Змішане захворювання сполучної тканини - BMTC
Змішане захворювання сполучної тканини - BMTC - це синдром аутоімунного перекриття, що характеризується ознаками та симптомами інших захворювань сполучної тканини, наприклад: системний червоний вовчак, ревматоїдний артрит, поліміозит, анкілозуючий спондиліт.
Параклінічно пов'язані з підвищеним титром циркулюючих аутоантитіл до ядерного антигену, відомого як анти-U1RPN, вони роблять BMTC визнаним як окрему клінічну сутність.
Ознаки та симптоми BMTC не з’являються одночасно, що ускладнює діагностику. Початок нападу припадає на другу декаду життя, як правило, з ознаками СЧВ або склеродермії. Жінки переважно страждають.
Причини цього синдрому невідомі.
симптоми
Початкові симптоми BMTC є переважно:
- Феномен Рейно, міалгії, артралгії, лихоманка
- м’язова слабкість, набряки суглобів і пальців
- астенія, невралгія трійчастого нерва, септичний менінгіт.
Різні прояви захворювань сполучної тканини, які зустрічаються при BMTC, розвиваються протягом місяців і років.
Пізно може з’явитися:
- склеродактилія, телеангіектазії, кальциноз, світлочутливість
- малярійна еритема, облисіння, безболісні виразки порожнини рота.
Близько 85% пацієнтів мають ураження легенів - фіброз - з задишкою. Легенева гіпертензія - найпоширеніша причина смерті.
У 25% пацієнтів розвивається хвороба нирок, мембранозний гломерулонефрит є найпоширенішим і є легким, але може також викликати нефротичний синдром.
Пошкодження шлунково-кишкового тракту спостерігається у 70% пацієнтів, найчастішими проявами є порушення рухливості стравоходу, в’ялість нижнього стравохідного сфінктера та шлунково-стравохідний рефлюкс.
Перикардит зустрічається у 30%, разом з міокардитом, аритміями, порушеннями провідності та пролапсом мітрального клапана.
Діагностичний
Після фізичного обстеження для визначення викривальних симптомів та симптомів BMTC використовуються аналізи крові:
- виявлення проти U1RPN Ac,
- аналіз крові: позитивний тест Кумбса, лейкопенія, тромбоцитопенія, гіпергамаглобулінемія
- присутній ревматоїдний фактор
- генетичне тестування - наявність HLA-DR4.
Лікування
Лікувального лікування БМТК не існує, ті, що використовуються, можуть полегшити симптоми.
Найбільш уживаним є той, що має кортикостероїди, такі як преднізон. Половина пацієнтів має сприятливий розвиток, рівень виживання за 10 років становить 80%.