Вроджена гіперплазія надниркових залоз - спадковий ендокринний розлад

Вроджена гіперплазія надниркових залоз вражає 1 із 18 500 новонароджених. Це захворювання вражає як дівчат, так і хлопчиків.

Щоб скласти шанси на ваш бік перед обличчям захворювання, медична команда Concilio особисто допоможе вам у вирішенні всіх ваших ендокринологічних питань.

Загальні

Надниркові залози - це дві маленькі залози, розташовані над нирками і складаються з 2 частин:

довгастий мозок надниркових залоз в центрі залози, що виробляє адреналін
кора надниркових залоз який виробляє три типи гормонів:
- кортизол: його роль - захищати організм від агресії та використовується для підтримки нормального рівня цукру в крові. Його виробництво змінюється протягом дня.
- альдостерон: використовується для контролю кількості солі (натрію) та води в організмі. Він діє головним чином у нирках і регулює виведення натрію та калію із сечею.
- андрогени: це чоловічі статеві гормони, присутні у всіх дівчат у невеликій кількості, а також у хлопчиків.

Вроджена гіперплазія надниркових залоз, широко відома як HCS, є генетичним розладом, що характеризується аутосомно-рецесивним успадкуванням. Крім того, ця назва описує точну генетичну специфічність. Автосома відноситься до безстатевої хромосоми, яку несуть обидва батьки. Це захворювання однаково вражає хлопчиків і дівчаток. Однак лише маленькі дівчатка з часом виявляють видимі ознаки при народженні.

Існує кілька типів дефіциту ферментів, що призводить до вродженої гіперплазії надниркових залоз. Побачити більше: вроджена гіперплазія надниркових залоз пор.

Найпоширенішим є дефіцит 21-гідроксилази. Це проявляється як підвищена секреція андрогенів та дефіцит кортизолу +/- альдостерону.

У Франції діагноз систематично шукають у новонароджених. Пробу беруть на третій день після народження дитини для вимірювання рівня гідроксипрогестерону в крові. Якщо ця речовина виявляє занадто високу концентрацію, це відображає дефіцит 21-гідроксилази. Потім проводиться генетичний тест для підтвердження діагнозу. Генетичний дефект у цьому випадку демонструється недостатнім рівнем гідроксилази в організмі.

Симптоми, пов’язані із захворюванням

Гіперплазія надниркових залоз проявляється як ембріональна вірилізація у молодих дівчат, двозначність статевих органів при народженні та зовнішні аномалії статевих органів. У хлопчиків він має збільшений репродуктивний орган, а також атрофію яєчок.

Інші ознаки вказують на наявність вродженої гіперплазії надниркових залоз, таких як високий кров'яний тиск, скоростигле статеве дозрівання, безпліддя, надмірна вага або демінералізація кісток.

У пацієнтів підвищений ризик розвитку гострої надниркової недостатності.

Навіщо отримувати хорошу підтримку у разі виникнення проблем зі здоров’ям ?

Concilio дозволяє скористатися найкращим із системи охорони здоров’я. Наша медична команда персонально підтримує вас у вирішенні всіх ваших проблем зі здоров'ям.

У 45% випадків ваш діагноз або лікування можуть бути оптимізовані.
9 із 10 лікарів вже призначили невиправдані дії: хірургічні дії, огляди, дублікати, погані практики ...
Не всі лікарні чи лікувальні центри створені однаково. Деякі з них більш-менш пристосовані до вашої хвороби.
Медицина стає все більш спеціалізованою. Отримати надійну інформацію та звернутися до потрібного лікаря, який відповідає вашим потребам, буває складно.

Для вашого здоров'я та здоров’я ваших близьких покладіть шанси на свою користь Concilio.

Лікування

Так зване лікування замісними гормонами дозволяє забезпечити пацієнтів відсутніми гормонами (найчастіше кортизолом та альдостероном), а також уповільнити вироблення тих, що надмірно виробляються (андрогенів). Це лікування слід приймати все життя. Під час стресу пацієнтам часто потрібні додаткові дози.

Це лікування має важливе значення, оскільки воно допомагає зберегти здоровий ріст, а також нормальне статеве дозрівання.

У жінок медикаментозне лікування регулює менструальний цикл і покращує фертильність. Менструальні цикли іноді також можна регулювати за допомогою оральних контрацептивів. Методи видалення волосся також можуть лікувати гірсутизм.

Лист вродженої гіперплазії надниркових залоз

Автор: д-р Ф. Рейно
Дата створення: 02.02.2018

754 ендокринологи, рекомендовані їх однолітками, були визначені Concilio.