Все про целіакію

Рашид М, Лі Дж. Серологічне тестування на целіакію Практичний посібник для клініцистів. Can Fam Physician 2016; 62: e11-7

Примітка: цей короткий зміст статті був написаний студентом або викладачем з КАФЕДРИ ЗАГАЛЬНОЇ МЕДИЦИНИ ПАРИЖУ 7. Він знаходиться у вільному доступі. Резюме написано в рамках ОГЛЯДУ ПРЕМІЇ DMG.

Короткий зміст статті

Целіакія, яку називають "клінічним хамелеоном", є одним із найпоширеніших (1% населення) хронічних шлунково-кишкових розладів, при якому потрапляння в організм глютену (білка пшениці, жита та ячменю) викликає атрофію ворсин тонкої кишки за допомогою імунного посередницького механізму у генетично сприйнятливих осіб.

Це може спричинити кишкові та позакишкові симптоми, дефіцити та ускладнення, такі як анемія, остеопороз, затримка росту, а також аутоімунні розлади та злоякісні новоутворення. Багато випадків залишаються непоміченими. Рання діагностика необхідна для запобігання ускладнень та введення суворої дієти без глютену.

Серологічні дослідження проводяться з метою скринінгу. Діагноз підтверджується біопсією граду.

Існуючі вказівки щодо діагностики і лікування целіакії, призначені в першу чергу для гастроентерологів, не застосовуються у повсякденній практиці сімейних лікарів .

Дайте відповіді на запитання загальних лікарів та труднощі, з якими вони стикаються при призначенні серологічних тестів, і надайте практичні поради, які допоможуть інтерпретувати результати. Розгляньте роль ендоскопічної біопсії тонкої кишки та тестування HLA у діагностиці.

Шукайте MEDLINE, щоб отримати рекомендації з діагностики та лікування целіакії, опубліковані англійською мовою між 2000 та 2015 роками професійними гастроентерологічними організаціями.

o Хто потребує тестування?

• Скринінг на целіакію показаний у наступних випадках:

- Біль або здуття живота, здуття живота, хронічна діарея, синдром подразненого кишечника

- Аутоімунні захворювання печінки, аутоімунний тиреоїдит, герпетиформічний дерматит, діабет 1 типу, селективний дефіцит IgA

- Хронічна втома, незрозуміла втрата ваги

- Дефект емалі зуба, повторний афтозний стоматит

- Ідіопатичне збільшення рівня трансаміназ, залізодефіцитної анемії, остеопенії або остеопорозу

- Трисомія 21, синдром Тернера

- Неподалік батьків з целіакією

• Іншими клінічними ознаками у дітей є: анорексія, хронічний запор, затримка статевого дозрівання, затримка росту, дратівливість, періодичне блювота, низький зріст

o Який клінічний спектр захворювання ?

• Класична форма: ознаки та симптоми порушення всмоктування: діарея, стеаторея, втрата ваги, затримка росту

• Нетрадиційна форма: відсутність характеристик мальабсорбції та наявність інших кишкових або позакишкових симптомів

У цих двох випадках: аномальні серологічні тести та наявність атрофії ворсинок при біопсії

• Субклінічна форма: хвороба нижче порога клінічного виявлення. Аномальний серологічний тест та наявність атрофії ворсинок при біопсії

• Потенційна форма (прихована). Аномальні серологічні тести, гістологія нормальної слизової. Рекомендується пильний нагляд.

o Які поточні серологічні тести на целіакію?

- IgA: S e 85% (57-100), Sp 90% (47-94); IgG: Se 80% (42-100), Sp 80% (50-94).

• Антиендомізієві антитіла, висока вартість:

- IgA: Se 95% (86-100), Sp 99% (97-100); IgG: Se 80% (70-90), Sp 97% (95-100);

• Антитіла проти тканинної трансглутамінази (TGt):

- IgA: Se 98% (78-100), Sp 98% (90-100); IgG: Se 70% (45-95), Sp 95% (94-100).

• Анти-гліадінові дезамідовані пептидні антитіла (DGP):

- IgA: Se 88% (74-100), Sp 90% (80-95), IgG: Se 80% (70-95), Sp 98% (95-100).

o Який серологічний тест для скринінгу ?

