48282736-Генетична медицина
Документи
підручник з медичної генетики. основна генетика для студентів
А. ЗМІСТ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ 1. ГЕНЕТИКА У СПАДЧИНІ І ЗМІННОСТІ 1.1. НАСЛЕДУВАННЯ Спадкоємство - це властивість індивіда передавати своїх героїв
особисті, а також створені та належні види. Цим процесом досягається біологічна схожість між потомством і потомством.
Але батьки передають дітям не символи, а інформацію (що міститься в генах у діапазоні), необхідну для створення персонажів. У цьому контексті спадковість - це інформаційний процес, який передбачає зберігання, вираження та передачу спадкової інформації з метою досягнення характеристик особистості. Отже, спадковість - це функція, необхідна для життя.
а). Дезоксирибонуклеїнова кислота (ДНК) є молекулярним субстратом спадковості. Ця макромолекула, що складається з двох просторово розташованих полінуклеотидних ланцюгів у формі подвійної спіральної спіралі ("спіралі життя"), виконує три основні ролі (рис. 1.1): ДНК має генетично закодовану інформацію для досягнення специфічних характеристик
тіло. Фундаментальною одиницею спадкової інформації є ген - сегмент ДНК, що визначає певний характер. Зміна структури нормального гена, що називається мутацією, утворює генний варіант (алель), нормальний або аномальний.
ДНК виражає спадкову інформацію за допомогою синтезу специфічних білків, які формуватимуть морфологічні та функціональні особливості організму («ген, білок, характер») (рис. 1.1.a).
ДНК зберігає спадкову інформацію в послідовності поколінь клітин і організмів. Процес виконується шляхом біосинтезу двох нових і ідентичних молекул ДНК шляхом напівконсервативної реплікації з наступним рівним і загальним розподілом шляхом поділу клітин (рис. 1.1.b). Реплікація та розподіл виконуються з великою точністю, забезпечуючи вірність передачі інформації; однак вони можуть зазнати помилок, що породжують мутації.
б). Генетичний апарат клітини включає клітинні структури, що містять ДНК, ядро та мітохондрії. Основним елементом генетичного апарату є ядро, центр управління та управління більшістю клітинної діяльності.
В інтерфазному ядрі кожна молекула ДНК специфічно зв'язується з певними білками (гістонами) і утворює послідовними спіралями та складками хроматинове волокно. На початку поділу волокно хроматину конденсується і утворює хромосому.
Хромосоми являють собою морфологічний субстрат спадковості; вони є постійними органами ядра, але видно лише в поділі. Кількість і форма хромосом є характерними елементами кожного виду. У людини в соматичних клітинах 46 хромосом (2n = диплоїдне число); У зрілих статевих клітинах (діапазон) кількість хромосом за допомогою мейозу зменшується до 23 хромосом (n = гаплоїдне число). В даний час термін геном людини використовується для опису всієї генетичної інформації в клітинах людини. Він складається з ядерного геному та генома мітохондрій. Терміни диплоїдний геном і гаплоїдний геном також використовуються для розрізнення геному соматичних клітин та гамет.
ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ ВАЖЛИВА В МЕДИЦИНІ
Мітохондрії містять невелику частину клітинної ДНК (0,5%).
1.2. ВАРІАБІЛЬНІСТЬ Варіабельність - це явище, яке породжує генетичні відмінності між особинами
популяції, а також між різними популяціями. Основними джерелами мінливості є мутації, генетичні рекомбінації (які мають місце в
мейоз, під час формування ареалів) та міграції деяких особин з однієї популяції в іншу популяцію (після їх схрещування відбуваються зміни в генетичній структурі потомства). Завдяки процесам мінливості кожна особа має унікальну і характерну генетичну структуру 2. ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ - ОСНОВНА, КЛІНІЧНА І МЕДИКО-СОЦІАЛЬНА ДИСЦИПЛІНА.
Генетика людини вивчає спадковість і мінливість людей. Це фундаментальна та прикладна наука, яка відіграє важливу роль у медичній теорії та практиці.
а). Генетика людини є основною дисципліною, оскільки вона вивчає структури, механізми та основні закони зберігання, передачі та вираження спадкової інформації для формування, розвитку та функціонування людського організму. Генетика людини відіграє важливу роль для концептуальної основи медицини, оскільки вона пропонує новий погляд на сучасну медицину, де переважають клітинна молекулярна біологія, генетика та імунологія.
б). Генетика людини також є клінічною дисципліною, оскільки вона вивчає взаємозв'язок між спадковістю та хворобою або, точніше, роль мутацій у виробленні хвороб або схильності до хвороб. Відомо понад 10000 генетично обумовлених або обумовлених захворювань, які вражають 5-8% новонароджених; вони мають велику різноманітність і зустрічаються майже у всіх медичних спеціальностях. Медична генетика - як частина генетики людини - це окрема клінічна спеціальність, яка займається діагностикою та доглядом за хворими на генетичні захворювання та їх сім'ями, шляхом генетичного консультування, пренатальної діагностики, скринінгу новонароджених або безсимптомної діагностики. Генетика - це сфера діяльності деяких спеціальностей, але кожен практикуючий повинен використовувати генетичний підхід (мислення) у своїх стосунках з пацієнтом та його родиною.
