Значення рівня фітанової кислоти в сироватці крові для тяжкості синдрому Ушера; Марі-Луїза

Заявник: проф. мед. Клаус Рютер, очна клініка Шаріте, містечко клініки Вірхов
Сума фінансування: €
Рік: 2009

фітанової

Проблема
Спадкові дегенерації сітківки, такі як синдром Ушера, пігментні сітківки (RP), конусоподібна дистрофія та ювенільна макулярна дистрофія - рідкісні захворювання (загальна поширеність приблизно 1: 3000) і призводять до значного погіршення зору протягом життя. Кардинальними симптомами є нічна сліпота, чутливість до відблисків, втрата поля зору та зниження гостроти зору. Після 40 років ці захворювання часто призводять до сліпоти за змістом закону, а в деяких випадках і до чорної сліпоти. Молекулярно-генетичні дослідження були дуже успішними в останні роки, і було виявлено понад 180 місць розташування генів та понад 120 причинних генів (http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/). Наразі для 3 під-форм синдрому Ушера виявлено 10 генів. Незважаючи на цей успіх, у більшості випадків патофізіологія невідома, а встановлені терапевтичні методи недоступні.

Дуже важливим аспектом для пацієнта є велика різниця у тяжкості захворювання. Кореляції генотип-фенотип показали, що це неможливо отримати лише з генотипу. Таким чином, слід постулювати фактори, які визначають ступінь тяжкості на додаток до первинного генетичного дефекту. Можливі генетичні та негенетичні фактори, такі як вплив навколишнього середовища. Дослідження цих модулюючих впливів має вирішальне значення, оскільки вони теоретично можуть сприятливо впливати на перебіг захворювання і, отже, можливо, відкласти важкі порушення зору. Очевидні фактори, такі як вплив світла протягом життя, не можна визначити як модулятори тяжкості захворювання, принаймні у людей.

Не менш важливим вторинним аспектом є можливе виявлення раніше невідомих хвороб Refsum серед обстежених пацієнтів Usher. На жаль, це малоймовірно, оскільки є дані, що період між першим відвідуванням офтальмолога та остаточним діагнозом хвороби Рефсума становить у середньому 11 років. У такому випадку дієта з низьким вмістом фітанової кислоти може запропонувати пацієнту можливість уповільнення захворювання.

Плануються наступні кроки роботи

  • Відбір та вступ докторанту
  • Угода про економічне визначення фітанової кислоти в сироватці крові за допомогою газової хроматографії-мас-спектрометрії.
  • Набір близько 125 пацієнтів Usher, готових співпрацювати через Pro Retina, зокрема, Usher Group Berlin, електронною поштою, прямими контактами та відвідуванням загальних зборів.
  • Перевірка діагнозу синдрому Ашера на підставі діагностичних документів.
  • Операціоналізація тяжкості захворювання на основі діагностичних документів з основними моментами: (i) початок захворювання; (ii) потенціали сітківки (електроретинограма); (iii) ступінь обмеження поля зору; (iv) зниження гостроти зору; (v) Аудіограма звуку та мови (vi) Ступінь інвалідності або початок оплати для незрячих
  • Співвідношення між рівнем фітанової кислоти в сироватці крові та ступенем тяжкості синдрому Ашера
  • Публікація результатів

Зв'язок
Професор доктор мед. Клаус Рютер
Очна клініка Шаріте, кампус клініки Вірхов
Augustenburger Platz 1
13353 Берлін