чубакку у серіалі фільмів "Зоряні війни".

Визначення

Синдром Марфана, або хвороба Марфана, є генетичним розладом, який може вразити будь-який орган людського тіла. Це стосується сполучної тканини, яка є одним із чотирьох типів тканин, які підтримують або пов’язують органи в організмі. По суті, всі тканини є більш крихкими, як і зв’язки, завдяки яким можна рухати кришталик в очах як тканина аорти. Можуть з’являтися й інші ознаки, такі як великий зріст, сколіоз, плоскостопість, деформована грудна клітка або великі пальці.

Синдром Марфана вражає як чоловіків, так і жінок і сильно варіюється залежно від конкретної людини. Основний ризик полягає в розтині аорти, яка занадто крихка, розриває. Інші причини смертності також пов’язані з пошкодженням судин, наприклад, випаданням мітрального клапана (примітка: клапан деформований і серце перестає функціонувати належним чином) або розширенням аорти або легеневої артерії.

Скринінг

Іноді важко провести скринінг на синдром Марфана. Для цього медичні працівники повинні бути попереджені про різні симптоми, характерні для захворювання, такі як надмірна вага або сколіоз. Медична візуалізація, така як КТ грудної клітки або УЗД серця, може дати ранні вказівки на стадію розвитку захворювання. Ці спостереження можуть бути доповнені генетичними тестами з метою виявлення відхилень, характерних для захворювання.

Лікування

Коли за пацієнтом належним чином доглядають, тривалість його життя не відрізняється від тривалості загального населення. Кожен з різних нападів має лікування. Поліпшити сколіоз можна за допомогою брекета або хірургічного втручання. З офтальмологічної сторони короткозорість, іноді значна, лікується окулярами. Кардіологічний аспект залишається найважливішим для виживання. Великих зусиль слід уникати. Прийом бета-блокаторів може уповільнити роботу серця. І якщо деякі частини серця занадто розширені, вони можуть піддаватися хірургічному втручанню або трансплантації.

Для отримання додаткової інформації

- Сторінка, присвячена синдрому Марфана на Orphanet, спеціалізованому сайті Інсерма про рідкісні захворювання