в). Людська/медична генетика також є медико-соціальною дисципліною, оскільки за останні 20 років генетичні захворювання стали "головними проблемами охорони здоров'я" 1. Вони в цілому часті (понад 5% новонароджених) і часто мають серйозні наслідки. для постраждалого та його сім'ї. Через їх хронічний та інвалідний характер генетичні захворювання негативно впливають на захворюваність та смертність немовлят і вимагають значних медичних витрат; тому генетичні захворювання є важливим навантаженням на суспільство; За цих умов зусилля фахівців та організаторів охорони здоров’я повинні бути завершені через національну систему профілактики та раннього виявлення генетичних захворювань.
B. ЛЮДИНСТВО, СПАДЩИНА І НАВКОЛИШНЕ СЕРЕДОВИЩЕ.1. ГЕНЕТИЧНА ТА БІОЛОГІЧНА ІНДИВІДУАЛЬНІСТЬ.1.1. ГЕНЕТИЧНА ІНДИВІДУАЛЬНІСТЬ. Кожна людина утворена з початкової клітини, зиготи, що є результатом запліднення.
гаплоїдні ареали: ядро сперми об'єднується з яйцеклітиною і утворює ядро зиготи, першої клітини нової істоти. Таким чином зигота відновлює диплоїдне число 46 хромосом, характерне для людського виду, і встановлюється її генетична стать: XX або XY. Насправді утворюється 23 пари гомологічних хромосом, однакових за розміром, формою та генетичним вмістом, але різних за походженням, одна материнська та одна батьківська. Звідси випливає, що кожен характер визначається парою генів, які займають однакове положення (локус) в гомологічних хромосомах; їх називають генами алелів.
Щоб хвороба чи група захворювань були "проблемою громадського здоров'я", вона повинна відповідати трьом умовам: бути частотною, вимагати значних витрат на догляд за хворими та ефективно запобігати за допомогою спеціальних програм.
Зигота об’єднує в ядрі батьківські гени цього асортименту в новій, унікальній та постійній комбінації, яка називається генетичною індивідуальністю або генотипом. Цитоплазма зиготи має виключно материнське походження. Отже, мітохондрії в зиготі, які містять ДНК, а пізніше мітохондрії всіх соматичних клітин походять від матері.
Зиготичні хромосоми містять у своїх генах спадкову інформацію, необхідну для формування характерів нового організму, а також для генетичної програми його подальшого розвитку: онтогенетичний розвиток.
1.2. БІОЛОГІЧНА ІНДИВІДУАЛЬНІСТЬ Сучасна генетика показала, що кожна людина є унікальною як за своєю генетичною структурою, так і
і через середовище, в якому воно розвивалось з часом. Середовище включає всі екологічні (природні) фактори і особливо психологічні та соціальні-
культурний, який діє на людину, в певний період її онтогенетичного розвитку. Він визначає деякі характеристики організму і впливає на досягнення в першу чергу умовно успадкованих характерів.
Дві "сили", які беруть участь у формуванні наших характерів, взаємообумовлені. Спадковість визначає потенціал для формування характерів, які закінчуються різними способами, залежно від конкретних умов соціально-економічного та культурного середовища, в якому розвивається певна людина. З цього випливає, що унікальність людини є біо-психо-соціальною.
Унікальний набір специфічних характерів, що виникає в результаті постійної взаємодії, але в різних пропорціях, між спадковістю (генотипом) та середовищем, називається біологічною індивідуальністю або фенотипом.
1.3. ЗНАЧЕННЯ КОНЦЕПЦІЇ ГЕНЕТИЧНО-БІОЛОГІЧНОЇ ІНДИВІДУАЛЬНОСТІ.
Аналіз ролі спадковості та середовища у детермінізмі людських характерів дозволив нам вказати дві дуже важливі ідеї: біо-психо-соціальну унікальність кожної істоти та постійну взаємодію, але в різних пропорціях, спадковості та середовища (між "народженими та набутими"). у генезі людських, нормальних та патологічних характерів. Ці основні ідеї концепції біологічної індивідуальності мають важливий вплив на медичне мислення та практику. Але саме поняття має застосування в інших секторах людської діяльності: культурному, політичному та соціальному.
У медицині біологічна індивідуальність кожної людини пояснює: відмінності у реакції кожного організму на агресію навколишнього середовища і, отже, вразливість
різні люди при хворобі; детермінованість загальних захворювань через взаємодію між генетичною структурою індивіда (що
визначити певну схильність до хвороб та агресивних факторів зовнішнього середовища; варіативні прояви