Зміни хромосом EuroGentest

Наступна інформація обговорює, що таке зміни хромосом, як вони успадковуються та коли вони можуть спричинити проблеми. Ця інформація призначена для допомоги в обговоренні з вашим генетиком.
Для того, щоб зрозуміти зміни хромосом, корисна деяка інформація про гени та хромосоми.

Що таке гени та хромосоми?

Наше тіло складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містять повний набір генів. У людей тисячі генів. Гени виступають як набір інструкцій, що контролюють ріст і функціонування людського організму. Вії відповідають за багато наших особливостей, таких як колір очей, група крові або зріст.

Гени розташовані на ниткоподібних структурах, які називаються хромосомами. У людини є 46 хромосом у більшості клітин. Кожен з нас успадковує хромосоми від батьків, 23 від матері та 23 від батька, тому маємо два набори з 23 хромосом, тобто 23 «пари». Оскільки хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо дві копії більшості генів, по одній копії від кожного з батьків. Ось чому ми часто маємо подібні характеристики до своїх батьків. Хромосоми і гени одночасно складаються з хімічної речовини, яка називається ДНК.

Рисунок 1: Гени, хромосоми та ДНК.

Хромосоми (див. Малюнок 2) з номерами від 1 до 22 виглядають однаково як у чоловіків, так і у жінок. Вони називаються аутосомними. Пара 23 відрізняється у чоловіків і жінок і називається статевими хромосомами. Існує два типи статевих хромосом - Х-хромосома і Х-хромосома.Зазвичай жінки мають дві Х (ХХ) хромосоми. Жінка успадковує Х від матері, а Х від батька. У чоловіків зазвичай є Х-хромосома та Y-хромосома (XY). Чоловік успадковує X від матері та Y від батька. На малюнку 2 показані хромосоми чоловіка, оскільки остання пара хромосом - (XY).

Малюнок 2: 23 пари хромосом, розташованих за розміром, хромосома 1 є найбільшою. Дві останні хромосоми - це статеві хромосоми.

Зміни хромосом

Дуже важливо мати хромосомний матеріал у ідеальному балансі, оскільки гени в хромосомах впливають на клітини нашого організму. Будь-яка зміна кількості, розміру або структури наших хромосом може означати зміну кількості або розташування генетичної інформації. Ці зміни можуть призвести до розумової відсталості, порушень розвитку та проблем зі здоров’ям дитини.

Зміни хромосом можуть успадковуватися від батьків. Найчастіше зміни відбуваються або коли виробляються яйцеклітини або сперма, або під час запліднення. Ці зміни відбуваються без можливості контролювати їх.

Існують дві основні категорії хромосомних змін, які можуть відбутися:

• Зміни кількості хромосом - коли копій певної хромосоми більше або менше, ніж повинно бути.
• Зміни в структурі хромосом - коли генетичний матеріал у хромосомі неповний або якимось чином переставлений. Це передбачає надлишок або відсутність хромосомного матеріалу. У цьому буклеті ми проаналізуємо хромосомні делеції, хромосомні дуплікації, хромосомні вставки, хромосомні інверсії та кільцеві хромосоми. Якщо вам потрібна інформація про хромосомні транслокації, дивіться брошуру “Хромосомні транслокації”.

Зміни кількості хромосом.

Як правило, кожна клітина нашого тіла має 46 хромосом. Іноді дитина може народитися із занадто великою або недостатньою кількістю хромосом. Таким чином, у дитини або занадто багато, або занадто мало генів або інструкцій.

Синдром Дауна - один із найвідоміших прикладів генетичного стану, спричиненого наявністю зайвої хромосоми. Люди з цим синдромом мають у своїх клітинах 47 хромосом, а не 46. Це пов’язано з наявністю трьох копій хромосоми 21, а не двох.

Рисунок 3: Хромосоми маленької дівчинки (пара статевих хромосом XX) із синдромом Дауна. Є три копії хромосоми 21 замість двох.

Зміни в структурі хромосом

Зміни в структурі хромосоми відбуваються, коли генетичний матеріал у хромосомі порушується і якимось чином переставляється. Це може спричинити плюс або відсутність хромосомного матеріалу і може відбуватися різними способами, про що ми поговоримо нижче.