• Тест на антитіла до TGt типу IgA: тест переваги у пацієнтів будь-якого віку

- діти віком до 2 років (низька чутливість): рекомендований тест на антитіла до TGt IgA та тест на антитіла до DGP (типи IgA та IgG);

- лабораторна помилка

- зменшення або виведення глютену з раціону

- використання кортикостероїдів або імуномодулюючих засобів

- Селективний дефіцит IgA (У 5-10 разів більше селективного дефіциту IgA (IgA у пацієнтів з целіакією): загальний рівень IgA в сироватці є частиною початкового скринінгу!

Якщо рекомендується загальний IgA IgG: антитіла до DGP типу IgG (більш чутливі) та антитіла до TGt типу IgG

• Негативний тест не усуває захворювання

• Якщо негативний тест і сильна клінічна підозра:

- рекомендована біопсія тонкої кишки (серонегативна целіакія)

- Типізація HLA: якщо тест HLA-DQ2 та HLA-DQ8 негативний, це не целіакія; слід розглянути інший діагноз.

• Якщо позитивні серологічні тести: рекомендуйте пацієнтів гастроентерологу для підтвердження діагнозу шляхом біопсії тонкої кишки

o Звільнення від ендоскопічної біопсії:

• Герпетиформічний дерматит (хронічний везикулярний висип та свербіж), який називають «целіакією»: біопсія шкіри рекомендується для підтвердження діагнозу;

• Симптоматичні діти, якщо серед них є один критерій:

- позитивний результат тесту на анти-TGt> 10 Н

- Позитивний результат тесту на антитіла до ендомизію

- HLA- DQ2/DQ8 набравши позитивний результат

o Роль набору тексту HLA:

• Хвороба з сильним генетичним компонентом: найважливіший генетичний фактор ризику пов’язаний з наявністю гетеродимерів HLA-DQ2 (95%) та HLA-DQ8 (5%) (до 40% ризику для гомозиготних HLA-DQ2)

• Відсутність HLA DQ2/DQ8: негативне прогнозне значення> 99%

• Безсистемне друкування для діагностики: 30% білої популяції носить HLA-DQ2/DQ8

• Показання до друку:

- непереконливі результати біопсії

- люди на дієті без глютену перед проведенням серологічних досліджень

- симптоматичний пацієнт з негативними серологічними тестами

- люди високого ризику, такі як родичі, щоб мінімізувати подальші тестування

o Якщо пацієнт під час свого візиту вже розпочав дієту без глютену і відчуває себе краще:

• Це не обов'язково означає наявність целіакії, і рекомендується дозування антитіл проти TGt:

- якщо позитивна доза: вірогідна целіакія, показання до біопсії після повторного введення глютену протягом декількох тижнів (якщо відмова від біопсії: типізація HLA)

- якщо аналіз антитіл до TGt негативний: целіакія не виключена, вказівка на типізацію HLA і якщо негативна типизація: целіакія виключена

• Щорічне вимірювання антитіл до TGt: нормалізація титру антитіл через 6-12 місяців за суворої дієти та зникнення симптомів

• При позитивному аналізі антитіл: вплив глютену

• Біопсія не показана дітям, не є одностайною у дорослих, якщо немає клінічної відповіді на дієту

• Моніторинг ризику інших аутоімунних розладів: аутоімунного тиреоїдиту, аутоімунного гепатиту та діабету 1 типу (функції щитовидної залози та трансаміназ щороку або кожні 2 роки)

o Чутливість до глютену, яка не є целіакією (NCGS)

• Неясний патогенез

• Кишкові або позакишкові симптоми, які зникають при безглютеновій дієті, але за відсутності целіакії: відсутність аутоантитіл та атрофія ворсинок, відсутність ризику інших аутоімунних порушень

Рання діагностика необхідна для попередження ускладнень, пов’язаних із целіакією. Серологічні тести корисні для скринінгу, а тестування на антитіла до TGt IgA є золотим стандартом. Загальний рівень IgA в сироватці крові слід вимірювати, щоб виключити дефіцит IgA та уникнути помилкових негативних наслідків. Пацієнтів, які мають серологічно позитивний результат, слід направити до гастроентеролога на біопсію. Тестування на HLA DQ2 та DQ8 допомагає виключити діагноз. Немає показань до безглютенової дієти, поки діагноз не буде підтверджений.

Прокоментуйте

Цей сайт дотримується принципів статуту HONcode.
Сайт сертифікований у партнерстві з Вищим органом охорони здоров’я (HAS).
Перевірте тут.