Вроджені вади розвитку та способи їх виявлення

Вроджена вада розвитку - це серйозна проблема зі здоров’ям, яка є при народженні, але спостерігається лише після того, як дитина підросте. Вроджені вади розвитку можуть вражати будь-яку частину тіла, включаючи основні органи, такі як серце, легені або мозок, можуть впливати на зовнішній вигляд дитини, функції організму або і те, і інше.

Вроджені вади розвитку - це загальні стани з різним ступенем тяжкості, від незначних анатомічних відхилень до складних генетичних порушень, таких як вроджена вада серця, дефекти нервової трубки та синдром Дауна - і найсерйозніші вроджені вади розвитку. За даними Центрів з контролю та профілактики захворювань (CDC) у США, щороку у 33 дітей народжується вроджена вада. У всьому світі приблизно 276 000 дітей щорічно втрачають життя через перші 4 тижні життя через вроджені вади, інформує Всесвітня організація охорони здоров'я (ВООЗ).

Причини та типи вроджених вад розвитку

Вроджені вади розвитку можуть виникати на будь-якому терміні вагітності, більшість з них навіть у перші три місяці вагітності, коли формуються органи дитини. Є також вади розвитку, які з’являються пізніше під час вагітності, оскільки тканини та органи продовжують розвиватися протягом останніх шести місяців вагітності.

Точні причини більшості вроджених вад розвитку недостатньо відомі. Американські експерти вважають, що в їх основі лежить складна комбінація факторів: гени, успадковані від батьків, наша поведінка та шкідливі речовини в навколишньому середовищі. Таким чином, деякі вроджені вади спричинені відсутністю або додатковою присутністю однієї або декількох хромосом, інші виникають в результаті гена, який передається від матері до дитини. Крім того, деякі вроджені вади є наслідком впливу шкідливих агентів, таких як наркотики, хімічні речовини та інфекції, а інші можуть бути спричинені поєднанням цих факторів. Близько 20% усіх вроджених вад розвитку засновані на генетичних або спадкових факторах.

аномалії хромосома

Кожна клітина людського тіла містить 46 хромосом, а кожна хромосома - тисячі генів. І кожен ген має код, який контролює розвиток або функціонування певної частини тіла. У процесі поділу клітин можуть виникати певні помилки, так що у людей може бути занадто багато або занадто мало хромосом, що породжує хромосомні аномалії. Мова йде про дві категорії:

Аномалії, при яких певні хромосоми відсутні або є зайвими. Найпоширенішою є трисомія, в якій є додаткова хромосома. Трисомія 21 (синдром Дауна) є найпоширенішою, але є й інші типи трисомії: трисомія 13 (синдром Патау) та трисомія 18 (синдром Едвардса).
Аномалії, при яких хромосома відсутня. Наприклад, синдром Тернера, який вражає жінок і складається з відсутності або пошкодження Х-хромосоми.

Спадкові розлади

Часто захворювання, спричинені певними генетичними мутаціями, є спадковими. Наприклад, гемофілія (відсутність хімічної речовини для згортання крові) - це сімейний стан, спричинений дефектним геном. Іншими прикладами спадкових розладів є муковісцидоз (стан, що спричиняє прогресуюче пошкодження легенів та підшлункової залози) та серповидноклітинна хвороба або серповидноклітинна анемія (наявність недостатньої кількості здорових еритроцитів).

Близько 10% вроджених вад спричинені чинниками зовнішнього середовища, такими як інфекції, радіація та ліки. Ці фактори можуть спричинити серйозні вроджені вади розвитку чи не впливати на дитину, що розвивається, залежно від часу впливу.

Ви ризикуєте народити дитину з вродженими вадами розвитку, якщо:

У вас генетичний розлад
У вас вже є дитина з генетичним розладом
У сімейній історії є генетичний розлад
Окрім етнічної групи, яка має підвищений ризик генетичних розладів

Похилий вік матері - високий ризик вроджених вад розвитку

Вік матері є важливим фактором розвитку вроджених вад, оскільки ризик народження дитини з хромосомною патологією вищий у жінок старше 35 років. Пари, які вже мають дитину, народжену з хромосомними аномаліями або з різними випадками вроджених вад розвитку в сім'ї, також зазнають підвищеного ризику. Тому лікарі рекомендують мамам старше 35 років та матерям, які вже мають генетичні захворювання в сім’ї, звернутися до лікаря, щоб з’ясувати, наскільки великий ризик народити дитину з вродженими вадами розвитку.

Генетичне тестування на вроджені вади розвитку

Після зачаття вагітності гінеколог рекомендує проводити певні пренатальні генетичні тести. Існують неінвазивні скринінгові тести, які можна проводити протягом першого триместру або у другому триместрі вагітності, поєднуючи ультразвукову оцінку плода з біохімічним дослідженням крові матері.

Вроджені вади розвитку можна виявити за допомогою 3 видів пренатальних тестів:

Тести носіїв - - це скринінгові тести, які можуть показати, чи є у людини ген, відповідальний за спадковий розлад. Тести на носійство можна робити до або під час вагітності. Скринінг на муковісцидоз пропонується всім фертильним жінкам, оскільки це найпоширеніший генетичний розлад.
Скринінгові тести - оцінює ризик розвитку синдрому Дауна та інших хромосомних розладів у дитини, а також вад розвитку нервової трубки. Ці тести не дозволяють точно сказати, чи є у плода ці порушення.
Діагностичні тести - вони можуть надати необхідну інформацію про плід, щоб ми могли визначити, чи є у нього генетичне захворювання. Дослідження проводяться на клітинах, отриманих амніоцентезом, шляхом відбору проб ворсинок хоріона або, рідше, відбору проб крові плода. Клітини можна аналізувати, використовуючи різні техніки.