Зміни в структурі хромосом можуть бути дуже тонкими, і їх важко виявити дослідникам у лабораторії. Навіть коли виявляється зміна структури, часто важко передбачити, який вплив це матиме на дитину. Це може засмутити батьків, які хочуть отримати якомога більше інформації про майбутнє своєї дитини.

транслокації

Якщо вам потрібна інформація на цю тему, дивіться брошуру "Хромосомні транслокації".

видалення

Термін хромосомна делеція означає, що частина хромосоми втрачена. Делеція може відбуватися на будь-якій з хромосом і на будь-якій частині хромосоми. Видалення може бути будь-якого розміру. Якщо генетичний матеріал (гени), який був видалений, містить важливу для організму інформацію, людина може мати розумову відсталість, порушення розвитку та проблеми зі здоров’ям. Їх тяжкість залежить від розміру тієї частини хромосоми, яка була втрачена, і де відбулася делеція.

дублювання

Термін хромосомне дублювання означає, що хромосома продублювала частину себе, тому генетичного матеріалу занадто багато. Цей додатковий генетичний матеріал може означати, що існує занадто багато інструкцій, які може обробити організм, і це може призвести до розумової відсталості, порушень розвитку та проблем зі здоров’ям.

вставки

Хромосомні вставки означають, що частина генетичного матеріалу ламається і вставляється в неправильному положенні, або на цій хромосомі, або на іншій хромосомі. Якщо немає плюсу чи браку генетичного матеріалу, ця людина може бути здоровою. Якщо є надлишок або бракує генетичного матеріалу, у людини можуть бути розумова відсталість, порушення розвитку та проблеми зі здоров’ям.

Кільцеві хромосоми

Термін кільцеві хромосоми означає, що кінці хромосоми з’єднуються, утворюючи «кільце». Зазвичай це відбувається, коли два закінчення хромосоми видаляються. Решта кінці «липкі» і з’єднуються у вигляді кільця. Вплив цього явища на людину зазвичай залежить від кількості генетичного матеріалу, який був втрачений до утворення кільця.

інверсії

Хромосомні інверсії означають, що частина хромосоми скрутилася так, що послідовність генів на хромосомі частково змінилася. У більшості випадків це не створює проблем зі здоров’ям особи, яка здійснює інвестиції.

Якщо у одного з батьків спостерігається незвична хромосомна зміна, він або вона завжди передаватиме її?

Не обов'язково. Для кожного завдання існує кілька можливостей:

• Дитина може успадкувати цілком нормальне хромосомне розташування.
• Дитина може успадкувати те саме хромосомне розташування, що і батько.
• Дитина може народитися із затримкою психічного розвитку, порушеннями розвитку та проблемами зі здоров’ям.
• Вагітність закінчується абортом.

Людина з незвичним хромосомним розташуванням може мати здорових дітей, і багато хто має. Оскільки кожна перебудова є унікальною, вагітним жінкам слід обговорити свою особливу ситуацію з генетиком.

Часто дитина може народитися з хромосомною перебудовою, хоча хромосоми обох батьків є нормальними. Це називається "de novo" (латиною) або новою перестановкою. У цьому випадку ймовірність того, що відповідні батьки матимуть іншу дитину з такою ж перестановкою, дуже низька.

Тести на виявлення хромосомних перебудов

Існують генетичні тести, щоб з’ясувати, чи є у людини хромосомні перебудови. За допомогою простого аналізу крові клітини крові можна аналізувати в лабораторії, щоб визначити розташування хромосом. Цей тест називається каріотипом. Також можна провести тест під час вагітності, щоб побачити структуру хромосом плода - каріотип плода. Цей тест є частиною пренатального генетичного діагнозу, і це те, що ви могли б обговорити зі своїм генетиком (більше інформації про цей тест можна знайти в буклеті амніоцентезу).

Що відбувається з іншими членами сім'ї?

Якщо у члена сім'ї виявлено хромосомну перебудову, ви можете обговорити цю тему з іншими членами сім'ї. За бажанням інші члени сім’ї також можуть зробити аналіз крові, щоб перевірити, чи є у них перестановка. Це може бути важливим для тих, хто вже має дітей, але особливо для тих, хто хоче мати дітей у майбутньому. Якщо у них немає перестановки, вони не можуть передати її спадкоємцям. Якщо у неї перестановка, тоді вони можуть вибрати тест під час вагітності, щоб перевірити розташування хромосом дитини.

Деяким людям важко розповісти іншим членам сім'ї про їх хромосомну перебудову. Вони переживають, що можуть викликати занепокоєння в родині. В інший час члени родини не підтримують зв’язок між собою, і з ними може бути досить складно зв’язатися. Генетики мають досвід роботи з сім'ями у таких ситуаціях і можуть дати вам компетентну пораду щодо обговорення цього питання з рештою родини.

Що слід пам’ятати:

• Хромосомна перебудова може успадковуватися від батьків або просто під час зачаття.
• Хромосомну перебудову неможливо виправити - вона залишається незмінною на все життя.
• Перестановка - це не те, що можна «взяти» у іншої людини. З цієї причини носієм хромосомної перебудови може бути, наприклад, донор крові.
• Люди часто відчувають провину за те, що у них у сім’ї є щось на зразок хромосомної перебудови. Важливо пам’ятати, що це не винна людина, і ніхто нічого не зробив, щоб це сталося.
• Переважна більшість людей зі збалансованою перебудовою можуть мати здорових дітей.

Де я можу отримати більше інформації про зміни хромосом?

Цей буклет - лише короткий посібник із хромосомних змін. Більше інформації можна отримати за адресою:

SRGM-Румунське товариство медичної генетики

Веб-сайт із безкоштовним доступом для інформації про центри генетики та генетиків в Румунії.
Веб: www.srgm.ro

Інформаційний центр про рідкісні генетичні захворювання

Залау, Салай, Румунія, вул. Avram Iancu Nr. 29,
Тел./Факс: 0040-360 103 200,
Веб-сайт із безкоштовним доступом для інформації про рідкісні генетичні захворювання та групи підтримки в Румунії.
Веб: www.apwromania.ro
Електронна адреса: [email protected]

Орфанет

Безкоштовний веб-сайт для отримання інформації про рідкісні генетичні захворювання, клініки та групи підтримки в Європі.
Веб: www.orpha.net

EuroGentest

Веб-сайт із безкоштовним доступом до інформації про генетичне тестування та групи підтримки в Європі.
Веб: www.eurogentest.org

Унікальний - Група підтримки для пацієнтів з рідкісними хромосомними захворюваннями

Поштова скринька 2189, Катерхем,
Surrey CR3 5GN
Телефон: 01883 330766
Електронна адреса: [email protected]
Веб: www.rarechromo.org

Генетичний центр у вашому населеному пункті:

• Повітова лікарня Ілфова "Св. Імператори Костянтин і Олена" Відділ матері та плоду
  Адреса: Bd.Basarabia nr.49-51, сектор 2, Бухарест CP 022104
  Телефон: 021 3243312/255 Факс: 0213249632 http://www.sfatulmedicului.ro/spitale/spitalul-clinic-judetean-ilfov-sfintii-imparati-constantin-si-elena-fost_10
• Національний інститут судової медицини "Mineovici Mine" DNA-INML Laboratory
  Адреса: Сос. Вітан Барзесті, No 9-11, сектор 4, Код 042122, Бухарест
  Телефон: 021 3321217/202 Факс: 0213346260
  http://www.legmed.ro/
• Інститут охорони матері та дитини "Альфред Русеску", відділ медичної генетики
  Адреса: Бухарест, Bd.Lacul Tei No120, сектор 2
  Телефон: 021/2422713/міжнар. 287
  http://www.iomc.ro/
• Національний інститут досліджень та розробок у галузі біомедичної патології "Віктор Бабеш" Лабораторія медичної генетики
  Адреса: Splaiul Independenţei 99-101, сектор 5, Бухарест 050096
  Телефон: 40 21 319 27 32 Факс: 40 21 319 4528
• Університет медицини та фармації Клуж-Напока Кафедра медичної генетики - підключена лабораторія
  Адреса: вулиця Пастера, 6
  Телефон: 0264-597794
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Клузька невідкладна клінічна лікарня для дітей; Центр генетичної патології
  Адреса: Клуж, вулиця Моцілор, 68, 400370, C.P. 494, О.П. 1
  Телефон: 0264-592.446 Факс: 0264-592.446
• Університет медицини та фармації Клуж, кафедра педіатрії I, Науково-дослідний центр "Генетичні та генетично зумовлені захворювання у дітей"
  Адреса: м. Клуж, вул. Motilor No 68, 400370, C.P.494, O.P. 1
  Телефон: 0264- 592.446 Факс: 0264-592.446
  http://www.spitcocluj.ro/sectii.php?sectia=15
• Клінічна лікарня швидкої допомоги округу Клуж; Лабораторія медичної генетики I
  Адреса: вулиця Пастера, 6
  Телефон: 0264-594.373
  http://www.scju-cluj.ro/
• Клінічна лікарня швидкої допомоги округу Клуж; Лабораторія медичної генетики II
  Адреса: str.Clinicilor, nr.3-5
  Телефон: 0264-431864
  http://www.scju-cluj.ro/
• Онкологічний інститут Клуж-Напоки; Лабораторія цитогенетики
  Адреса: вул.Республіки, №34-36
  Телефон: 0264-597673
  http://www.iocn.ro/
• Університет медицини та фармації Крайова; Генетична дисципліна - лабораторія
  Адреса: вулиця Пітера Рареса, 2, 1 поверх, код 200349, Крайова, Долж
  Телефон: 0251-524441 int.114
  http://www.umfcv.ro/
• Клінічна лікарня швидкої допомоги для дітей, медико-генетичний кабінет «Сфанта Марія», поверх 1, кімната 158,
  Адреса: вул. Василе Лупу 62, Яссі 700309
  Телефон/факс 0040232 22 72754
  http://www.spitaluldecopii.ro/
• Клінічна лікарня акушерства та гінекології "Куза-Вода" Яссі; Пренатальний діагностичний центр
  Адреса: Яссі, вул. Куза Вода, 34
  Телефон: 0232-213000, int.144
  http://www.cuzavodaiasi.ro/istoric.php
• Клінічна лікарня акушерства та гінекології «Сф.Спіридон» Ясси; Постнатальна та пухлинна лабораторія цитогенетики
  Адреса: Поліклініка No1, 4 поверх, кімната 17/19, вул. Василе Конта, No2, 700106, Яссі
  Телефон: 0232-234277 Факс: 0232/234277
  http://www.spitalcuzavodaiasi.ro/
• Клінічна лікарня швидкої допомоги м. Муреш; Лабораторія генетики
  Apresa: str.Gh.Marinescu, nr.38, Tg.Mures, MS, 540000
  Телефон: + 40-265-21 55 51; Факс: + 40-265-21 04 07
  http://www.spitjudms.ro/
• Доктор Г. Куртеану Дитяча клінічна лікарня Орадя, кафедра медичної генетики
  Адреса: вулиця Копосу, № 12, Орадя, BH 410469
  Телефон: 0359411701; 0259441844 int 137/138 Факс: 0359411701
• Університет "Lucian Blaga" в Сібіу; Лабораторія цитогенетики
  Адреса: вул. Ізворулей, 2-4, Сібіу, CP 550172
  Телефон: 0269-433242 Факс; 0269-212320
• Університет медицини та фармації Тімішоара; Лабораторія медичної генетики
  Адреса: вулиця Піата Ефтіміє Мургу, 2, код 300041, Тімішоара, Тіміш
  Телефон: 0256-204476/475 Факс: 0256499120

Кредити

Цей посібник був розроблений EuroGentest в рамках проекту ЄС-6РП, NoE, Nr. Контракт 512148.

Переклад на румунську доктор Крістіна Скрипник, Дитяча клінічна лікарня «Доктор Гаврил Куртеану »Орадя, департамент генетики.

Виберіть іншу мову:

• англійська
• Польський
• українська
• словак
• українець
• Türkçe
• Нідерланди (nl)
• Хорватська
• руська
• Румунська
• Естонська
• Нідерланди (be)
• ελληνικόσ (гр)
• Deutsch
• Суомексі
• Сленська
• Свенська
• Español
• Чеська
• Словенський
• Italiano
• Фарсі (Ірландія)
• Фарсі (аф)
• français
• бенгальська
• Мадяр
• Португальська
• Данське
• Арабська (Om) НОВЕ
• Арабська (Bh) НОВА
• Китайська (спрощена) НОВА
• Китайська (традиційна) НОВА
• Японський НОВИЙ

---